Zwillinge Nipt-Test hohe Wahrscheinlichkeit Trisomie 13

Nachdem ich ewig auf das Ergebis warten musste weil der erste Test nicht auswertbar war, kam heute das erschütternde Ergebnis: hohe Wahrscheinlichkeit auf T 13. Ich bin fix und alle. War heute erst beim Ultraschall,beide sind zeitgerecht entwickelt, keine Auffälligkeiten. Hab jetzt am Montag einen Termin zur Fruchtwasserpunktion. Kann das Ergebnis auch falsch positiv sein? Meine Frauenärztin meint, das hätte sie bisher noch nie erlebt. Und wie groß ist die Wahrscheinlichkeit,dass es beide Babys betrifft. Traurige Grüße

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Hallo Tinsche,

die Wahrscheinlichkeit für ein falsch Positiv ist bei T13 gar nicht mal so klein, insbesondere bei unauffälligen Ultraschall. Zudem würde ich vor der FU darüber nachdenken, was die Konsequenz wäre, wenn nur ein Zwilling betroffen ist. Die Schwangerschaft an sich würdest du in dem Fall vermutlich nicht abbrechen, und eine selektive Abtreibung ist riskant. Wenn das nicht infrage kommt, bringt dich die FU nicht wirklich weiter.

Ob im Fall der Fälle beide Zwillinge betroffen wären hängt davon ab, ob sie ein- oder zweieiig sind. Zweieiige Zwillinge mit zweimal T13 wären extrem unwahrscheinlich. Eineiige teilen sich ihr Erbgut und somit auch die evtl. vorhandene Trisomie. Weißt du, ob sie sich eine Plazenta teilen (dann wären sie eineiig), oder gibt es Faktoren, die zweieiige Zwillinge begünstigen (IVF mit zwei Embryonen, stimulierter Zyklus, usw.)?

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Danke für deine Antwort. Meine Frauenärztin meinte,dass dann ein selektiven Abbruch gemacht wird. Natürlich möchte ich den gesunden Zwilling austragen. Ich werde mich von dem Arzt der die Fruchtwasserpunktion durchführen soll nochmal intensiv beraten lassen. Es hat jeder zwillinge seine eigene Fruchtblase und Plazenta.

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Hallo tinsche,
tut mir leid, dass du ein so schwieriges Ergebnis bekommen hast. Trisomie 13 hat von den üblicherweise getesteten Trisomien die höchste Fehlerrate - sowohl bezüglich falsch-auffällig als auch falsch-unauffällig (letzteres habe ich bei den anderen Trisomien noch nie erlebt). Die konkrete falsch-auffällig Rate hängt hauptsächlich von deinem Alter und deiner Schwangerschaftswoche ab (und vom Ergebnis des Feinultraschalls am Montag).
Sie kann bei jungen Schwangeren bis zu 90% und mehr betragen.
Falls doch ein Zwilling betroffen ist, wäre ein selektiver Fetozid (mit einem Risiko von ca. 5-15% für den zweiten Zwilling) grundsätzlich möglich. Das würde aber selbstverständlich nur dann gemacht, wenn du das dringend möchtest, nicht als medizinische Empfehlung (zumindest sollte das so sein).
Ich drücke dir fest die Daumen für ein unauffälliges Fructwasserergebnis!
LG, bitte berichte wieder
Barbara

Bearbeitet von -leu-
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Danke für deine liebe Antwort. Ich bin 32 und mein Partner 40. Wir haben bereits eine gesunde Tochter. Der erste nicht auswertbare Test war 12+3. Der zweite positive bei 14+2. Und gestern bei 15+2 war der letzte Ultraschall,da waren beide perfekt entwickelt.

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Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass beide betroffen sind? Macht der Arzt vor der Punktion auf jeden Fall nochmal einen Ultraschall? Wies schnell kann man mit einem Ergebnis rechnen? Tut mir leid, für die vielen Fragen, bin fix und fertig

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Liebe Tinsche,

ich drück dich fest. Es tut mir leid, dass du und dein Mann das erleben müsst.
Ich hatte einen falsch positiven Test auf T13 (Einlingsschwangerschaft). Die Utlraschalle waren immer unauffällig und die Fruchtwasserpunktion hat uns Entwarnung gegeben. Es gibt die Möglichkeit der Schnellauswertung (sog. Fish Test) - da erhältst du ein erster Ergebnis bereits innerhalb weniger Tage (wurde bei uns aber nicht gemacht).
Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchuchung hat bei uns 2 Wochen gedauert.

Ich drücke Euch fest die Daumen, dass es ein falsch positiv ist und eure 2 Kinder gesund zur Welt kommen!

Alles Liebe
Pauli

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Danke fürs Mut machen und die lieben Worte.
Freut mich, dass es bei dir gut ausgegangen ist.
Diese Ungewissheit macht einen fertig.

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Ich weiss.. es waren sehr sehr harte Wochen. Ich drück dich fest und ich hoffe deine kleine Tochter kann dich in der Zwischenzeit gut ablenken.