Hallo zusammen, hallo liebe Leu,
ich wende mich an euch, da mein Mann und ich aufgrund eines Ersttrimester-Screenings nachhaltig stark verunsichert sind und während der Schwangerschaft keine Ruhe finden können.
Im Ersttrimester-Screening am 27.08.2024 wurde eine leicht erhöhte Nackentransparenz von 2,4 mm festgestellt. Laut meiner Berechnung war ich zu diesem Zeitpunkt in der Schwangerschaftswoche 11+6. Der Fötus wurde jedoch mit einer Scheitel-Steiß-Länge von 62 mm größer geschätzt, entsprechend der Schwangerschaftswoche 12+3.
Ich habe in der Vergangenheit Ovulationstests gemacht und bin mir deshalb bezüglich des Eisprungs relativ sicher. Er müsste an einem der beiden Tage, dem 18. oder 19.06.2024, stattgefunden haben, da die Tests an diesen Tagen positiv waren.
Zusätzlich haben wir eine auffällige Biochemie übermittelt bekommen, die sich wie folgt zusammensetzt:
• PAPP A (Brahms Kryptor): 5.529 U/|
• PAPP A DoE: 0.434 (2,02 MoM)
• Freies Beta-HCG: 141,6 IU/I
• Freies Beta-HCG DoE: 1.250 (3,07 MoM)
• Adjustiertes Risiko für Trisomie 21: 1:63
Der NIPT-Test ist unauffällig ausgefallen, und dabei wurde auch die Wahrscheinlichkeit für XY-chromosomale Störungen mitbestimmt.
Die Messungen des Nasenbeins ergaben:
• Nasenbein beim ETS in SSW 11+6: 2 mm
• Nasenbein in SSW 13+5: 2,4 mm
In der Feindiagnostik in den Schwangerschaftswochen 14, 22 und 23 (Zweitmeinung) bei einem anderen Pränataldiagnostiker wurden keine Auffälligkeiten festgestellt, abgesehen von abweichenden Messergebnissen bezüglich des Gewichts sowie der Femur- und Humeruslängen. In SSW 21 wurde das Gewicht auf 473 Gramm geschätzt, mit Femur- und Humeruslängen in der mittleren Norm. Eine Woche später wurde das Kind auf 430 Gramm geschätzt, mit Femur- und Humeruslängen in der unteren Norm. Diese letzte Messung stimmt mit meinem errechneten Entbindungstermin überein.
Zu einer Fruchtwasseruntersuchung wurde uns in beiden Fällen nicht geraten, was ich jetzt etwas bereue, da uns die Klarheit und der Durchblick fehlen.
Nun meine Fragen:
• Ist das Nasenbein als hypoplastisch anzusehen?
• Wie stehen nach all diesen Berechnungen die Wahrscheinlichkeiten für ein gesundes Kind?
• Ist der PAPP-A-Wert ebenfalls als erhöht zu betrachten? Und gibt es Chromosomenanomalien, die mit einem erhöhten PAPP-A-Wert einhergehen?
• Würden sich die Werte der Biochemie bei einer fälschlichen Vordatierung von 3–4 Tagen signifikant zu unserem Gunsten verändern?
• Könnten noch andere Gendefekte außer Chromosomanomalien mit den Befunden korrelieren? Beispielsweise Noonan Syndrom?
Ich bin 35 Jahre alt und habe einen normalen BMI und ein Myom an der Gebärmutter und einem Polypen in der Gebärmutter (falls das ausschlaggebend sein sollte).
Herzlichen Dank vorab für euren Rat!
Viele Grüße
Fa
Auffälliges ETS - so viele Fragen
Hallo FaSa,
bitte versuch dich zu entspannen. Dein Kind ist mit größter Wahrscheinlichkit völlig gesund. Vor allem hat es ganz sicher keine Trisomie, da würde ich ohne zu zögern 100.000 € darauf wetten.
Das Nasenbein ist aus meiner Sicht nicht hypoplastisch und selbst wenn, wäre mir das auch völlig egal für meine o.g. Aussagen.
Der PAPP-A-Wert ist erhöht. Und das spricht lediglich für eine besonders gute Aktivität der Plazenta und erklärt auch das überdurchschnittlich gute Wachstum
Ja, die Trisomieberechnung wäre bei Korrektur der Datierung günstiger, aber auch das ist mir bei einem unauffälligen NIPT völlig egal. Das ETS und den NIPT in einem Atemzug zu nennen, von wegen "Aussage gegen Aussage" verkennt völlig, dass der NIPT mindestens 100mal genauer für Trisomien ist als das ETS. Außerdem wurde dir selbst beim ETS eine Wahrscheinlichkeit von unter 2% für T21 berechnet. Da darf man sich doch nicht wundern, wenn die >98% zutreffen. Und die Wahrscheinlichkeitsberechnung für T13/18 dürfte sowieso unter "nicht mehr messbar" gefallen sein.
