Auffälliger Harmony Test Trisomie 21

Hallo ihr lieben, ich habe lange überlegt ob ich schreibe oder nicht. Also ich bin am Freitag 40 geworden, wir erwarten unser 4. Kind. Bei 12+0 wurde mir Blut abgenommen für den Harmony Test, ich war tatsächlich sicher das alles super sein wird, da bisher beim Baby auch alles gut aussah, Nackenfalte und Nasenbein. Leider reif am Mittwoch mein Frauenarzt an und teilte mit telefonisch das Ergebnis mit und das wir am
Abends nochmal kommen sollen für Ultraschall und Überweisung. Hab meinem Mann Bescheid gesagt und einer Freundin die dann wegen unserer Tochter kam. Abends sind wir dann zum Frauenarzt, weiterhin laut Ultraschall alles super nur das Herz sehe ein wenig klein aus und daher können er nicht alles dastellen.
Es überschlägt sich alles in meinem Kopf. Er erklärte mir aufgrund meines Alters würde er nicht von einem falsch positiven Ergebnis ausgehen sondern das es so ist, wir haben eine Überweisung bekommen auch für die Fruchtwasser Untersuchung. Ich habe Angst davor. Er meinte zu 90% wird mein Harmony Test Ergebnis richtig sein, in dem Moment dachte ich nur noch, ok, mein Kind hat Trisomie 21, wie geht es weiter? Wir werden keinen Abbruch oder Ähnliches in Betracht ziehen, aber es kosten jetzt Kraft, ich habe Angst vor allem meiner kleinen jetzt nicht mehr gerecht zu werden. Weil sie vielleicht mehr zurückstecken muss als wenn das Kind keine Trisomie hätte. Bitte nicht denken ich würde mein Bauchbaby nicht lieben, das stimmt nicht, sie/ er ist willkommen, und wir lieben es jetzt schon wie verrückt.
Im Moment ist einfach alles zu viel. Meine Gäste sind nun alle weg und nun hab ich Zeit zum denken, aber auch Zeit um meine Gefühle zu spüren und da ist viel Angst.
Hatte schonmal jemand mit knapp 40 oder grade 40 einen falsch positiven Test? Und habt ihr eine Fruchtwasser Untersuchung machen lassen?

Liebe Grüße Diana

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Hallo Diana,
es tut mir leid, das du dich nun auch mit einem auffälligen Ergebnis aus einem Screening Test auseinander setzen musst. Tatsächlich ist es so, das in unserem Alter (ich bin 45) die Wahrscheinlichkeit für falsch positiv gering ist. Allerdings hatte ich vor zwei Jahren auch ein falsch negativ Ergebnis auf Trisomie 18 - es gibt also nichts, was es nicht gibt 😉
Ich bin momentan in der gleichen Situation wie du, nur schon etwas weiter in meinen Gedanken. Harmony Test auffällig für T21, bestätigt durch FW Punktion in der 16.SSW. Wir wollten einfach schnelle Gewissheit, weil tatsächlich beide Wege offen standen. Aktuell bin ich in der 28.Woche, unser Mädel im Ultraschall total unauffällig und in meinem Bauch ein richtiger Flumiball. Ich kann die Schwangerschaft trotz der Diagnose genießen und wir freuen uns wirklich auf sie. Natürlich habe ich auch Angst davor, wie stark ausgeprägt das Down Syndrom sein wird, aber eine Garantie auf ein gesundes Kind gibt es leider nicht. Ich wünsche dir weiterhin alles Gute und das auch du die Zeit genießen kannst, wenn deine Gedanken mal geordnet sind🍀 Kannst mir gerne auch eine PN schicken, wenn dir danach ist oder du Fragen hast. Viele Grüße, Tanja

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Hallo Diana,

Ich bin zwar noch nicht ganz 40, eher so 12 Jahre jünger, aber ich erlebe gerade die selbe situation.
Meine Zwillinge sahen auf dem Ultraschall auch total unauffällig aus, und ein paar Tage später der Anruf, Nipt wäre auffällig auf Trisomie 21.
Die nächsten Tage waren hart, ich hab mich so schuldig und hilflos gefühlt. Mein Instinkt sagt mir, dass beide Babys gesund sind und es sich um einen falsch positiven Test handelt.

