Nackenfaltenmessung und NIPT notwendig?

Die Trisomie 21 des Kindes meiner Stiefschwester wurde erst bei der Geburt festgestellt. Sie hat sich aus ähnlichen Gründen wie du gegen ETS und NIPT entschieden, und bei den “normalen” Untersuchungen war der Kleine unauffällig. (Was bei T21 wohl nicht häufig ist, aber es kommt vor, insbesondere wenn kein Herzfehler vorliegt.)

Im Nachhinein sagt sie, dass sie es gerne früher erfahren hätte. Nicht um abzutreiben, sondern um die Geburtsplanung anzupassen (sie war in einem KKH ohne Kinderklinik, sodass der Kleine direkt nach der Geburt verlegt wurde) und damit die Freude über die Geburt nicht von dem Schock der Diagnose überschattet wird. In ihren Worten: Sie hätte die Trauer um das erwartete gesunde Kind gerne in der Schwangerschaft hinter sich gebracht, sodass sie sich auf ihr Kind freuen kann. Stattdessen hat sie das im Wochenbett verarbeitet,

Ich habe bei K1 NIPT und Feinultraschall und bei K2 das volle Programm machen lassen..

Eine vorzeitige Beendigung der SS wäre für uns wohl bei Diagnosen in Frage gekommen, die nicht/ so gut wie kein lebensfähiges Kind bedeutet hätten..

T21 hätte ich definitiv gerne vor der Geburt gewusst.. mir ist es lieber die Diagnose in der SS zu verarbeiten um mich dann nach der Geburt nur noch auf die Freude konzentrieren zu können..
Feinultraschall ist mir hier wichtig da wir am Land wohnen. Bei Herz- Darm- sonstigen Organauffälligkeiten müsste ich ein anderes Kh wählen, da sonst mein Kind nach der Geburt verlegt werden muss.

Muss man es machen oder wissen? Nein absolut nicht. Ich bin mehr der Typ „lieber alles im Voraus planen“ so gut es eben geht.
Alles Gute!

Es wird ja nicht nur T21 getestet. Für mich war wichtig, T13 und T18 ausgeschlossen zu haben, da diese Kinder im Allgemeinen nicht lebensfähig sind. Meine Schwangerschaft empfinde ich als sehr anstrengend, sodass ich das nicht bis mindestens zum großen Organscreening um die 20. Woche rum hätte durchmachen wollen.

Habe beides machen lassen.

Für Trisomie 13 und 18 hätte ich für mich eine Entscheidung getroffen, da - so wie ich recherchiert habe - für mich (!) wenn (!) das Kind noch 2, 3 Tage nach Geburt überlebt, das alles andere als nach Lebensqualität aussieht. Ferner habe ich ein gewisses Komplikationsrisiko bzgl. anderer Dinge, sodass eine Schwangerschaft eh überwacht werden muss. Beides zusammen und dann austragen wäre nicht sinnig bei mir.

Des weiteren werden ja Koch viele andere Sachen festgestellt. Weiß man diese vor der Geburt, kann man gleich in eine Spezialklinik fahren zum entbinden. Hatten wir im Umfeld auch. Da wurden keinerlei Tests gemacht weil die Mutter das nicht wollte. Dort hätte man aber bereits Fehlbildungen feststellen können. Da man aber davon nichts wusste, hat sie im normalen Krankenhaus entbunden. Da es eine Organschädigung war, hat man das erst zufällig mitbekommen. Fazit: Baby musste umgehend in Spezialklinik verlegt werden, Mutter konnte nicht mit wegen Kaiserschnittbeschwerden und Muttermund Kind waren so nach Geburt eine Woche getrennt bis die Mutter wieder gehen konnte. Das hätte man verhindern können wenn sie gleich in der entsprechenden Uniklinik entbunden hätte.

