Hallo,
letzte Woche war das ETS und dort wurden mehrere Auffälligkeiten entdeckt (siehe Befunde).
Nachdem der NIPT 2x nicht auswertbar war kam nun glücklicherweise das unauffällige Ergebnis.
Das hat uns kurzzeitig entspannt bis zu der heutigen Beratung.
Nach einer Humangenetischen Beratung wurden wir heute für eine Ammiozentese aufgeklärt um nochmalig Trisomie 13/18/21 sicher auszuschließen und um andere Chromosomenabweichungen zu diagnostizieren. Mit dieser Entscheidung sind wir gerade etwas überfordert und sind dankbar für Erfahrungsberichte für eine Entscheidungsfindung.
Viele Grüße und danke im Voraus.
ETS auffällig, NIPT unauffällig
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Anbei die Befunde
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So wie ich das verstehe, ist der korrigierte Wert für T21 doch durch die Untersuchung besser, als ohne Untersuchung zu erwarten gewesen wäre?
Also doch eigentlich positiv, trotz Darm und Nasenbein? Oder nach welcher Auffälligkeit richtet sich deine Frage?
Hat der Pränataldiagnostiker nicht seine Einschätzung erläutert, von was er ausgeht?
Alles Liebe :)
Bearbeitet von isell
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Ja, mein Verständnis war auch so, dass es eigentlich eine Verbesserung der Gesamtsituation ist.
Die pränatalmedizinerin hat sich nicht großartig geäußert, da war allerdings auch das NIPT Ergebnis noch nicht da.
Sie Humangenetikerin hat uns extrem verunsichert und uns das Gefühl gegeben, dass unser Kind auf jeden Fall mit Einschränkungen auf die Welt kommt. Die Frage ist nur wie schwer.
Wir waren vorher eher erleichtert nach dem NIPT Test.
Die Softmarker können wir nicht einschätzen ob sie noch zu anderen Erkrankungen „passen“
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Hey, wenn ich das richtig lese ist lediglich das Nasenbein hypoplastisch und sonst alles andere recht unauffällig oder?
Wie viel fetaler Anteil war beim NIPT denn vorhanden?
Liebe Grüße
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Hallo 🤗 soviel ich weiß ist der Harmony Test in der Regel nicht falsch negativ.
Meiner war tatsächlich nicht auswertbar ssw16, da bei der pränataldiagnostik auch noch ein Herzfehler entdeckt wurde, wurde uns zur Fruchtwasseruntersuchung geraten. Dort bestätigte sich dann die Trisomie 21. Nach ausgiebigen informieren haben wir uns trotzdem für unser Baby entschieden, mittlerweile ist sie 1,5 Jahre.
Auch wenn es schwer ist, mach dich mit den ganzen Tests nicht verrückt. Wenn der Nipt Test unauffällig ist, würde ich darauf vertrauen.
Und wenn doch etwas sein sollte, glaub mir euer Baby wird so oder so wundervoll ❤️
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Dein letzter Satz ist soo schön...
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Danke, oft ist die Angst vor dem Unbekannten sehr groß.
Ich war so unglücklich als wir die Diagnose erhielten, ich wollte einfach nur sterben. Aber wenn man sich öffnet und das Schicksal so annimmt wie es ist, wird man dafür belohnt. Ich würde behaupten, wir lieben die Kleine Maus nur umso mehr 🥰 ich wünschte mehrere Menschen könnten diese Erfahrung machen, aber durch die ganzen Tests und mangelnde Beratung entscheiden sich leider sehr viele gegen ihr Baby.
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Hallo KleineZitrone,
ich schließe mich an: Nasenbein, echogener Darm und erweiterte Nierenbecken sind lediglich Softmarker, die durch den NIPT mehr als ausgeglichen werden. Ich sehe hier in der Summe kein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenabweichung gegenüber einer normal verlaufenden Schwangerschaft einer <35jährigen - und der würde man ja üblicherweise auch nicht zu einer Fruchtwasserpunktion raten.
LG, Barbara
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Liebe Leu,
danke für die Antwort. Diese festigt unsere Meinung etwas.
Dennoch hängen wir weiterhin für unser Gefühl in der Luft. Letztendlich steht unsere Entscheidung zu dem Kind, aber insgeheim versuchen wird trotzdem alle möglichen Erkrankungen abzuklopfen.
„Passen“ diese Softmarker auch zu anderen Chromosomenabweichungen bzw. Sind typisch dafür? Gibt es irgendwas was wir nicht außer Acht lassen sollten?
Am Montag haben wir einen Termin zum Ultraschall bei der Pränataldiagnostikerin mit der Möglichkeit einer anschließenden Fruchtwasserpunktion (der wir weiterhin sehr kritisch gegenüber stehen)
Viele Grüße
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Liebe KleineZitrone,
nein, das sind alles keine Softmarker, die für irgendetwas hochspezifisch wären. Es gibt aus meiner sicht nichts, was ihr besonders in Betracht ziehen müsstet.
LG, bitte berichtet nach Geburt nochmal,
Barbara