NIPT-Test auf Triploidie oder Chorionzottenbiopdie

Hallo zusammen, vllt kann mir jemand weiterhelfen. Ich bin 7+4 mit recht hohen hcg (240000) und einer unklaren wolkigen Masse im Bereich der Plazenta, es steht eine partielle Blasenmole im Raum, aber festlegen kann sich keiner, da bisher kein typisches Aussehen und zeitgerechte Embryoentwicklung. Nach meinen Recherchen kann der Panorama-Test von Natera ab 9+0 als NIPT dies testen, scheinbar wird er aber nicht mehr genutzt in Deutschland. Ist er nicht mehr zugelassen? In Österreich wäre er durchführbar. Ist eine Chorionzottenbiopsie eine Alternative und wenn ja ab wann um diesen Verdacht auszuräumen? Werde diese Fragen auch konkret am Freitag beim Pränatalmediziner stellen, aber finde keine Infos zur Pränataöldiagnostik bzgl partielle Blasenmole und wollte schonmal einen Eindruck haben.

Ganz liebe Grüße!!

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Hallo Jo,
ich würde bei ernstzunehmendem Ultraschall-Verdacht auf paternale Triploidie (falls überhaupt ein Embryo vorliegt, ist er in der Regel schwer fehlgebildet) mich in erster Linie auf das fßHCG (nicht Gesamt-hCG) verlassen. Das ist praktisch immer massiv erhöht, in Richtung 1 Mio IU/l. Der Panoramatest kann eine Triploidie manchmal erkennen, aber nicht zuverlässig.
LG, Barbara

Bearbeitet von -leu-
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Vielen Dank erstmal für deine Antwort. Embryo ist zeitgerecht entwickelt bei 7+4 heut, hcg 240000 heute hoch aber könnte ok sein, suspekt bleiben diese wolkigen Massen am Rand der Fruchthöhle die reinragen und wie eine solide Masse aussehen, die aber noch keine Zysten haben. Es will sich keiner richtig festlegen, habe jetzt 2 Termine bei Pränatalmedizinern zeitnah. Es ist extrem schwer zu entscheiden. Panoramatest ist quasi nicht mehr zu bekommen in Deutschland, nach etlichen Telefonaten habe ich heut evtl doch eine Möglichkeit über Unwege gefunden. Warum ist der nicht unbedingt aussagekräftig? :) habe mich durch einige Fallberichte gelesen, Verlauf einer partielle Mole scheint extrem individuell zu sein, von festgestellt in der 8. Woche bis noch entwickelter Embryo in Woche 16, ebenso eindeutig hohe hcg Level aber auch normale Level.

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Der Panoramatest hat nach meinem Eindruck verglichen mit anderen NIPTs eine relativ hohe Rate an falsch-positiven und falsch-negativen Ergebnissen. Zudem ist (bzw. war, als ich mich vor einigen Jahren damit beschäftigt habe) die Firma für fachliche Nachfragen kaum erreichbar.
Ich kann dir nur abraten, zu früh zu viel Aktionismus zu entwickeln. Wenn es eine Blasenmole ist, wird sich die Schwangerschaft früher oder später von selbst erledigen. Es gibt keine lebendgeborenen Kinder mit paternaler Triploidie (nur in extrem seltenen Fällen mit maternaler Triploidie, aber die verursacht keine Blasenmole). Ich habe volles Verständis dafür, dass du das so früh wie möglich wissen möchtest, aber "Wissen" ist eben je früher umso schwerer erreichbar. Dagegen klärt sich oft ganz viel durch etwas Abwarten von alleine, wie z.B. auch in diesem Thread, auch wenn es um ein anderes Thema ging: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5926463-omphalozele

LG, bitte berichte wieder,
Barbara

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