Hallo zusammen,
Ich bin nach einer Spontangeburt 2023 und einem Abort in der 14. SSW im Mai 2024 mit Zwillingen schwanger (13+3).
Letzte Woche bei 12+3 wurde das Screening per Ultraschall durchgeführt. Ein Baby ist völlig unauffällig und das zweite wurde auch nicht als auffällig betitelt. Dennoch hat der Fet einen WhiteSpot in der linken Herzhälfte, Herz sonst total normal. Nasenbein bei 6,7 cm ca 2,2 mm groß, Nackentransparenz 2,3 mm. Dazu war ich in Starnberg zur pränatal diagnostik.
Gestern rief mich meine Gyn an und teilte mir mit, dass der Nipt auf Trisomie 21 auffällig sei und die nackenfalte ja schon minimal verdickt sei und es den Softmarker gibt.
Ich bin einfach komplett verwirrt, die in Starnberg sagt, alles bestens außer den echogenen Fokus und jetzt Nipt auffällig. Am Montag lasse ich mich in München in der Humanmedizin beraten. Trotzdem wird eine Fruchtwasserpunktion bei mir nicht infrage kommen...
Hat jemand ähnliches erlebt? Wie soll ich damit umgehen? Sind beide Babys betroffen, nur eins oder beide?
Ganz liebe Grüße
Denise (28 Jahre)
NIPT auf Trisomie 21 auffällig bei Zwillingen
Ich nehme außerdem 150mg ASS und 200 mg Utrogest
Hallo Denise,
weiß man schon, ob es eineiige oder zweieiige Zwillinge sind? Bei zweieiigen Zwillingen wären sicher nicht beide betroffen.
Allein aufgrund deines Alters ist deine Wahrscheinlichkeit für einen falsch-auffälligen NIPT ca. 44%.
Wenn eine Fruchtwasserpunktion für dich nicht in Frage kommt, ist es vermutlich das Beste, wenn du es schaffst, diesen Befund einfach zu ignorieren.
Ich wünsche dir viel Standfestigkeit bei den Ärzten, bitte berichte nochmal nach Geburt,
LG, Barbara
Es sind zweieiige Zwillinge :)
Ich kann es so noch nicht ganz glauben. Hat jetzt nicht mit wahrhaben wollen zu tun, sondern ich weiß es aus meinem Instinkt dass alles gut ist.
Danke das werde ich tun :)
Hallo Barbara,
Es lässt mir absolut keine Ruhe.
Könntest Du aufgrund des Bildes eine Einschätzung vornehmen, wie wahrscheinlich eine Trisomie 21 wäre? Wie bereits erwähnt wurde bei diesem Fet ein whitespot entdeckt.
Danke und liebe Grüße
Denise
Hallo Denise,
ich war ebenfalls bei der Humangenetik (Praenata) in München und für mich persönlich haben sich da nur neue Abgründe aufgetan. Bei mir war der NIPT auf Trisomie 13 auffällig. Mir wurde dann gesagt, dass selbst wenn sich die Trisomie nicht bestätigen sollte, der auffällige Test ein Indiz für weitere Gendefekte sein könnte, die ein NIPT nicht genau zuordnen kann.Wahrscheinlich werden sie dir weitere teure genetische Tests nahe legen, die sich das gesamte Genom anschauen.
Ich wollte nur kurz beruchten, wie es bei mir gelaufen ist, damit du eine Vorstellung zum Ablauf hast. Ich hatte mir den Termin ehrlich gesagt anders vorgestellt.
Ich drücke euch die Daumen❤️
LG
Melissa
Hallo Melissa,
Danke für deine Erfahrung, die du hier mitteilst. Wie ging es weiter?
Bzw bist du gerade mitten in den Untersuchungen?
Ich lasse mich leider sehr schnell beeinflussen, und habe schon Respekt vor dem Termin. Mal sehen. Zur Unterstützung habe ich meinen Mann dabei.
