Hallo Zusammen,
ich habe mich durch fast alle Foren hier durchgekämpft, weil ich aktuell etwas verzweifelt bin. Ich bin in der 14.SSW und in 11+1 wurde bei unserem Baby eine verdickte Nackenfalte (5,8mm) festgestellt. Ich bin darauf hin in die Pränatalpraxis überwiesen worden, wo das Baby komplett auf Herz und Niere untersucht wurde. Im Ultraschall war alles in Ordnung, bis auf das Nasenbein, was noch nicht darstellbar war. Daraufhin habe ich den NIPT durchführen lassen- Ergebnis: negativ. Erstmal haben wir aufgeatmet. Beim nächsten Ultraschall Termin war die NT bei 3,3mm und das Nasenbein darstellbar, aber der Ärztin zu kurz. Sie hat uns zu einer Plazentapunktion geraten, die dann leider an dem Tag nicht durchführbar war. Wieder ne Woche später hab ich den Eingriff über mich ergehen lassen, leider zwei Mal hintereinander, da beim ersten Mal nicht genügend Material rauskam.... alles sehr schmerzhaft und vor allem eine psychische Belastung. Heute kam das vorläufige Ergebnis- auch negativ.
Ich dachte endlich aufatmen, als die Ärztin mir jetzt noch weiter geraten hat, zu einem Genetiker zu gehen, dort einen Stammbaum erstellen zu lassen und dann noch die CHG Array Untersuchung zu machen (von der hatte ich vorher noch nie gehört)....
Ich bin wirklich am Ende, weil ich mich eigentlich jetzt endlich auf die SS einlassen und vor allem mal freuen möchte. Und es scheint ja kein Ende zu haben. Ich bin wenig überzeugt davon zu einem Genetiker zu gehen, weil in meiner Familie und in der von meinem Freund keine erblich bedingten Krankheiten da sind und die häufigsten Chromosomenstörungen ja schließlich auch schon ausgeschlossen wurden. Da auch im Ultraschall bis auf die NT und das etwas zu kurze Nasenbein nichts auffällg war, tendiere ich dazu, einfach positiv zu denken.
Hat jemand evtl. einen Rat oder ähnliche Erfahrungen? Da ich auch privat versichert bin, hab ich langsam das Gefühl, dass mir das grad zum Verhängnis wird:(
Ich danke euch für eure Antworten.
Liebe Grüße
Annika
NT auffällig, NIPT und Chorionzottenbiopsie unauffällig
Hallo Annika,
letztlich entscheidest du allein, wieviel Angebote der Pränataldiagnostik du annehmen willst und welche nicht. Wenn es dir jetzt reicht, dann ist das so. Das Gendiagnostikgesetz formuliert sogar ein "Recht auf Nicht-Wissen", auf das du dich bei Bedarf berufen könntest. Zumal der Array noch nicht einmal das Ende der Fahnenstange ist, danach könnte man immer noch weitermachen.
Neben dem finanziellen Gewinn spielt in der Pränataldiagnostik immer auch die juristische Absicherung eine relativ große Rolle. Deshalb fühlen sich viele Ärzte verpflichtet, bei jeder Auffälligkeit sicherheitshalber alles anzubieten, was an Abklärung verfügbar ist. Es ist meines Wissens noch nie ein Arzt in Deutschland verklagt worden, weil er zuviel Pränataldiagnostik angeboten hat, immer nur, wenn etwas nicht gemacht wurde. Das muss man auch in Hinterkopf haben.
Du könntest dir auch erstmal Bedenkzeit nehmen und abwarten, wie sich deine Gefühle entwickeln.
Ich drücke euch die Daumen für ein ganz gesundes Kind! Bitte berichte nochmal nach Geburt, wenn möglich.
LG, Barbara
P.S. Auf deine direkte Frage: Ja, ich habe auch nicht alle Pränataldiagnostik in meinen Schwangerschaften gemacht, die mir angeboten wurden.
Liebe Barbara,
danke für deine Nachricht. Wir werden jetzt erstmal das Langzeitergebnis abwarten und uns nochmal Gedanken machen. Aber da in unserem Familien keine genetischen Erkrankungen vorliegen und das Baby sich sonst super entwickelt, tendiere ich dazu, es jetzt dabei zu belassen. Die letzten Wochen waren anstrengend genug.