Ich war nach der Info bei einem Humangenetiker in München, war jetzt nicht mega spektakulär, trotzdem interessant. Habe mich dennoch gegen weitere invasive Tests entschieden, da eine endgültige 100%ige Diagnose meine Liebe und meine Entscheidung für die beiden nicht ändern würde und nur Risiken für beide bringt💙💙

Weitere Ultraschalle sind komplett unauffällig, und ich bin nach vielem Lesen von Studien zum ganzen Thema Pränataldiagnostik echt beruhigter :)

LG
Denise

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Hallo Diana,

zur Wahrscheinlichkeit falsch positiv gerade auch mit unauffälligem Ultraschall kann Barbara/Leu die beste Aussage machen, ich kann da nur die Onlinerechner (Google Nipt PPV calculator) wiedergeben, dass die 90% ohne Berücksichtigung des Ultraschalls hinkommen.

Für dich viel wichtiger:
Wenn du keinen Abbruch in Erwägung ziehst und keine 100% Sicherheit der Diagnose willst: du musst die Fruchtwasseruntersuchung nicht machen, keiner kann dich dazu zwingen.
Für dich sind die Ultraschalle interessant um zu wissen, ob dein Baby Beeinträchtigungen hat, die direkt nach der Geburt behandelt werden sollten, damit du das Krankenhaus entsprechend wählen kannst.

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Liebe Diana,

es tut mir leid für die Nachricht und die schwierigen Stunden, Dieburg bisher hattet.

So eine Diagnose haut einen immer um.

https://www.ladr.de/fileadmin/migrated/_01_bilder/01_medizin/02_beratung/gynaekologie/114936_LADR_Info_246_NaTALIA_Nicht_invasiver_Praenataltest_Web.pdf

Hier ist ein recht guter Text, der das Risiko eines falsch positiven Tests etwas einordnet. Und es stimmt, dass die WSK für „richtiges“ Ergebnis mit steigendem Alter steigt, aber ist ja nicht so, dass du am Donnerstag eine WSK von 48% und am Freitag eine von 90% …
Und 90% kann auch heißen, dass von 10 Kids eines völlig gesund ist …
Sicherheit gibt euch nur die Fruchtwasseruntersuchung und/ oder Geburt. Geht in euch, was braucht ihr als Familie … welches Wissen wann….

Alles Liebe an euch 🥰!

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Hallo Diana,
dass du im Moment völlig durch den Wind bist, ist völlig normal. Es braucht etwas Zeit, sich an den Gedanken zu gewöhnen, dass das eigene Kind Down-Syndrom hat oder mit hoher Wahrscheinlichkeit habe könnte. Sie beträgt in deinem Fall (ohne Ultraschall) ca. 93%.
Ich verlinke in solchen Situationen immer gerne auf diesen Thread https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5643998-archiv-thema-14-ssw-nt-4-6 , es ist der tiefschürfendste, den ich zu diesem Thema kenne. Du hast der TE immerhin voraus, dass es bei euch schon eine starke Entscheidungsneigung gibt.
Ich möchte unterstreichen, dass dich niemand zur Fruchtwasserpunktion drängen sollte. Sie ist sowieso erst ab der 16. SSW möglich, du hast also noch viel Zeit zur Entscheidung Punktion ja oder nein.
Das wichtigste ist jetzt sowieso erstmal möglichst viel Zeit.
Wenn ich mit Informationen helfen kann, sag Bescheid.
LG, Barbara

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Ja für mich steht zu 100% fest das ich mein Baby bekommen möchte, mein Mann hofft noch auf falsch Positiv, aber irgendwie weiß nicht wie ich es beschreiben kann oder soll, passt es für mich, ich möchte nur wissen wie wir uns und die Geschwister drauf vorbereiten können.
Die Fruchtwasser Untersuchung würde ich am liebsten garnicht machen lassen, aber wenn der Feinultraschall keine klaren Ergebnisse liefert würde ich es dann doch machen lassen.
Es ist immer noch so irreal und doch greifbar.
Bei dem Termin wenn wir nach Heidelberg fahren bin ich bei 15+1 ssw.
Heidelberg habe ich für mich gewählt da im bestätigten Befund es eh meine wahlklinik dann ist zur Entbindung.
Auf der einen Seite ist es toll das ich noch Zeit bis zum Termin habe auf der anderen seit nicht.

