Hallo liebe Community,
wir haben nach dem ETS leider sehr verunsichernde Nachrichten erhalten, die uns seitdem viel Kummer bereiten und die Freude leider zum Großteil nehmen.
Nach dem ETS sind wir zunächst voller Vorfreude nach Hause gegangen, da laut Aussage der Ärztin (Degum II) alles gut aussah. Der Wert zum Ductus Venosus PI war mit 1,34 leicht erhöht, alle anderen Werte aber voll im Soll.
Die Ergebnisse des Bluttestes sollten kurzfristig kommen und wenn wir innerhalb von 2-3 Tagen nicht von Ihr hören würden, wären die Ergebnisse auch dort unauffällig.
Nach 2 Wochen habe ich dann nochmal bei der Praxis angefragt, da meine Frauenärztin den Bericht noch nicht vorliegen hatte. Daraufhin hat sich ein bislang fremder Arzt gemeldet, der mitteilte, dass die Blutwerte doch sehr auffällig wären und ich deshalb doch über eine Fruchtwasserpunktion nachdenken sollte.
Einen unauffälligen NIPT Test hatten wir zu der Zeit schon vorliegen. Meine Frauenärztin hat mich daraufhin zu einem weiteren Pränataldiagnostiker (Degum III) geschickt, der ein weiteres ETS inklusive Nackenfaltenmessung durchgeführt hat. Alle Werte, diesmal inklusive Ductus Venosus, blieben unauffällig.
Die Werte aus dem Bluttest zeigen nach meinem Kenntnisstand einen deutlich zu hohen ß-hCG-Wert und ein zu geringen PAPP-A-Wert. Daraus resultiert das sehr hohe adjustierte Trisomie 21 Risiko von 1:31.
Folgende Werte ergaben das ETS in der ersten Praxis:
- 34 Jahre, normaler BMI, Nichtraucher
- Probenentnahme am 28.10.
- SSA: 13 Wochen + 3 Tage
- ET rechnerischer und sonographischer Termin: 02.05.
- Nackentransparent 1,45mm
- Nasenbein vorhanden
- SSL: 80,5mm
- Kopfumfang: 92,0mm
- Femurlänge: 12mm
- Ductus venosus PI: 1,34
- Planzenta: Hinterwand
Werte Biochemie:
- Freies ß-hCG: 6,635 MoM
- PAPP-A: 0,434 MoM
- T21 Risiko: Hintergrundrisiko 1:322 / adjustiertes Risiko 1:31
Das zweite Screening hat wie gesagt keine Auffälligkeiten gezeigt. Der dort zu Grunde gelegte klinische Termin besagt den 02.05. als voraussichtlichen Geburtstermin (15+1), die Berechnung des Geburtstermins anhand meiner letzten Periode hat hier abweichend den 05.05. (15+4) ergeben.
Ich möchte auf eine Fruchtwasserpunktion verzichten, da ich dieses Risiko eigentlich nicht eingehen möchte. Ist die Untersuchung bei den vorliegenden Werten dennoch ratsam, weil das Risiko mit 1:31 doch enorm hoch ist?
Weisen die Werte ggf. auf eine andere Chromosomenanomalie hin, für die wir das Risiko durch den unauffälligen NIPT nicht senken konnten?
Wir sind aktuell stark am Verzweifeln, weil wir die Ergebnisse nicht ausreichend einordnen können und sind unglaublich dankbar, wenn wir hier etwas Unterstützung bekommen könnten.
(Wenn noch weitere Werte für eine qualifizierte Aussage fehlen liefere ich diese gerne nach)
Vielen, vielen Dank!
ETS - niedriger PAPP-A + hoher HCG, Screening ohne Auffälligkeiten
Liebe Jini,
der NIPT-Rechner unter https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ liefert für die Kombination unauffälliger NIPT und ETS 1:31 einen negativen prädiktiven Wert (d.h. die Wahrscheinlichkeit, dass dein Kind KEINE Trisomie 21 hat) von 99,97%. Das heißt, die Überlegung, dass dein Kind von T21 betroffen sein könnte, sollte in deinem Kopf eigentlich keinen relevanten Platz mehr einnehen und eine Punktion ist dadurch schon gar nicht zu begründen.
Die Frage, ob deine Werte auf eine andere Chromosomenabweichung hinweisen könnte, ist schon schwieriger. Nach meiner eigenen Erfahrung würde ich sie verneinen: ich habe schon Dutzendfach Ergebnisse wie bei dir erlebt und nie war eine Chromosomenabweichung dabei. Es gibt Studien, die das Gegenteil behaupten, aber sie nennen dabei keine konkreten Chromosomenabweichungen und bisher hat mir auch noch kein Pränataldiagnostiker eine konkrete Chromosomenabweichung außer T21 nennen können, für die deine ETS-Daten typisch wären.
Ich würde also sagen, du darfst guter Hoffnung auf die Punktion verzichten, wenn du sie nicht möchtest. Dass das keinen kompletten Ausschluss von Chromosomenabweichungen bedeutet, sollte klar sein. Umgekehrt kann aber selbst eine unauffällige Fruchtwasseruntersuchung kein gesundes Kind garantieren. Ich drücke dir die Daumen und bin zuversichtlich. Bitte berichte wieder,
LG, Barbara
Liebe Barbara,
vielen Dank für deine ausführliche Antwort!
Nach dem Screening in der 22 SSW berichte ich von den Ergebnissen.
Ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass andere mögliche Chromosomenabweichungen sich zu diesem Zeitpunkt bei dem Screening bereits sichtbar andeuten oder kann man das absolut nicht sagen?
Würde eine Fruchtwasseruntersuchung hier mehr Aufschluss geben bzw. was kann mit einer Fruchtwasseruntersuchung herausgefunden werden, was sich anhand von Screenings höchstwahrscheinlich nicht herausfinden lässt?
Danke für die tolle informative Hilfe.
Liebe Grüße!
Liebe Jini,
ich möchte nochmal betonen, dass ich die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenabweichung bei deinem Kind nicht für höher halte als bei jeder anderen Schwangeren. Die meisten schwerwiegenden Chromosomenabweichungen sollten in einem Feinultraschall der 22. SSW Auffälligkeiten aufweisen. Die Fruchtwasseruntersuchung kann nahezu alle schwerwiegenden Chromosomenabweichungen aufdecken, dafür aber andere Beeinträchtigungen nur eingeschränkt oder gar nicht (z.B. nicht-genetische Organfehlbildungen oder Plazentafunktionsstörungen).
LG, Barbara