Röhrenknochen <5. P. mit V.a. Extremitäten-betonte early-onset SGA

Liebe Community,

Da ich nun seit 4 Wochen keine innerliche Ruhe mehr finde und mein Kopf wirklich platzt suche ich nun Rat und Austausch hier.
Wir erwarten unser 4. Kind. Ich bin nun 24+5.
Beim großen Organscreening 20+2 bat mich mein Frauenarzt (auch Pränataldiagnostiker) mich ins Krankenhaus zu begeben um noch einen Pränataldiagnostiker (DEGUM II) drüber schauen zulassen da ihm verkürzte Röhrenknochen aufgefallen sind.
Im Krankenhaus war ich bei 21+3 wo dies bestätigt wurde und mir auch gesagt wurde das Baby wäre sehr zierlich und leicht.
Mir wurde direkt eine Fruchtwasseruntersuchung angeboten die ich jedoch ablehnte.
Ich müsste nochmal in 2 Wochen zur Kontrolle kommen meinte der Arzt.
Bei 23+4 war ich wieder im Krankenhaus zur erneuten Kontrolle.
Der Arzt sagte mir nach erneuter Untersuchung das die Werte schlechter geworden sind der Röhrenknochen und ihn das stutzig macht und nicht normal sei. Außerdem datierte er mich von 23+4 auf 23+2 zurück.
Er bot mir erneut eine Fruchtwasseruntersuchung an nachdem er mich darüber aufklärte dass die Werte auf Knochendysplazie, Achondroplasie oder Genetische Störungen hinweisen.
Toxoplasmose,CMV sowie Plazentainsuffizienz wurden ausgeschlossen.
NIPT Test war unauffällig 12ssw.
Auch haben wir keinen Kleinwuchs in der Familie.
Die vorherigen Kinder kamen mit:
54cm / 3400g / 38+5
51cm / 3600g / 37+1
52cm/ 3600g / 39+5
Ich bin fix und fertig.
Die Fruchtwasseruntersuchung haben wir erneut abgelehnt da mir die Risiken einer Komplikation nicht gefallen.
Ich habe mich entschlossen erst ab der 30.ssw diese zu machen nur um endgültige Gewissheit zu haben. Egal was rauskommen sollte steht für uns fest das wir unser 4. Wunder lieben werden.
Aber die Gedanken und Sorgen machen mich einfach nur verrückt.
Ich weiß nicht wie ich die Zeit schaffen soll und wollte fragen ob jemand ähnliche Erfahrungen und Werte hatte ?
Ich bedanke mich bei euch im voraus.

Ich lade alle Werte hoch.

Bearbeitet von Chiaamora
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Hallo Chiaamora,
obwohl von den kindlichen Maßen her eine Plazentaschwäche durchaus in Frage kommen könnte, stimme ich deinen Ärzten insoweit zu, dass es in deinem Fall ansonsten nicht den leisesten positiven Hinweis darauf gibt: Doppler (sehr) unauffällig, sFLT/PLGF-Quotient unauffällig (auch wenn ich noch nicht von Ausschluss sprechen würde).
Relativ ähnliche Werte gab es in diesem Thread: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5822152-ssw-26-kurze-roehrenknochen-5-perz-ansonsten-unauffaellig-verdacht-hypochondroplasie , in dem am Ende ein ganz gesundes Kind geboren wurde, sogar nicht relativ unauffälligen Maßen.
Die Fruchtwasserpunktion hat allerdings in diesem Fall mehr Verwirrung als Sicherheit geliefert - abhängig vom Diagnostikumfang ist das leider immer häufiger, so dass ich sie dir nicht uneingeschränkt empfehlen kann, auch nicht in der 30. SSW.
Ein weiterer Thread mit gesundem Kind, bei dem zumindest die Extremitäten ähnlich, wenn nicht noch kürzer waren, ist https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5640031-archiv-zu-kurze-roehrenknochen-skelettdysplasie . Auch hier hat die Fruchtwasserpunktion nicht nachhaltig zur Entspanung beigetragen.

Eine schwere bzw. lebensbedrohliche Skelettdysplasie bei deinem Kind würde ich schon jetzt nahezu ausschließen. Auch für Achondroplasie kannst du in diesem Thread https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634987-kurze-femurlaenge-in-der-spaetschwangerschaft nachlesen, dass da ganz andere Werte und ein anderer Verlauf zu erwarten ist als bei dir.

