Hallo zusammen,
in der 18. SSW wurde im Ultraschall beim Kind eine Hufeisenniere festgestellt. Der Arzt (DEGUM III) hat sich dann alles genau angeschaut und ansonsten nichts Auffälliges erkannt (das Gesicht hat das Baby leider versteckt).
Ich weiß, dass mit einer Hufeisenniere Zusammenhänge zu weiteren genetischen Auffälligkeiten bestehen können, sie aber auch isoliert auftreten kann.
V. a. geht es um Trisomie 18, die man aber wohl im Ultraschall erkennen kann.
Welche genetischen Krankheiten stehen noch im Zusammenhang mit der Hufeisenniere? Weiß das jemand? Also Turner ist ja nur bei Mädchen, aber es wird ein Junge.
Wir stehen jetzt vor der Frage, ob wir eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Das Risiko einer Fehlgeburt mit 1:200 ist mir im Moment eigentlich zu hoch. Wenn ich noch etwas warte und dann eine Fruchtwasseruntersuchung mache und es dann zu einer Fehlgeburt kommt, hat das Kind dann eine kleine Überlebenschance?
Also wir wollen schon wissen, wenn das Kind einen schlimmen Gendefekt hat. Wir malen uns schon das schlimmste aus... Aber da bisher der Ultraschall unauffällig war und ich nur durch die Fruchtwasseruntersuchung ein vielleicht (außer der Niere) gesundes Kind verlieren könnte, macht mir große Angst. Deswegen würde ich gerne wissen, welche Gendefekte oder Auffälligkeiten im Zusammenhang mit der Hufeisenniere stehen können, die man durch die Fruchtwasseruntersuchung herausfinden kann.
Ich hoffe, mir kann jemand helfen! Danke schon mal!
Viele Grüße
SSW 18 Hufeisenniere im Ultraschall: Welche Gendefekte möglich? Fruchtwasseruntersuchung?
Habt ihr einen NIPT Test machen lassen?
Hallo,
ich wollte dir nur zum Turner Syndrom sagen, dass unser Sohn ein Turner Mosaik hat. Leider auch den hierfür typischen Herzfehler.
Also so gänzlich ausgeschlossen sind Jungen nicht vom Turner.
Das könnte man allerdings auch in einem NIPT Feststellen .. auch wenn es bei uns über die Fruchtwasseranalyse festgestellt wurde.
Viele Grüße
NIPT haben wir bisher nicht machen lassen, weil das Ersttrimesterscreening unauffällig war.
Ich habe auch schon überlegt, ob jetzt ein NIPT sinnvoll ist, aber der ist ja v.a. bei Trisomie 21 aussagekräftig. Die falsch positiven Ergebnisse bei den anderen Trisomien fand ich erschreckend hoch...
Oh, dass Jungen auch das Turner-Syndrom haben können, wusste ich nicht.
.. das ist bei sehr vielen der Fall .. ☺️
.. aber so hast du zumindest mal davon gehört sollte es nochmal zu Sprache kommen ..