LG
Denise
Ich habe noch zwei weitere NIPTs durchführen lassen, die beide unauffällig waren. Auxh waren alle weiteren Ultraschalluntersuchungen unauffällig, weshalb ich mich gegen weitere Untersuchungen entschieden habe. Jetzt bin ich kurz vor dem ET und es sieht alles weiterhin sehr gut aus, weshalb ich guter Hoffnung bin, dass alles gut wird.
Ich hoffe, dass der Termin bei dir besser läuft. Wie gesagt, meine Erwartung war irgendwie eine ganz andere.
LG, Daumen sind gedrückt 👍
Melissa
Wäre denn ein Kind mit Trisomie 21 schlimm für dich?
Bei mir war der Ultraschall beim Ersttrimesterscreening auffällig. Es gab eine Zyste auf der Nabelschnur. Kind super entwickelt, alles toll, Größe super, sehr agil. Aufgrund dieses Befundes haben wir uns für eine Plazentapunktion entschieden. Ergebnis nicht eindeutig. Dann Fruchtwasseruntersuchung. Tja unser ersehntes Wunschkind hatte eine schwere Behinderung, nicht körperlich aber geistig. Wir haben uns für einen Abbruch entschieden.
Ist jetzt natürlich eine Horrorgeschichte. Will damit aber sagen, ob Trisomie 21 so schlimm wäre? Es gibt einiges Fehlbildungen, die den Tod oder ein scheiß Leben für alle Beteiligten bedeuten würde.
Du kannst den Nipt ja einfach nochmal wiederholen lassen. Das würde ich tun. Der kan. Ja immer mal falsch anschlagen. Gewissheit hast du leider nur mit der Fruchtwasseruntersuchung.
Drück dir die Daumen!
Absolut nicht, ich habe ein Jahr freiwillig in einer Werkstätte für Menschen mit Beeinträchtigung gearbeitet und hab es so sehr geliebt. Und ich liebe meine beiden Buben (Wissen wir seit gestern) so dolle, weshalb wir uns gegen eine FWU entschieden haben. Gestern um Ultraschall war alles gut, beide gleich gut entwickelt, ziemlich genau die selben Messdaten. Also die 100%ige Gewissheit darüber hätte nichts als Risiken gehabt, weil wir sie nehmen wie sie sind <3
Der Termin in München am Montag war naja, wie soll ich sagen, wie ein Verkaufsgespräch für beide Untersuchungen, trotzdem hat die junge Dame mich nochmal ein bisschen beruhigt, was die ganze pränataldiagnsotik angeht und falsch positive Ergebnisse nicht so selten wären. Gerade in meinem Alter eher ungewöhnlich aber natürlich nicht auszuschließen.
Mir ist bewusst, dass es leider weitaus schlimmere Erkrankungen gibt, das tut mir sehr leid für dich. :(
Deswegen sind beide Boys herzlich willkommen auf dieser Welt und ich werde alles tun, was in meiner Macht steht, ihnen ein tolles Leben zu bereiten, egal ob mit oder ohne Besonderheiten :)
Herausfordernd wird es mit 3 Kindern unter 2 Jahren sowieso :D
Das ist toll!
Wenn es für euch nicht schlimm ist, dann hätte ich mich auch gegen weitere Untersuchungen entschieden.
Ich wünsche euch alles Gute!
Update:
Beim großen Organultraschall in 19+0 (weiterer bei 22+0) wurde neben dem WhiteSpot noch festgestellt, dass der Kopf zu breit / groß sei...auch ein mögliches Indiz für T21. Herz zum Glück total normal.
Nichtsdestotrotz sind beide Buben wunderschön, es wurden erste 3D Aufnahmen gemacht🥰
Freue mich so sehr auf die 2💙💙
Wie schön 💕 dass es keinen (schwerwiegenden) Herzfehler zu geben scheint, ist eine fantastische Nachricht und wird euren Start in das Leben zu viert sicherlich erleichtern 
Ich drücke euch die Daumen, dass alles unkompliziert verläuft und eure Jungs (trotz des Extras des einen) fit und gesund das Licht der Welt erblicken werden.
Liebe Denise,
vielen Dank für dieses schöne Update!
LG und weiter alles Gute, Barbara