Wir haben heute ein stark auffälliges Ergebnis für Trisomie 21 bekommen aus dem Ersttrimesterscreening.
Der Ultraschall vor einer Woche war komplett unauffällig. Wir haben nun einen Nipt Test gemacht aber das Ergebnis kann bis zu zwei Wochen dauern und das ist jetzt natürlich alles andere als schön in der Zwischenzeit.
Kann mir jemand helfen unsere Werte zu verstehen und was genau die bedeuten? Soweit ich es verstehe ist der Papp-A viel viel zu niedrig?
Ich bin 30 Jahre alt und gesund. Die Werte wurden nach Eisprung an 12+1 bestimmt, die Ärztin hat den ET nicht korrigiert.
ETS Biochemie stark auffällig T21
Bearbeitet von Ratlosundtraurig
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Hallo,
dann hat die Blutabahme 4 Tage vor dem UItraschall stattgefunden? (denn da steht 12+5).
Es ist richtig, dss PAPP-A niedrig ist, ca. ein Fünftel des Mittelwertes. Außerdem ist fßHCG höher als der Mittelwert. Daraus errechnet sich das erhöhte Risiko für T21. Wenn der NIPT unauffällig ist, brauchst du dir dennoch keine Gedanken mehr darum zu machen, denn das sind nur Hinweise, dass Stoffwechselwerte in der Plazenta abweichend vom Durchschnitt erfolgen. Das kann indirekt auf eine T21 hinweisen, muss es aber nicht.
Ein bisschen würde ich nach unauffälligem NIPT noch das Wachstum im Auge behalten, aber da PLGF (=Plazentawachstumsfaktor) völlig normal ist, rechne ich da nict mit sehr hohen Risiken.
LG, ich drücke dir die Daumen (der NIPT dauert auch nicht immer volle 2 Wochen)
Barbara
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Danke für deine Antwort liebe Leu!
Ultraschall und Bluttest waren beide bei 12+1 nach Eisprung. Die Ärztin rechnet mit dem unkorrigierten Termin nach Periode.
Hattest du bei solchen starken Abweichungen der Blutwerte schonmal von einem positiven Ausgang gehört?
Falls der NIPT negativ sein sollte, können die Blutwerte anderweitig negativ auswirken? Das Präklampsierisiko scheint ja niedrig zu sein.
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Hallo ratlos,
das ist jetzt wichtig: bist du sicher, dass der Ultraschall bei 12+1 stattgefunden hat? Denn das Berechnungsprogramm hat definitiv mit 12+5 gerechnet und das würde deine Biochemiewerte zum Teil erklären: bei einer fälschlichen Vordatierung verschieben sie sich immer in Richtung PAPP-A falsch zu niedrig, fßHCG falsch zu hoch.
Ich habe schon viel auffälligere Biochemiewerte gesehen, bei denen ein gesundes Kind geboren wurde. Etwas anderes behauptet ja auch die ETS-Berechnung nicht: 1:57 für Trisomie 21 bedeutet 98,2% für ein Kind OHNE Trisomie 21.
Wenn du vordatiert wurdest und der NIPT unauffällig ist, kannst du das ETS aus meiner Sicht vergessen.
Wenn du nicht fälschlich vordatiert wurdest und der NIPT unauffällig ist, würde ich wie gesagt etwas mehr auf das Wachstum achten, aber ansonsten auch keine negativen Auswirkungen befürchten.
LG, Barbara
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Update:
Der NIPT ist unauffällig. Ich muss das jetzt erstmal verarbeiten was die letzten Tage alles war. Aber ich weiss, dass ich jetzt zuversichtlich sein kann. Und mir ist nochmal auf einer ganz anderen Ebene bewusst geworden wie unfassbar wertvoll DIESES Baby für mich ist.
Die Kontrolle in drei Wochen mache ich bewusst bei der Hebamme und nicht mit Ultraschall usw. Bei der Ärztin. Ich muss jetzt wieder lernen, auf meinen Körper zu vertrauen.
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Liebe Ratlos,
sehr schön, dass der NIPT (wie erwartet) unauffällig war. Die Überwachung bei der Hebamme halte ich in deinem Fall für eine gute Idee, weil du ein Typ zu sein scheinst, der nicht besonders gut mit den Unsicherheiten der pränatalen Diagnostik umgehen knn. Dann ist es meistens besser, wenn man Untersuchungen nur macht, wenn bei der Hebmme etwas auffällig ist.
Ich hoffe, dass dir auf diese Weise weitere überflüssige "Abstürze" erspart bleiben.
LG und einen schönen Urlaub! Bitte berichte doch nochmal nach Geburt, wie die Restschwangerschaft verlaufen ist.
Barbara
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Update falls noch jemand mitliest.
Ich hatte nun bei 19+6 einen Feinultraschall. Der hat meine Ängste leider noch nicht ganz erledigen können, auch wenn ich dennoch mittlerweile an unser Kleines glaube.
Es sind 5mm Plexuszysten beidseitig aufgefallen sowie die Nierenbecken "in der oberen Norm". Soll beides weiter kontrolliert werden, wozu erschließt sich mir nicht ganz.
Die Herzfrequenz mit 133bpm kam mir eher niedrig vor.
Kopf entsprach 19+5 und Bauch 19+0, Baby hat 275g.
Das Kleine war wie bisher auch sehr aktiv beim Ultraschall, damit versuche ich mich zu beruhigen.
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Liebe Ratlos,
gut, dass du inzwischen auf dein Kind vertraust, denn du hast allen Grund dafür!
Plexuszysten und Nierenbecken (letztere sind in der oberen Norm ja gar nicht wirklich auffällig und selbst wenn sie bei 5-10 mm klar, aber immer noch leicht auffällig wären, würde das auch nichts ändern) sind beides Softmarker, die weder selten sind, noch irgendeine relevante Aussagekraft haben, wenn wie bei dir der NIPT unauffällig war.
Es ist auch völlig egal, ob sie bleiben, das rechtfertigt keine Punktion. Kontrolliert wird, um auszuschließen, dass weitere Auffälligkeiten hinzukommen. Natürlich ist dieser "Kontrollwahn" in der Pränatalmedizin auch ein Stück weit Aktionismus. Wenn Ärzte irgendwas finden, was an sich keine Konsequenz hat, bieten sie eigentlich immer eine Kontrolle an. Das hält den Apparat am Laufen, schadet darüber hinaus nicht und signalisiert den Patienten eine Reaktion.
Dass du auf diese Kontrolle empfindlich reagierst, liegt sicherlich zum größten Teil an dem Knacks, den du durch das ETS bekommen hast.
Sieh die Kontrolle einfach als Wachstumskontrolle, denn das ist nach niedrigem PAPP-A tatsächlich sinnvoll (solange man dabei gelassen bleiben kann). Kannst du mir noch die konkreten Maße in mm für BPD, KU, AU und insbesondere FL mitteilen?
LG, Barbara
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Danke für deine Einschätzung, das ist so viel Wert. Die genauen Werte habe ich noch nicht, werde ich hier aber ergänzen sobald ich den Bericht habe.