Also ich bin mittlerweile 40 geworden, zu Beginn meiner jetzigen Schwangerschaft war ich noch 39, auch ich wollte wissen ob was nicht stimmt, weil ich mich darauf einstellen möchte, die Geschwister vorbereiten und auch die richtige Klinik für die Geburt wählen.

Nun zu unserem Ablauf, es war eigentlich alles unauffällig, beim dem letzten Ultraschall bei 11+ war nichts zu sehen, bin also wirklich entspannt zum Blutabnehmen.
Genua 1 Woche später rief mein Frauenarzt an, eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21, 13 oder 18 nicht. Wir sollen zum Feinultraschall und Fruchtwasser Untersuchung, 2 Wochen später waren wir dann zum Feinultraschall bei 15+1 leider sah man dann im Ultraschall Auffälligkeiten die den Verdacht bestätigen.
Ich habe mich bewusst gegen eine Fruchtwasser Untersuchung entschieden da ich meine kleine bekomme, wichtig war mit bei dem
Blutest ( Harmony ) besteht die Gefahr auf 13 oder 18 weil es da um die Lebensfähigkeit des Babys geht.
Unsere Tochter wird nun in Heidelberg in der Uni dann mit der Trisomie 21 im März / April zur Welt kommen.
Da wir hier auch ländlich wohnen und ich nur zwischen Heilbronn oder Heidelberg wählen kann da da eine mögliche maximal Versorgung für die kleine oder mich möglich ist ist die Entscheidung leicht gewesen. Denn wenn sie da ist möchte ich nicht im Fall der Fälle noch eine Klinik wechseln.
Natürlich waren die letzten Wochen nicht immer einfach, aber wir möchte unsere besondere Tochter, sie hat alle Möglichkeiten wie andere auch. Und ja ich weiß es jetzt und kann damit arbeiten und mich um Dinge kümmern und auch mal traurig sein aber wenn sie dann da ist können wir ankommen ohne das es dann eine Überraschung ist.

Viel Erfolg bei den Gedanken die du dir machst um für dich den Weg zu finden der passt.

Liebe Grüße Diana

Ich habe bei beiden Kindern einen etwas anderen Weg gewählt und habe mich von meiner FÄ zu einem frühen Organscreening von einer Degum-zertifzierten Ärztin im KH überweisen lassen.

Hintergrund der ganzen Sache war, dass es den NIPT beim ersten Kind so in der Form noch nicht gab und beim zweiten auch gerade eben erst im kommen war. Dazu kommt, dass Trisomien je nach Form und Ausprägung zwar eine sehr schlechte Prognose haben, aber die Vielfalt der Möglichkeiten, was noch alles "nicht stimmen" kann leider fast unendlich groß ist. Ich hatte vorher schon mehrere Fehlgeburten wegen statisch eher seltenen Sachen und deshalb wollten wir einen etwas größeren Blickwinkel haben. Das man dadurch keine Garantie hat, ein gesundes Kind zu bekommen ist natürlich auch klar. Aber ein degumzertifizierter Arzt mit viel Erfahrung und einem sehr guten Gerät, hat schon eine sehr gute Trefferquote, wenn es etwas zu finden gibt. Auch die drei "häufigen" Trisomien haben zur passenden Woche eine ganz gute Chance aufzufallen, können aber natürlich auch übersehen werden wenn es keine Marker gibt.