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Wie alt sind die Geschwister denn?
Mir haben verschiedene Facebook Gruppen zb die „down Syndrom Familien Gruppe“ geholfen. Und auch die Seite Lavanja kann ich wärmstens empfehlen. Hier kann man auch Hefte bestellen zb „von Mutter zu Mutter“ die ganz toll beschreiben, wie unterschiedlich die Betroffenen mit der Diagnose umgegangen sind.
Ich konnte mich am Anfang der Diagnose nicht mit dem Gedanken anfreunden, ein T21 Kind groß zu ziehen. Aber auch eine Abtreibung war unvorstellbar. Ein ganz schönes Gefühls Wirrwarr war das. Je mehr ich mich mit dem Thema auseinander gesetzt habe, desto leichter fiel mir die Entscheidung für unser Kind.
Ich kenne mittlerweile viele Mütter, die nicht wählen konnten, weil sie eben keine Tests gemacht haben und deren Kind während der Schwangerschaft nicht auffällig war. Die wurden bei der Geburt überrascht. Da bin ich persönlich froh, es jetzt zu wissen und mich vorbereiten zu können.

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Ich bin jünger als du.

Unser jüngster Sohn hat auch Down Syndrom. Er ist der 5.
Als ich schwanger war, habe ich dann keinen Test mehr gemacht, sondern nur den Fein Ultraschall. Wir wollten wissen, ob seine Organe gesund sind.

Taddaj ist 16 Monate alt und gesund und sehr fröhlich.
Wir haben ihn sehr lieb und sind sehr glücklich mit ihm.

Wir haben genug Zeit für alle Kinder. Es ist sehr schön zusammen.

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Hallo ihr lieben, erstmal danke für eure Beiträge, ich versuche mich viel zu belesen und irgendwie Kraft zu sammeln. Im Moment ist es zuhause sehr schwer, die Maus ist grade wieder sehr schlecht nach der Schule gelaunt und die Hausaufgaben sind für sie wie für mich ein reiner Kraftakt.
Mit meinem Mann sieht es leider Garde richtig übel aus, er braucht wohl noch Zeit um es Sacken zu lassen, vor allem weil ich klar nein zum Abbruch oder zur Fruchtwasser Untersuchung sage.
Ich denke/ hoffe er muss sich damit noch anfreunden aber es ist so schwer, gestern habe ich erfahren das unser Baby ein Mädchen wird und habe es ihm gleich gesagt, es kam null Reaktion außer das es ja nicht so toll ist das ich keinen Abbruch in Betracht ziehe immerhin würden das wohl 8 von 10 Frauen machen. Ja aber ich bin nicht einer der Frauen, ich bin seine Frau, und er redet über seine Tochter.
Meine Freundin die künftige Patentante versucht aktuell zwischen mir und ihm zu vermitteln und mir Mut zuzusprechen das ich warten soll bis er eben auch bei uns angekommen ist. Aber das ist so schwer. Ich wünsche mir das mein Mann hinter mir steht und es fühlt sich nicht an. Er sagt es sei keine Entscheidung gefallen, ich sage natürlich ist sie gefallen das i ch unser Mädchen bekommen, mit oder im schlimmsten Fall ohne ihn. Er meint ich sei egoistisch und sollte auch an unsere anderen Kinder denken, ja das mache ich doch.
Im Grunde denke ich er ist aktuell so klar wie eine Hundeschnautze um nicht zu zeigen wie sehr es ihn auch belastet oder beschäftigt, einerseits möchte ich ihm Zeit und Raum geben. Aber für oder gegen einen Abbruch steht einfach nicht zur Diskussion und ich hab den Eindruck er hofft einfach das ich die Untersuchung machen lasse und mich dann gegen unsere Tochter entscheiden, oder vielleicht auch nicht, ich weiß es grade nicht. Ihn zu verstehen fehlt mir so schwer, dabei wünsche ich mir doch auch seine Schulter.
Noch genau eine Woche bis es zum Ultraschall nach Heidelberg geht, ich hoffe weiss nicht ob ich mich freuen oder traurig sein soll.

So das war mein etwas längerer Jammer Beitrag

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Liebe Diana,
ja das ist schwer, wenn die Ansichten der Partner in diesem Punkt auseinander driften. Habt ihr früher schon mal über dieses Thema gesprochen? Vermutlich muss dein Mann noch verinnerlichen, dass es die Option "Uhren zurück vor die Schwangerschaft drehen" nicht mehr gibt, sondern nur noch die Wahl zwischen lebendes Kind mit DS oder totes Kind mit DS.

