Hallo,
nach 2 Fehlgeburten sind wir wieder schwanger in der 14. SSW. Schwangerschaft natürlich entstanden, allerdings mit einigen Medikamenten wegen Fehlgeburten und vermuteten immunologischen Reaktionen (Prednisolon, Intralipid, Granocyte; ansonsten zeitweise noch Utrogest und Estrifam).
Ich bin 37 Jahre und leicht übergewichtig (BMI von 27)
Sind am Anfang von Kiwu-Zentrum und normaler Frauenärztin engmaschig betreut worden und die Ultraschalls waren immer gut, nur die SSL war einmal 3, einmal 2 Tage "zu klein". Der letzte normale Ultraschall war dann eine Punktlandung (rechnerisch 12+0 und auch laut US 12+0). Es hiess immer zeitgerecht und wir wurden nie zurückdatiert.
Nun hatten wir letzte Woche unser ETS an rechnerisch 12+4. Im Ultraschall war alles unauffällig. Embryo laut SSL bei 12+2.
Nach dem Ultraschall haben wir mit einem guten Gefühl die Pränatalzentrum verlassen. T12 ca. 1:830; T13/18 ca. 1:1100 nach Ultraschall waren die adjustierten Risiken.
Nackenfaltenmessung war umauffällig mit 1.60 mm
Nun gab es heute die Ergebnisse der Blutwerte / Biochemie und diese sind leider katastrophal und haben die Berechnungen für T13/18 extrem verschlimmert :(
Insbesondere beta-HCG ist extrem niedrig (0.08 MoM), laut Arzt eigentlich gar nicht zu einer intakten Schwangerschaft passend? PAPP-A mit 0.3 MoM auch erniedrigt, PIGF laut Arzt unauffällig (0.87 MoM).
Gestern war auch nochmal normaler Ultraschall bei der normalen Frauenärztin (da wussten wir und sie von den Biochemie Werten noch nichts). Hier laut Ärztin alles gut. Baby war aktiv und laut ihr gut gewachen (haben aber keine Werte genannt bekommen).
Blut für NIPT wurde gestern abgenommen und wir sind nun natürlich total verzweifelt und wissen nicht wie wir die 7-10 Tage bis zum Ergebnis überstehen sollen und würden uns daher über eine Einschätzung freuen.
Wir sollen jetzt erstmal NIPT abwarten, dann soll weitergesehen werden. Wir haben jetzt natürlich Angst vor einem auffälligem oder nicht auswertbaren Ergebnis. :(
ETS: Ultraschall unauffällig, Biochemie sehr auffällig (Trisomie 13/18). Einschätzung von Leu erbeten
Hallo Fenchel,
ich bin relativ entspannt, weil die Ergebnisse natürlich überhaupt nicht zu T21 passen, aber auch zu T18 nicht völlig typisch (da sollte PAPP-A noch niedriger sein). Ich habe schon viele extrem hohe und niedrige fßHCG-Werte erlebt, die nichts zu bedeuten hatten, deshalb gebe ich darauf als isolierte Auffälligkeit nicht viel. T13 muss überhaupt keine biochemischen Auffälligkeiten haben, deshalb kann man das nicht gut ausschließen, aber es ist nicht nur die seltenste der drei Trisomien, sondern auch diejenige, die am häufigsten und frühesten Ultraschallauffälligkeiten zeigt.
Gegen eine schwere Plazentainsuffizienz spricht der unauffällige PLGF-Wert.
Ich rechne mit einem unauffälligen NIPT und würde danach das Wachstum deines Kindes sorgfältig überwachen, sehe aber sonst keinen dringenden Handlungsbedarf. Aus meiner Sicht ist es durchaus denkbar, dass dein Medikamentencocktail die Biochemie der Plazenta beeinflusst hat.
LG, Barbara
Hallo Leu,
vielen Dank für deine Rückmeldung. Das hilft uns sehr zur Einordnung! Dann warten wir auf die NIPT Ergebnisse und berichten dann.
Laut dem Pränataldiagnostiker wäre ASS nicht erforderlich. Siehst du das auch so? Aktuell nehme ich noch Heparin, sollte es aber ursprünglich jetzt bald zur 15. SSW ausschleichen (habe keine Probleme mit Blutgerinning; habe es nur wegen den Fehlgeburten "prophylaktisch" bekommen).
Hallo Fenchel,
dein Präeklampsierisiko wurde mit knapp 1:400 sehr niedrig berechnet, daher kann ich die Einschätzung deines Pränataldiagnostikers nachvollziehen. Ich selbst bin ein wesentlich größerer Fan von ASS als von Heparin (außer bei Antiphospholipidsyndrom), aber bei dir kann auch ich keine harte Indikation für ASS erkennen.
LG, Barbara
Hallo,
Ein leider trauriges Update von uns. Heute war die Fruchtwasserpunktion. Diese war nicht so schlimm wie gedacht.
Aber der Ultraschall davor (17.SSW) ergab leider doch eine Zwerchfellhernie.
Nun ist leider unser Arzt auch nicht mehr optimistisch.
Wir müssen jetzt etwa 2 Tage auf den Schnelltest warten, sind uns nun aber sicher, dass er positiv ausfallen wird. Es deutet nun einfach zu viel auf Trisomie 18 hin (Biochemie, NIPT und Zwerchfellhernie)
Liebe Fenchel,
ja, es geht jetzt offenbar leider in die Richtung 98-99% Wahrscheinlichkeit für Trisomie 18.
Du kannst dich immer gerne melden, wenn ich noch etwas helfen kann.
LG, Barbara
Hallo,
Ja der PCR Schnelltest nach der Fruchtwasserpunktion hat nun leider die Trisomie 18 bestätigt 😢
Die Langzeitkultur wird nun vermutlich auch kein anderes Ergebnis haben oder?