Frage An Leu :Marfan syndrom

Hallo Leu
du hast mir schon so oft geholfen und ich danke dir sehr.Ich hoffe du kennst dich mit diesen syndrom ein wenig aus da ich seit wochen keinen klaren gedanken fassen kann.
Unserer 5 Jährigen wurde die Verdachts Diagnose Marfan Syndrom gestellt.Sie hat viele symptome die darauf hindeuten jedoch müssen wir noch einiges abklären.Zu ihren Symptomen gehören eine Trichterbrust,sehr lange finger die aüsserst biegsam sind,Sehr lange Beine aber insgesamt wirkt sie sehr dünn .Sie ist 118 cm gross wiegt aber seit 1 jahr 15 kg und nimmt nicht zu,angeborener Herzfehler (weiß noch nicht ob es damit zusammen hängt)Sehr oft sehr müde ,kann keine anstrengende sachen wie rennen oder sport machen da sie danach so doll hustet das sie sich übergibt.
Wir haben insgesamt 5 Töchter davon haben 3 einen angeborenen Herzfehler.Könnte das alles zusammen hängen?könnten alle Kinder träger dieses Syndroms sein?was bedeutet es mit diesem syndrom zu leben?Wir haben keinen in der Familie mit dieser Genetischen auffälligkeit kann sowas einfach plötzlich auftreten?Ich bin momentan sehr am verzweifeln weil ich nicht weiß was noch auf uns zu kommt.Ich danke dir schon mal fürs lesen

1

Ich bin nicht Leu, aber habt ihr schon mal gedacht ein Genetik Test machen zu lassen beim Humangenetiker. Bin der Meinung das es kostenlos ist bzw. die Krankenkasse übernimmt.

2

Hey ja wir haben bereits einen Termin beim Genetiker und beim Radiologen haben wir morgen,aber ich bin so am verzweifeln weil ich leider nicht wirklich viel von ärzten bisher als antwort bekommen habe.Es heißt eigentlich nur wir sollen auf alle Ergebnisse warten und sie aber stark davon ausgehen das es das marfan syndrom ist.

Bearbeitet von Annalena851
3

Es tut mir leid, so eine Qual, das warten und die Sorgen aushalten zu müssen.
Eine Freundin hatte eine andere Diagnose im Verdacht bei ihrem Kind. Sie hat es "geschafft", nicht Dr. Google zu befragen. Denn da liest man immer vieles oder sieht Fotos, die man lieber nicht hätte lesen bzw. sehen wollen. Vielleicht wäre das noch ein Rat für Dich.

Alles Gute!

weiteren Kommentar laden
5

Hallo Annalena,
meine Erfahrung: von >20 Menschen, bei denen Verdacht auf Marfan-Syndrom geäußert wird, hat es höchstens einer. Dass mehrere Kinder von euch betroffen sind, wenn keiner von euch Eltern Marfan hat, wäre äußerst ungewöhnlich bis nahezu ausgeschlossen. Man kann auch mit Marfan sehr gut leben, sollte dann nur spätestens ab dem mittleren Erwachsenenalter bestimmte kardiologische Untersuchungen machen (Echokardiografie), um ggf. ein herznahes Aneurysma vorbeugend behandeln zu können.
Ist deine Tochter hochgradig kurzsichtig (meht als -3 Dpt)? Wenn nein, halte ich die Verdachtsdiagnose Marfan für sehr wenig wahrscheinlich. Du solltest dich auf keinen Fall vorzeitig verrückt machen.
LG, Barbara

6

Huhu ! Wollte dir Mut machen -
Ich habe als Kind einen Leistenbruch gehabt, langspinnrige Finger, Trichterbrust, große Plattfüße, eine Muskelschwäche, überdehnbarkeit der Gelenke und Knochen. Alles Anzeichen fürs Marfan Syndrom.


Und ich habe KEIN Marfan Syndrom ❤️
Mein vater das selbe - kein Marfan
Mein kleiner Neffe ebenfalls trichterbrust - kein Marfan ❤️

Ich habe zwar keinen Herzfehler und extrem gute Augen aber die anderen Symptome sind eig sehr „typische“ Anzeichen


Ein Gentest gibt aber definitiven Aufschluss und ich drück euch die Daumen - dennoch heißen diese Anzeichen erstmal gar nix ! Fühl dich gedrückt