Ich werde berichten wie es mit uns weiter geht.
Liebe Grüße
Annika
Hey ich möchte dir gerne aus meinen Erfahrungen berichten. Ich habe genau die gleiche Prozedur gerade durch und bin jetzt aktuell in der 23ssw.
Bei meinem Baby war die Nackenfalte sogar bei 6,9mm gewesen in 11+0ssw.
Ich habe auch eine Chorionzottenbiopsie gemacht die unauffällig war. Ich bin auch zum Genetiker gegangen um die Blutabnahme machen zu lassen mit Stammbaum usw. Aber auch nur weil mein Bruder eine genetische Erkrankung hat. Bei mir ist selbst dieses Ergebnis unauffällig gewesen.
Jetzt vor 1 Woche hatte ich mein Organscreening und was soll ich sagen der Pränetaldiagnostiker ist sprachlos und sagt nur es sei ein Wunder. Das Baby ist super entwickelt und er hat nichts zu bemängeln.
Meine Persönlicher Rat an dich.
Die Genetik testet natürlich auch auf Neumutationen usw. Aber ich bin ganz ehrlich wenn keine Generkrankungen in deiner Familie vorhanden sind, lass die weiteren Tests sein. Die machen einen wieder nur verrückt und die Warterei macht einen Angst. Selbst jetzt wo die Ergebnisse unauffällig waren, wollten die weitere Tests durchführen. Was ich dankend abgelehnt habe. Also es wird kein Ende geben.
Geh lieber ab der 20ssw zum großen Organscreening.
Falls du Fragen hast, kannst du dich natürlich gerne melden
Liebe Sandy,
danke für deinen Erfahrungsbericht. Da in unserer Familie keine genetischen Erkrankungen vorliegen und ich langsam einfach ohne weitere Tests durch die SS gehen möchte, denke ich, dass wir es auch dabei belassen werden.
Sollte das Langzeitergebnis nächste Woche negativ sein, dann denke ich positiv und hoffe, dass der kleine Wurm gesund zur Welt kommt. Die Tests machen mich verrückt und die warterei sowieso. Und wie du auch sagst, es nimmt kein Ende….
Ich werde berichten :)
Liebe Grüße und alles Gute dir weiterhin.
Annika
Liebe Annika,
einen Rat habe ich leider ich wirklich für dich.
Aber ich wollte dir von meiner ähnlichen Situation erzählen.
Ich bin aktuell in Ssw 15 war bei 12+2 beim Erst-Trimester-Screening. Dort wurde die Nackenfalte mit 4,7mm festgestellt und 2 Halszysten. Der vorherige NIPT Test war unauffällig. Es wurde direkt auch eine Chorionzottenbiopsie gemacht und heute kam auch das letzte unauffällige Ergebnis.
Die Kleine entwickelt sich die ganze Zeit gut🍀
Nun soll weitere genetische Untersuchung mit dem Material gemacht werden und die Ergebnisse würden wir in 3 Wochen erhalten.
Beim heutigen US war die Nackenfalte auch nur noch bei ca 3mm.
Ich will auch endlich genießen und Leichtigkeit und weiß nicht, ob ich noch mehr abklären lassen möchte…
Liebe Grüße
Hey,
erstmal tut es mir leid, dass ihr grad auch diese Zeit durchstehen müsst, die man sich wirklich für keine werdenden Eltern wünscht.
Die Ungewissheit und Angst überschattet leider die Freude, die man sich ja eigentlich für eine SS wünscht 😔
Wir haben zwar die Langzeitergebnisse von der Biopsie noch nicht, aber wir haben uns eigentlich schon dazu entschieden keine weiteren Tests mehr durchführen zu lassen, wenn alles okay ist. Das nimmt ja kein Ende und ich denke immer, dass der NIPT und auch die Biopsie schon sehr viel ausschließen können und am Ende sucht man die Nadel im Heuhaufen und es ist wahrscheinlich doch alles gut…
Es muss aber natürlich jeder für sich entscheiden, aber ich denke mittlerweile mehr positiv als negativ und höre auf mein Bauchgefühl, weil ich sonst niemals anfange die SS zu genießen.
Ich wünsche dir weiterhin viel Kraft 😘