Liebes Forum,
Ich habe hier bereits viele Beiträge zu Röhrenknochen gelesen. Auch in meiner jetzigen Schwangerschaft wurden in der 21.SSW symmetrisch alle Röhrenknochen zu kurz gemessen. Am Montag wurden diese Werte an der Uniklinik Bonn bestätigt. Diagnose lautete „Moderate Verkürzung der langen Röhrenknochen. Leichtes Frontal Bossing. Allenfalls diskrete Thoraxhypoplasie. Nicht letale Skeletdysplasie mgl“ Da der NIPT unauffällig war wurde nun nach Fruchtwasser Entnahme ein Skelettpanel veranlasst. Ich habe nichts richtig verstanden, ob mit dem Fruchtwasser nun auch Chromosomenstörungen, die beispielsweise eine geistige Behinderung mitziehen können getestet werden.
Ich habe hier oft gelesen, dass kurze Röhrenknochen mit der Plazentaversorgung in Verbindung stehen. Dazu gab es bei mir bisher gar keine Anzeichen. „Normaler umbiksler und fetaler arterieller Dopplerbefund. Normaler uteroplazentarer Widerstand“ Ist dies trotzdem möglich?
BPD 52,4 (54%)
FOD 64,8 (39%)
KU 184,6 (42%)
TCD 21,9 (53%)
AU 160,5 (51%)
KU/AU 1,15 (41%)
Humerus 30,1
Radius 25,9
Ulna 28,0
Femur 29,2
Tibia 26,3
Fibula 28,8
Fuß 35
Gewicht 344g
Röhrenknochen zu kurz - Frage an Leu bei Zeit
Die Werte wurden nicht hochgeladen - daher so:
Hallo Martyly,
ob bei deinem Kind Chromosomen getestet werden, weiß ich natürlich auch icht, meistens wird es gemacht. Aber das ist auch nicht sehr relevant, weil nach dem unauffälligen NIPT und dem ansonsten normalem Ultraschall da nichts zu ertwarten ist.
Ja, eine beginnende Plazentainsuffizienz ist möglich, auch wenn man sie im Doppler noch nicht sieht. Manchmal kann sie ab der 24. SSW mit dem sFLT/PLGF-Quoteinten nachgewiesen werden.
Nicht-letale Skelettdysplasie ist bei kurzen Röhrenknochen theoretisch immer möglich, praktisch aber um ein Vielfaches seltener als ein Versorgungsproblem.
Ich drücke dir die Daumen, dass alles gut ausgeht.
LG, Barbara
Liebe Barbara,
Ich danke dir so sehr für deine schnelle und liebe Antwort. Es ist unglaublich, wie du hier dein Wissen weiter gibst und hilfst.
Wir werden die Ergebnisse abwarten. Bis dahin bin ich sicher in der 24.SSW und kann dann den Quotienten bestimmen lassen, sollte nichts bei der FU Untersuchung raus kommen.
Mein Gyn (DEGUM II) sah kein Frontal bossing. Die in der Uniklinik haben es als Bestätigung für ihren Verdacht auf Skelettdysplasie gesehen. Wir müssen es abwarten. Ich danke dir nochmal sehr!
Ein "mildes" frontal bossing halte ich nicht für sehr aussagekräftig.
LG, Barbara
Bei „Frontal Bossing“ werde ich hellhörig, diesen Befund habe ich vergangene Woche im Ersttrimesterscreening erhalten.
Wir hatte gestern auch eine Humangenetik Beratung dazu.
Wurde bei euch im speziellen darauf eingegangen? Wann erhältst du die Ergebnisse? Bei uns steht die Frage noch aus, ob wir Fruchtwasser entnehmen lassen oder nicht.
Ich wünsche euch alles Gute!
Mein Gyn (DEGUM II) hat die kurzen Röhrenknochen gemessen aber sah kein Frontal bossing. Dies haben sie uns in der Uniklinik gesagt und sahen es als weiteren Marker für eine Skelettdysplasie. Sonst bekamen wir keine weiteren Infos dazu. Die Ergebnisse der FU Untersuchung werden wohl 2-3 Wochen brauchen. Mein Gyn erklärte mir in einem späteren Telefonat, dass er glaubt, dass manchmal auch in Ultraschallbilder etwas rein interpretiert wird, was die eigene Vermutung bestätigt.
Wie war es bei euch? Was hat eure Beratung dazu ergeben?
Das bestätigt mich darin, bzgl. des Frontal Bossing eine Zweitmeinung einzuholen.
Das haben wir bei der Beratung auch alle als sinnvoll erachtet.
Ansonsten ist die Stirn bei uns bisher ein isolierter Befund und mit dieser konkreten Fragestellung beschäftigt sich auch die genetische Ambulanz bisher eher nicht. Die Datenlage ist dünn, es gibt keine Studien oder Daten dazu, wie oft sowas in der gesunden Normalbevölkerung vorkommt. Alle potentiell genetischen schwerwiegenderen Ursachen sind sehr sehr selten. Wir haben noch keine FWU machen lassen und ich schwanke zwischen „unwahrscheinlich, dass irgendwas gefunden wird“ und „ja aber was wenn der extrem seltene Fall doch eintritt?“.
Die Zweitmeinung warten wir in jedem Fall ab.
Ich wünsche euch viel Kraft. Die Gedanken, die einem durch den Kopf gehen, finde ich so zermürbend. Eine Zweitmeinung ist sicher sinnvoll zumal es nur diesen isolierten Befund gab.
Liebe Martyly,
wir hatten einen ähnlichen Fall, den Link findest du hier: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5822152-ssw-26-kurze-roehrenknochen-5-perz-ansonsten-unauffaellig-verdacht-hypochondroplasie
Du kannst mir auch gerne eine PN schreiben.
Viele Grüße