Nipt zusätzlich zum ETS?

Hallo Barbara,
Es ist mein 2. Beitrag hier. Ich steck in folgender Situation: ich hab recht hohe hcg-werte bei 350000 an 9+5 ( Abstieg flacht ab), zu Beginn Fruchtböhle wirklich sehr unförmig, Partialmole im Raum, Pränatalmediziner kontrolliert es, es sind jetzt ein paar Zysten in der Plazenta ( neu dazugekommen jetzt), für ihn definitiv aber kein Bild einer Mole. Partialmole ist eine Ultraschall-Diagnose dennoch scheint es immer wieder Fälle zu geben wo es sehr spät noch klar wird. Pränatalmediziner macht bei 13+ das ETS ( papp-a und hcg hat er heute bei 10+ schon abgenommen, wird ja sehr whs über 5 MoM sein ) und den Ultraschall, empfiehlt aber keinen NIPT. Hohes hcg kann aber muss nicht auch mal auf Trisomie 21 hinweisen. Eine Hyperthyreose aufgrund des hohen hcgs hab ich auch entwickelt. Mir erschließt sich nicht warum man den NIPT nicht zusätzlich macht als Puzzlestück. Ein auffälliges Ergebnis bei einem der Test hätte eine Konsequenz für uns und natürlich würden wir es dann mit FWU abklären lassen. ( Ich habe die Möglichkeit einen Panorama-Test woanders zu machen, der könnte ja Triploidie und Trisomie, mir ist aber bewusst dass der oft auch mal falsch positiv ist , lediglich negativ bzw low risk lässt sich recht sicher verwenden). Gibt es da einen sinnvollen Grund warum man den NIPT allgemein nicht hinzuzieht? Er sagte heute selbst hohen hcg- werte können mal auf genetische Störungen hinweisen. Ganz liebe Grüße:)

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Ich bin zwar nicht Barabara, aber ich antworte trotzdem mal, sie meldet sich sich auch noch.
Wenn ihr jetzt schonmal das ETS gemacht habt, wartet man die Ergebnisse hiervon vermutlich erstmal ab. Wahrscheinlich fand er es Quatsch, gleichzeitig zwei Tests für die selbe Sache zu machen.
Bist du noch eher jung? Dann liefert ein NIPT erst recht häufiger falsch positive Ergebnisse.
Wenn jetzt das ETS eine erhöhte Wahrscheinlichkeit ergibt, kann man den NIPT ja immernoch hinterherschieben. Aber wenn es eine Wahrscheinlichkeit von z.B. 1:20.000 für Trisomie 21 ergibt, kann man ihn sich womöglich auch sparen. Da ist dann einfach das Risiko zu hoch, unnötig verunsichert zu werden, trotz des hohen HCGs, was ja viele Ursachen haben kann.

Bearbeitet von Imalya
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Ich bin 32 und normalgewichtig, so gesehen sollte da zumindest keine Verfälschung da sein. Ein ETS war es nicht, er hat schon Blut abgenommen für den combined-Test und Termin für genauen Ultraschall habe ich in 3 Wochen, dann will er aus der Kombi weiter entscheiden. Heut war ich da wegen Kontrolle bei V.A. Mole. Ich habe einige Interviews gelesen von ihm und er scheint den NIPT-Tests kritisch gegenüber zu stehen. Generell ist das ein sehr erfahrener Pränatalmediziner. Und das stimmt bzgl Frage nach Trisomie könnte man den Test immer noch nachschieben, bei der Frage nach Partialmole macht es aber schon einen Unterschied das ganze früh zu erkennen.. letzte Woche waren 2 kleine Zysten in der Plazenta, heut waren es 6-7 würde ich sagen, er war davon völlig unbeeindruckt, ein Aussehen wie Mole ist es auch bisher nicht, aber die Partialmolen sind ja manchmal einfach unspezifisch recht lange..

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Hallo Jo,
wenn du dem Pränatalmediziner nicht voll vertrauen kannst/willst, dass es keinen Grund für einen Panoramatest gibt, dann mach ihn doch einfach (und begrenze die Mitteilung möglichst auf Trisomie 21 und Triploidie, denn Trisomie 13 oder 18 steht ja nicht zur Debatte). Du scheinst ihn einfach emotional zu brauchen, das gibt es.
Er wird mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit unauffällig sein und dann ist das Thema für dich hoffentlich durch. Rechne aber sicherheitshalber mit einer kleinen Möglichkeit (ca. 1%), dass der Test nicht ausgewertet kann, auch das kommt vor (ohne dass es etwas Schlimmes bedeuten muss).
LG, Barbara

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