NIPT auffällig Trisomie 18

Hallo liebe Urbianer:innen,

nun ist es uns auch passiert und ich habe schon viel in diesem Forum zu dem Thema gefunden. Danke an der Stelle an die Menschen, die sich seit Jahren Zeit nehmen, um Betroffenen zu helfen und hier im Forum Antworten geben. Auch an die, die ihre Erfahrungen teilen. 🧡
Ich möchte das Forum, um ein Schicksal erweitern, ohne konkrete Fragestellung, denn Aufschluss wird eine Fruchtwasserpunktion in drei Wochen liefern.
Ich bin 37, habe seit 8 Jahren unzählige KIWU Behandlungen und zwei Fehlgeburten über mich ergehen lassen und bin aktuell in der 13. Woche schwanger durch 8. ICSI mit Spendersamen.
Gestern waren wir zur Pränataldiagnostik, wo zwei Fachärztinnen eine Stunde lang nacheinander das Kind untersucht haben. Die Ergebnisse teile ich als Foto.
Auch wenn alles unauffällig aussieht, weiß ich inzwischen, dass sich Trisomie 18 erst in der fortgeschrittenen Schwangerschaft durch Organschäden, plötzlichem Herzstillstand oder sonstigen Auffälligkeiten im Ultraschall zeigen kann. Bei einigen hier im Forum sogar bis zur Geburt nicht, wenn ich mich recht erinnere (?)
In drei Wochen gebe ich Bescheid, ob wir auch eins der Paare sind, bei der sich der NIPT nicht geirrt hat.
Grüße und Alles Liebe

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Liebe Leo,

Wir gehören zu den „Glücklichen“ mit einem falsch-positiven Test auf Trisomie 13. Meine Tochter war der 7. Transfer, davor 3 ⭐️. Ich kann es also nachvollziehen wie es ist, so lange um ein Kind gekämpft zu haben, um dann diese grauenvolle Diagnose zu bekommen. Ich habe mich damals zur Chorionzottenbiopsie nach unauffälligen US beim Pränataldiagnostiker überreden lassen. Diese war zum Glück unauffällig. Ich verstehe aber mittlerweile, warum du auf die FWU wartest.
Was ich dir auf jeden sagen möchte: Bei unauffälligem US besteht eine berechtigte Chance auf ein gesundes Kind 🍀
Ich wünsche dir für die nächsten Wochen ganz viel Kraft! Wer so lange für ein Kind kämpft, hat auch die Stärke, so eine schlimme Situation durchzustehen ❤️
Fühl dich gedrückt
Lady

Bearbeitet von Lady19895
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Danke für deine Antwort 🧡

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Liebe Leo,
es ist richtig, dass ein Feinultraschall in deinem Schwangerschaftsstadium noch keine Auffälligkeiten bei Trisomie 18 zeigen muss. Es ist ebenso richtig, dass die Aussagekraft des Ultraschalls mit steigender SSW ansteigt. Gut dass du eine FWU und keine Chorionzottenbiopsie planst. Wenn in der 16. SSW in einem kompetenten Feinultraschall keine Auffälligkeiten und auch keine Wachstumsverzögerung zu sehen ist, hast du eine sehr, sehr gute Chance (>95-99%), dass dein Kind keineTrisomie 18 hat.
Eine Trisomie 18, die bis zur Geburt im Fein(!)ultraschall Degum-Stufe 2 oder 3 unauffällig ist (auch keine Wachstumsverzögerung), habe ich noch nie erlebt und halte ich für praktisch ausgeschlossen. Das gibt es nur mit "normalem" Ultraschall. Wenn du etwas anders hier im Forum liest, schick mir doch bitte den Link.
LG, ich drücke die Daumen!
Barbara

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Danke Leu für deine Rückmeldung. Gibt es denn genaue Zahlen in welcher SSW Trisomie 18 Symptome am wahrscheinlichsten sind?

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Liebe Leo,
90-95% werden schon bis zur 14. SSW im Fein(!)Ultraschall auffällig, 95-99% bis zur ca. 16.-18. SSW und >99% bis zur 22.-24. SSW. Allerdings verstehe ich auch eine Wachstumsretardierung als Auffälligkeit, während umgekrt natürlich längst nicht jede Wachstumsretardierung eine Trisomie 18 bedeutet.
LG, Barbara

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!UPDATE!

Nachdem wir gestern bei der Fruchtwasserpunktion waren, kam heut der erlösende Anruf, dass keine Trisomie vorliegt. Uns ist ein Stein vom Herzen gefallen und gleichzeitig ärgere ich mich über mangelnde Aufklärung meines Frauenarztes und die Tatsache, dass ich mein gesundes Kind durch eine Punktion gefährdet habe.
Nun ist die Gewissheit jedoch die bessere Wahl gewesen.

Bearbeitet von Leo-.-