Liebe Leu
Wir hatten damals noch im Eltern Forum geschrieben und du hast mir und vielen anderen seither durch viele schwere Stunden geholfen. Nun sind 5 Jahre vergangen und der Horror der Nackenfalten-Messung ist leider wieder aufgekommen...
Darf ich dich daher nochmal um deine Einschätzung bzgl unserer Tochter bitten?
Unsere Tochter wurde im Mai 2019 bei 36+5 mit 2.390g und 46cm geboren. Sie hatte in der 12. Woche eine (laut dem Ausdruck des Pränatalmediziners seiner Zeit) "grenzwertig erhöhte Nackenfalte mit 2,8mm. Wir hatten den Harmony Test auf Down Syndrom machen lassen, alle anderen Syndrome hatten wir nicht untersucht. Danach lag sie ab der 22. Schwangerschaftswoche auf der 3. Perzentilen. Dort blieb sie auch bis zur letzten U-Untersuchung zum 5. Geburtstag im Mai, nun ist sie aus ihrer Kurve gefallen. im Mai 2024 lag sie beim Kinderartz bei 99cm (1. Perzentile) und vor zwei Wochen haben wir sie zuhause mit 101cm gemessen, die 3. Perzentile wäre 104cm.
Wir haben nun im Dezember (nach 8 Monaten Wartezeit) einen Termin beim Kinderendokrinologen. Zur Vorbereitung und nach der erneut zu kleinen Messung, habe ich mich nun informiert, woran die kleine Größe liegen kann.
Dabei las ich über das Ullrich-Turner Syndrom, was wir bei der Nackenfalte auch schon recherchiert hatten und weswegen ich mich hier weiter informier habe. Ich habe viel gelesen die Tage (u.a. bei pezz.ch). Was mich beunruhigt: es scheint durchaus häufig (50% der Fälle?!) vorzukommen, dass die Diagnose erst im Kleinkindalter oder gar erst mit Pubertäteintritt gestellt wird, da es eben oft nur durch die kleine Größe oder Ausbleiben der Regelblutung auffällt. Ich habe sämtliche andere Symptome recherchiert: sie hat keine tieferliegenden Ohren, keinen tiefen Haaransatz, keine weit auseinanderstehen Brustwarzen (soweit ich das als Laie erkenne, da hab ich vielleicht noch ein kleines Fragezeichen), keine organischen Probleme (Herz/Niere alles ok), keine leicht herunterhängenden Augenlider, sie ist im Kindergarten beliebt und findet schnell Freunde. Sie hatte allerdings in 2024 3x Mittelohrentzündung (hört aber einwandfrei)... in jedem Fall habe ich viel gelesen, dass eben viele Fälle äußerlich nicht auffällig sind, weswegen es eben so spät erkannt wird.
Weitere Background Infos:
- mein Mann und ich sind keine Riesen (157cm und 178cm), meine Eltern auch nicht (155cm und 172) sowie seine auch nicht (154 und 176)
- plus mein Mann und sein Bruder waren bis zur Pubertät immer die kleinsten (der Bruder ist nun auch nur 170cm).
- Ihre Cousine liegt mit 4 Jahren auch zwischen der 3. und 5. Perzentile.
Aufgrund dieser familiären Häufung von kleinen Menschen habe ich noch Hoffnung, dass es erblich ist. Jedoch war ich selbst bis 8 Jahre auf der 50. Perzentile und bin dann erst nach und nach abgerutscht. Mein Mann kommt aus England, wo leider weniger dokumentiert wird im Kindesalter, weswegen wir hier keine Dokumentation haben
Wie ist deine Einschätzung: klingt es für dich eher wahrscheinlich oder eher unwahrscheinlich, dass es Turner sein könnte?
Danke!
Liebe Grüße, Nicole
Frage an @Leu - Kleinkind zu klein nach auffälliger Nackenfalte in der Schwangerschaft, Sorge ob Ullrich-Turner-Syndrom
Liebe Nicole,
eher unwahrscheinlich. Die meisten Kinder mit Turner-Syndrom haben eben doch mehr Auffälligkeiten als deine Tochter und auch eine größere NT in der Schwangerschaft. Es gibt Ausnahmen, aber ein familiärer Kleinwuchs ist sicherlich häufiger.
Ihr könnt ja bei der Blutabnahme eine Chromosomenuntersuchung mitmachen. Ich kann dir versichern: zum Sorgen machen wäre dann (falls es doch Turner sein sollte) immer noch mehr als genug Zeit. Und deine Tochter bleibt die, die sie ist, ob nun mit 45 oder 46 Chromosomen.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Ganz lieben Dank, leu — für die wie immer schnelle Antwort! Ich berichte nach unserem Termin im Dezember… 🤞🏻🤞🏻🤞🏻
Hi Nicole,
Ich habe Deinen Beitrag mit Interesse gelesen, weil wir in einer ähnlichen Situation sind. Bei unserer Tochter wurde beim ETS eine NT von 2,9cm gemessen, NIPT war unauffällig. Geboren wurde sie an 37+2 mit 2100g und 47cm. Sie ist nun drei Jahre und seither auf „ihrer“ Kurve geblieben, also im Vergleich zu anderen Kindern deutlich zierlicher. Es stand daher auch immer zumindest die Möglichkeit UTS im Raum. Unsere KiÄ meinte aber - genau wie Barbara -, dass es die Ausnahme ist, dass die Kinder keine anderen Auffälligkeiten aufweisen und dass die Ärzte bei so kleinen Babys in der Regel direkt nach der Geburt nach den typischen Auffälligkeiten schauen und diese daher auch selten übersehen werden. Sie sagte uns aber auch, dass sie vor dem 4.-5. Lebensjahr keine Chromosomenuntersuchung machen würde, weil wohl relativ viel Blut abgenommen würde (keine Ahnung, ob das wirklich stimmt) und vor diesem Alter sowieso keine „Behandlung“ (also etwa Wachstumshormone) erfolgte. Also selbst falls sich UTS bei eurer Tochter bestätigte, seid ihr - nach meinem Verständnis - im ganzen normalen Verlauf, wie mit dem Syndrom umgegangen werden würde.