Gut dass deine Freundin schon versucht zu vermitteln. Vielleicht musst du dir momentan eher bei ihr oder anderen Vertrauten Unterstützung suchen als bei deinem Mann. Ich sehe es so: je fester du auf dem Austragen beharrst, umso mehr "zwingst" du ihn, die andere Seite (also Abbruch) zu durchdenken und zumindest als Option zu vertreten. Da kannst du vermutlich wirklich nur auf Zeit setzen und ihn in der Zwischenzeit möglichst wenig bedrängen. Allerdings solltest du dir dann auch überlegen, ob du ihn beim Punktionstermin dabei haben willst. Zumindest solltest du, wenn er dabei ist, sehr fest zur Punktion entschlossen sein, denn es würde bestimmt schwierig, wenn du dich dann nochmal umentscheiden willst.

LG, ich drücke euch die Daumen, dass ihr möglichst bald wieder zusammen kommt,
Barbara

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Danke Babara für deine Worte, tatsächlich sind wir gestern Abend etwas aufeinander zugegangen. Wir hatten von der Hebamme schon ein Heft von Mutter zu Mutter zur Ansicht bekommen und diese habe ich ihm gezeigt wo sie liegt, und am nächste Morgen war sie weg und er hat darin gelesen, heute hat er seit letzte Woche Mittwoch das erste mal wieder meinen Bauch angefasst und er hat sogar ein Namensvorschlag gemacht. Ich denke es ist bei ihm soweit angekommen das wir ein Kind mit DS bekommen und ich nicht die Fruchtwasser Untersuchung machen lasse. Am Montag kommt die Hebamme extra nochmal und sie nimmt sich auch für meinen Mann Zeit und er sich für sie.
Ja offensichtlich brauchte er länger doch ist es wirklich hart gewesen und wird auch bestimmt immer mal wieder an Themen hart werden.

Liebe Grüße Diana

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Zum Thema falsch positiv kann ich dir nichts sagen. Wir wurden vom DS überrascht. Ultraschall war alles unauffällig. Beide waren gleich gut entwickelt.

Mein Mann hatte bis Dato noch keinerlei Kontakt zu Menschen mit Behinderung. Demnach war die Info an Tag 3 doch ein Schlag (ich hatte schon etwas geahnt, aber nichts gesagt, weil ich nicht wusste was).
Als unsere Tochter an Tag 7 (mit nur 900g und eigentlich gerade mal in der 29 SSW) in den Op kam, hab ich ihn gezwungen sie kurz zu halten (hatte er bis dahin noch nicht und die Chance das sie es überlebt war 50/50) . In dem Moment fragte er mich: „was ist wenn ich sie nicht lieben kann?“. Ich meinte nur: „das tust du doch schon längst“. Seid dem war es nie wieder Thema für ihn.

Von daher würde ich sagen, gib deinem Mann Zeit. Er wird sie am Ende genauso lieben wie die anderen.

Und was die Geschwister angeht, hier kommt keiner wegen unserer Tochter zu kurz oder findet es doof das sie da ist (und das obwohl sie durch die Kombi aus einem weiteren Gendefekt und sämtlichen Erkrrankungen mehrfach wirklich schwerst behindert ist). Sie ist eine Bereicherung und unsere Kinder lernen etwas fürs Leben was manch Erwachsenen heute noch fehlt.

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Hallo ihr lieben, ich wollte euch mal auf dem laufenden halten.
Also wir waren bereits schon vor 2 Wochen beim ersten Feinultraschall und leider zeigten sich dann dann auch Zeichen für die Trisomie 21, also der Maus ihr Herz hat mindestens 1 Loch, der durchfluss ist nicht optimal und der Darm ist wohl auch ein Thema wobei der Oberarzt da auch meinte das haben viele Babys in der Schwangerschaft und wenn sie da sind ist es kein Problem.
Bleibt das Herz und der durchfluss zu beobachten,
Nach Rücksprache und genauer Beratung habe ich mich weiter für mein Bauchgefühl entschieden das ich keine Fruchtwasser Untersuchung möchte. Die Maus ist willkommen und da ändert das DS nichts.
Auch der Oberarzt meinte eine Fruchtwasser Untersuchung hätte nur Sinn gemacht wenn ein Abbruch im Raum gestanden hätte sonst wäre es nur eine Bestätigung aus dem Harmony Test und dem auffälligen Feinultraschall.
Wir haben in knapp 3 Wochen den nächsten Feinultraschall und da sind wir sehr aufs Herz gespannt denn das ist das was mir persönlich am meisten Angst macht.
Ich versuche mir nun schrittweise ein kleines Netzwerk aufzubauen mit anderen Familien um einfach ein wenig mehr darüber zu wissen, aber mein Herz weiß was es will, und das ist das unsere Tabea Maus mit alle liebe der Welt groß werden kann.
Euch einen schönen Sonntag noch 🫶