Es gibt aus meiner Sicht nicht den geringsten Grund, einen Gendefekt bei deinem Kind anzunehmen. Alles funktioniert einfach nur ein bisschen besser als durchschnittlich.
Es ist wirklich schade, dass du bei einer so supertoll verlaufenden Schwangerschaft so unnötig verunsichert wurdest.
LG, bitte berichte nochmal nach Geburt,
Barbara
Liebe Barbara,
vielen Dank für deine ausführliche Nachricht. Sie hilft uns wirklich sehr, etwas zur Ruhe zu kommen und Klarheit in die Situation zu bringen. Ich werde auf jeden Fall nach der Geburt berichten und freue mich schon sehr auf die Kleine.
Ich wünsche allen Mitschwangeren eine weiterhin schöne Schwangerschaft und allen Mitlesenden eine gute Zeit.
Liebe Grüße,
Fa
Hallo, was sagt den dein behandelnder Arzt dazu? Ich bin keine Expertin sondern nur Mama und aktuell auch schwanger in unserm Fall war aber der ETS unauffällig, keine verdicke Nackenfalte und auch das Nasenbein war gut darstellbar und auffällig, nur unser Harmony Test eben nicht. Darauf hin sind wir 2 Wochen später in der Uni gewesen und da hat man dann zwar kleinere Auffälligkeiten gesehen und uns bestätigt das wir kein Baby mit Trisomie 21 erwarten. Will damit sagen niemand kann es zu 100% sicher sagen in die eine wie in die andere Richtung. Ein unauffälliges Blut Ergebnis kann trotzdem falsch sein, oder ein auffälliges Blutergebnis falsch. Tatsächlich liest es sich für mich so als würden sie es als unauffällig bezeichnen.
Zu den schwankenden Werten würde ich mir so erklären, Babys wachsen manchmal etwas schneller manchmal etwas langsamer. Auch ist entscheidend von wem ( selber Arzt, selbes gerät ) geschallt wird auch das kann manchmal zu Verwirrung führen.
Ich denke solange die behandelnden Ärzte eher entspannt sind könnt ihr das auch sein.
Zur Fruchtwasser Untersuchung kann ich nur sagen sie wurde uns wegen dem auffälligen Harmony Test und dann später auch wegen dem Ultraschall angeboten aber wir haben uns bewusst dagegen entschieden da für mich klar war ich bekomme meine kleine Tochter egal ob sie Trisomie 21 hat oder nicht. In unserem Fall wäre es nur eine Bestätigung gewesen für die ich kein Risiko eingehen wollte da man im Vorfeld uns eh nichts genaueres dann sagen kann.
Aber ich würde vermuten wenn sie diese euch nicht angeboten haben ist das eher so das sie wirklich kein Hinweis für eine Erkrankung eures ungeborenes sehen.
Ganz liebe Grüße Diana
Also hat deine denn T21 oder nicht? Oder wisst ihr es immer noch nicht?
Also aufgrund des sehr auffälligen Harmony Test und dann im Anschluss ein auffälliges Ergebnis im Ultraschall ( Marker Herz, durchfluss und Darm ) spricht es sehr dafür das sie es hat. Dafür ist Nackenfalte zu jedem Zeitpunkt normal gewesen wie auch das Nasenbein. Die Uniklinik spricht davon das sie Trisomie 21 hat und man eben es durch die Fruchtwasser bestätigen lassen könnte, aber da die behandelnden Ärzte sich alle einig sind sehe ich da kein Vorteil drin die Untersuchung noch machen zu lassen. Wenn sie da ist wird ihr eh dann Blut abgenommen und dann wird es bestätigt. Jetzt im Vorfeld ist mir das Herz wichtig daher auch die Anbindung zur Uniklinik mit mögliche maximal Versorgung der kleinen wenn benötigt.
Hallo Fa,
schade, das ihr solch eine Nachricht bekommen habt und du deswegen zur Zeit die Schwangerschaft nicht genießen kannst.
Ich kann aus Erfahrung dazu sagen, wenn du wirklich Gewissheit haben willst braucht’s die FW Punktion. Nicht alles wird erkannt, das ist klar, aber zumindest die Trisomien.
Ich war vor zwei Jahren mit einem T18 Baby schwanger. Erkannt wurde dies erst beim Pränatalmediziner zum Organultraschall. Und da war ich bereits in der 22.SSW. ETS und NIPT vorher total unauffällig. Lediglich seine Größe passte nicht zur SSW.
Jetzt bin ich wieder schwanger. Mit einem T21 Mädchen. NIPT auffällig, bestätigt durch FW Punktion. Im Ultraschall wäre sie durchgerutscht, weil sie keinerlei Auffälligkeiten hat.
Wenn die Punktion von einem erfahrenen Arzt durchgeführt wird, sehe ich hier kein allzu großes Risiko. Ich hatte beide Male keine Probleme. Ich wollte einfach Gewissheit haben, denn der NIPT ist ja auch nur eine Wahrscheinlichkeit. Gewissheit um mich vorzubereiten und auch die Schwangerschaft genießen zu können.
Alles Gute für dich 🍀