Ich kann es gut verstehen, wenn man vorher wissen möchte, auf was man sich einstellen muss. Und auch bei nicht-lebensfähigkeit frühzeitig abzubrechen sehe ich genauso, habe ich ebenfalls leider einmal hinter mir. Jetzt hast du beim NIPT aber auch immer eine gewisse falsch-positiv-Rate, der Test ist nicht so absolut zuverlässig wie er oft beworben wird. Je älter du bist, umso wahrscheinlicher ist ein positives Ergebnis, auch wenn in Wirklichkeit alles in Ordnung ist. Das zieht dann natürlich weitere Diagnostik hinter sich her, die invasiv auch das Fehlgeburtsrisiko erhöht. Rein theoretisch kann danach auch ein negatives Ergebnis rauskommen und du verlierst dein gesundes Kind durch die invasive Diagnostik. Das soll dir jetzt keine Angst machen und passiert sicher sehr selten, aber so ungefährlich ist das Ganze nicht.
Man sollte keine Diagnostik machen, nur der Diagnostik wegen. Bevor ihr damit anfangt solltet ihr euch daher damit beschäftigen wie weit ihr gehen würdet und welche Konsequenzen ihr in den verschiedenen Szenarien eingehen möchtet. Wenn alles super ist, dann ist das eine Erleichterung, wenn auch trotzdem keine Garantie für das gesunde Kind. Wenn ein negatives Ergebnis rauskommt, ob richtig oder falsch, tritt man damit (nicht nur emotional) eine ganze Menge los.

Ich habe dein Eindruck, dass der NIPT inzwischen sehr inflationär genutzt wird, weil er nicht mehr selber bezahlt werden muss. Alle wollen "die Sicherheit", aber bei einigen Familien verursacht er dann viel (teilweise vermeidbaren) Kummer.

Hallo LittleWonder,
dann vertrete ich mal den Gegenpart. Ich habe in meinen Schwangerschaften eine NTM sorgfältig vermieden (war von der 12.-14. SSW gar nicht beim Gyn). NIPT gab es damals noch nicht, hätte ich aber auch nicht machen lassen. Ich war mir nicht so sicher wie du, dass ich ein Kind mit T21 auf jeden Fall austragen würde, aber ich wußte ziemlich genau, dass die Entscheidung mich völlig überfordern würde.
Hast du schon mit deinem Partner über deine Einstellung gesprochen und seid ihr euch da einig? Man sollte den Druck nicht unterschätzen (eigenen und fremden) unter den man nach der Diagnose kommt.
Ich habe mal in einem Down-Syndrom Forum eine Umfrage gemacht, ob die Diagnose vor Geburt schon bekannt war und jeweils, ob es sich die Eltern im Nachherein anders gewünscht hätten. Ergebnis: In beiden Gruppen (Diagnose pränatal bekannt und pränatal unbekannt) waren 90% im Nachherein mit der Situation zufrieden (bzw. konnten ihr mehr positive als negative Aspekte abgewinnen, z.B. in den Fällen mit nachgeburtlicher Diagnose die entspannte Schwangerschaftszeit und eben der fehlende Entscheidungsdruck) und nur 10% sagten, sie hätten es sich im Nachherein anders gewünscht. Das zeigt mir vor allem, dass die Menschen mit der Situation, wie sie ist, in den meisten Fällen gut zurechtkommen.
Wenn du ein bestimtes Bauchgefühl für dich hast, was "besser" für dich persönlich wäre, darfst du daher aus meiner Sicht darauf vertrauen.
Wenn es um die Geburtsplanung, auch bei anderen Beeinträchtigungen geht (oder um die extrem seltenen Fälle vorgeburtlicher Therapiemöglichkeiten), ist ein Feinultraschall in der 24. SSW so gut wie immer früh genug.
LG, Barbara

Ich hab beides machen lassen und ja der Nipt ist auffällig auf T21. Für mich kein Grund die SW abzubrechen, er wird so kommen, wie er ist. Deswegen auch keine Fruchtwasser oder ähnliches Untersuchung. Mir war nur wichtig, dass ich jetzt in Woche 19 das 2. Screening mache, damit ich weiß, ob ein Herzfehler vorliegt. Das ist entscheidend, damit man während und nach der Geburt richtig reagieren kann und meine Entbindungsklinik deshalb variiert.

Und ich würde schon wissen wollen ob es sich um T13 oder T18 handelt, da laut Wissenschaft nicht lebensfähig. Da kann man sich eben drauf einstellen...