Auffälligkeiten im Ultraschall, extreme frühe IUGR, V.a. genetische Ursache ( Frage an Leu und andere)

Hallo zusammen!

Ich bin total am verzweifeln und versuche meinen bisherigen Schwangerschaftsverlauf chronologisch aufzuzeigen. Vielleicht hat ja jemand Zeit sich den langen Text durchzulesen.

15.SSW:
Ursprünglich hatte ich einen Termin zum Präeklampsie- Screening. Nach einem Ultraschall wurde ich von meiner FÄ zur Pränataldiagnostik aufgrund eines auffälligen Wachstums geschickt. Dieser bestätigte den Verdacht auf eine IUGR (100g) nach einer Kontrolle in der 16. SSW und sah ebenfalls einen VSD und 2 White Spots am Herzen und sagte es könnte ein schwerer Herzfehler dahinter stecken. Er empfahl uns den NIPT Test und eine Fruchtwasseruntersuchung. Wir lehnten beides ab, da der NIPT Test auch falsche Ergebnisse aufzeigen kann und wir schon so voller Sorge waren und für uns klar war, dass wir das Kind unabhängig vom Ergebnis behalten möchten. Dennoch holte ich mir eine Zweitmeinung in der Uniklinik:

19.SSW: Screening

Aufgrund des Kindslage war leider nicht alles in der Uniklinik zu beurteilen. Jedoch kamen mehr Auffälligkeiten/ Fehlbildungen hinzu.

Gewicht: 138g, insgesamt alle Werte <1%- Perzentile

Das Herz konnte man leider nicht beurteilen. Aufgrund von einer zystischen Raumforderung in der Lunge und einem nicht darstellbaren Magen, war nicht zuzuordnen ob evtl. der Magen nicht hochgerutscht sei. Alles andere war soweit in Ordnung.

21. SSW:

Gewicht 190g, <1%- Perzentile

Der vermutliche Herzfehler konnte glücklicherweise ausgeschlossen werden, allerdings ist die Herzachse um 80° nach links überdreht. Der Magen war darstellbar und die große Zyste in der Lunge wurde bestätigt. Zusätzlich ist noch eine Fallhand links aufgetreten, die erst einmal unter Beobachtung stand.
trotz der Diagnosen konnte wir etwas aufatmen.

Heute in der 24.SSW kam dann der entgültige Schock.

Ganz optimistisch sind wir zur Untersuchung gegangen. Von wegen:

Gewicht 233g

Hirnstruktur auffällig ( die weiße Mittellinie des Gehirns macht auf einer Seite einen Schwenker nach "unten" und nicht geradeaus)

Niere auffällig: 4 weiße Aufhellungen
Brustkorb auffällig: das Herz ist sehr groß und drückt auf die Lunge auf der einen Seite, auf der anderen Seite der Lunge befindet sich die Zyste und es wäre eine Belastung für die Lunge.

Fruchtwasser nur bei 2,3
Plazenta auffällig: Aufhellung. Kalk?


Uns brach der Boden unter den Füßen weg als die Ärztin uns mitteilte, dass wir uns darauf einstellen sollen, dass unser Baby sehr wahrscheinlich versterben wird ob im Mutterleib oder außerhalb wenn es bei Komplikationen geholt werden muss. Oder aber die kleine wird schwer behindert sein. Es wird davon ausgegangen dass es mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit ein Gendefekt ist. Aber es war doch vor 3 Woche noch alles "gut"? Wäre es ratsam, doch eine Fruchtwasserpunktion durchzuführen? Ich habe Angst vor den Komplikationen, die so eine Untersuchung mit sich bringt, gerade bei den ganzen Ultraschallauffälligkeiten, die sowieso vorliegen und die kleine anscheinend schon ums überleben kämpft, so wie es die Ärztin sagte.

Es ist meine erste Schwangerschaft, bin 29 J., bin normalgewichtig, Nichtraucherin, keine Diabetikerin. Bei meinem Mann und mir sind keine Gendefekte bekannt, auch nicht in den Familien.

Ich weiß überhaupt nicht was ich denken soll. Ich freue mich über eure Antworten!