Insgesamt bin ich recht zuversichtlich, dass auch bei dir am Ende ein gesundes Kind stehen könnte.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara

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Hallo, wie geht's es dir und deinem Baby?
Welche Röhrenknochen deines Babys sind denn alle zu kurz? Unser kleiner hatte Skelettdysplasie, deswegen frage ich.

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Hallo,
Bei unserem Baby sind alle Röhrenknochen verkürzt.
Uns geht es sonst so weit gut außer dass ich null Bauch habe und mich überhaupt nicht schwanger fühle bin heute 26+0.
Dürfte ich fragen was bei dir und deinem Baby war ?
Ganz liebe Grüße

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Bei unserem Baby waren alle langen Röhrenknochen verkürzt, auch die Rippen, er hatte Klumpfüße, was aber nicht so schlimm gewesen wäre. Sein größtes Problem war der zu enge Brustkorb. Später kam noch dazu, dass die Wirbelsäule im oberen Bereich nicht verknöchert war. Er hatte keine Chance. Das trifft bei euch ja zum Glück nicht zu. Bei standen Glasknochen und Kleinwuchs im Raum. Zum Schluss hatte er eine sehr schwere, sehr seltene Form von Knochen Dysplasie durch einen Gendefekt.

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Hallo ich wollte ein neues Update geben.
Aber zuerst wollte ich mich bei der lieben Leu bedanken dass sie sich die Zeit genommen hat mir so ausführlich zu antworten.
Gestern war ich erneut im Krankenhaus zur Kontrolle.
Die neuen Werte lade ich wieder hoch.
Was mir und dem Arzt aufgefallen ist, ist dass der Kopf größer geworden ist während der Rest gleichbleibend am selben Platz der Perzentile wächst.
Der meinte jedoch das ist nicht schlimm und noch normal und im Rahmen.
Ich habe mir Chat GPT heruntergeladen und den Befund hochgeladen.
Dieser sagte mir dass die doppler Werte auf eine Plazenta Insuffizienz und brain sparing hinweisen.
Oh Mann ich weiß nicht ich kenne mich nicht aus.
Vorallem da mein Frauenarzt und 2 Pränatal Diagnostiker meinen mit der Versorgung und Plazenta wäre alles in Ordnung.
Diese Gedanken nehmen kein Ende und das googeln erst recht nicht.
Kennt sich jemand hier mit doppler werten aus ?
Mir ist nur aufgefallen das die doppler werte sich jedes mal verändert haben.
Ich lade auch mal hoch was mir Chat gpt alles ausgespuckt hat.
Meine Nächste Vorsorge habe ich am 3.Dezember und auch die nächste Kontrolle der Knochen am 3.Dezember auch habe ich einen Termin zur Fruchtwasseruntersuchung am 18.12 bekommen in der 31ssw

Liebe Grüße

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Hallo Chiaamora,
Chat GPT schreibt eigentlich nichts anderes als ich in meinem ersten Satz oben: Die kindlichen Maße könnten zu einer Plazentainsuffizienz passen. Es gibt aber eben weitere Gründe, die in deinem Fall gegen eine Plazentainsuffizienz sprechen (und die Chat GPt nicht alle berücksichtigt hat wie z.B. den unauffälligen sFLT/PLGF-Quotienten).
Ich denke auch, dass ein Fehler bei der Eingabe der Daten zur rechten A. cerebri media eingetreten ist: Die Daten liegen ja nicht auf der 2. Perzentile, sondern im Gegenteil sehr weit oben auf der 97. Perzentile. Deshalb liegt m.E. auch kein Brain sparing vor.
Im Brief steht auch, dass du eine Fruchtwasserpunktion abgelehnt hättest. Wieso dann der Termin in der 31. SSW?
LG, Barbara

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Liebe Leu,
Das Risiko einer Frühgeburt vor der 30. ssw und dessen Auswirkungen war mir zu hoch weshalb ich sie erst nach der 30. ssw machen wollte.
Der Arzt hatte mir angeboten diese gleich zu machen als ich dort war.

Liebe Grüße