Drei Softmarker beim Pränataldiagnostiker auffällig

Hallo an Alle,

ich muss jetzt doch mich hier mal hin wenden, sonst werde ich noch völlig verrückt.

Unsere Maus hat Mitte Mai errechneten Termin. Da in der letzten Schwangerschaft mit unserem Sohn ein HELPP und eine Präeklampsie war, schickte mich meine Gyn zum Pränataldiagnostiker. Beim ersten Screening viel auf, dass die Nabelschnur nur zwei statt drei Gefäße hat. Weiter, dass die Maus sehr klein ist. Es hier kein Grund zur Sorge, es kann sich noch alles entwickeln. Ich bekam einen neuen Termin für den zweiten großen Organscan. Auch meine Gyn machte vor Weihnachten den Organscan und meinte, die Maus sei weiterhin sehr klein alles andere sähe gut aus und die Nabelschnur müssten wir gut im Auge behalten es sei aber alles gut.

Nun waren wir gestern beim Pränataldiagnostiker. Er macht sehr gewissenhaft und lange das Sono. Am Ende sagte er folgendes würde ihn stutzig machen: sehr kleine Größe, die Nabelschnur mit nur zwei Gefäßen und der Darm der nicht normal aussehen würde (white Spot) er Rat uns zu einer Fruchtwasseruntersuchung. Das wurde dann auch direkt durchgeführt. Damals nach dem ersten Screening wurde der NIPT Test gemacht. Dieser war unauffällig. Nun meine Frage: haben noch mehr Eltern zufällig Erfahrung mit diesen Softmarkern ? Ich möchte mich nicht verrückt machen und nicht zuviel lesen im Netz denn prinzipiell sieht ja alles gut aus (außer, dass sie einfach so klein ist und die softmarker) vorhanden sind. Über einen Austausch wäre ich euch so dankbar 🙏


Liebe Grüße
Benita

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Liebe Benita,

stell deine Frage am besten im Pränataldiagnostikforum, da antwortet leu oft. Sie ist Ärztin und hat sehr viel Erfahrung.

Was wird denn jetzt genetisch untersuch?

LG flummi

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Liebe Benita,
es tut mir leid, dass ihr solche Ängste durchstehen müsst.
Bei uns war das letztes Jahr anders, aber ich kann dir gerne unsere Geschichte erzählen. Ich habe das Ersttrimesterscreening im KH gemacht bei uns. Da wurde aber (im Nachhinein betrachtet) leider alles ganz schlecht angeschaut. Über Marker usw wurde nie was erwähnt. Erst beim Organscreening haben sie festgestellt, dass mit dem Herzen etwas nicht stimmt - HLHS war es. Also schon ganz ganz stark ausgeprägt. Mittlerweile weiß ich, dass man Hinweise dafür schon beim 1. Screening sehen hätte müssen… auch dass die Nabelschnur nur 2 Gefäße hatte. Combined Test war allerdings unauffällig.
Wir mussten unsere kleine dann in der 23. SSW gehen lassen. Es war sehr hart, aber wir haben es überstanden. Mittlerweile bin ich wieder in der 20. SSW schwanger und es schaut bisher sehr gut aus. Auch die Untersuchungen durch einen anderen Pränataldiagnostiker waren bisher sehr beruhigend und sehr, sehr genau.

Habe allerdings bezüglich der 2-Gefäße-Nabelschnur mit meinem Frauenarzt gesprochen und dieser hat gemeint, dass das bei ihm etwa 10-15 % der Schwangeren betrifft. Da muss dann auch kein Genfehler dahinterstecken. Bei uns war es bezüglich des Herzens allerdings so, da bei uns Herzfehler genetisch häufig familiär auftreten. Auch mein Mann hat einen, allerdings keinen so schlimmen, wie es unsere Tochter gehabt hätte.

Wie geht es bei dir nun weiter? Wird der Darm genauer untersucht bzw engmaschiger?
Bezüglich der Größe - ist es sehr weit von der Norm entfernt od nur etwas kleiner? Das muss alles noch nichts heißen und vieles ist heutzutage medizinisch gut in den Griff zu bekommen. Ich wünsche euch auf alle Fälle alles, alles Gute und dass ihr hfftl bald Entwarnung bekommt ❤️

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Hallo Benita,
ich sehe das nicht als drei getrennte Softmarker, denn die singuläre Nabelschnurarterie geht häufig ist etwas kleineren Maßen voorgeburtlich einher. Ein white spot im Darm ist auch in den meisten Fällen harmlos, dein Kind kann z.B. altes Blut geschluckt haben, das sieht dann so aus.
Wenn du willst, kannst du mir die anonymisierten Befunde noch abfotografiert als PN schicken, dann kann ich nochmal genauer nach den konkreten Maßen schauen. Wurde auch ein Präeklampsiescreening gemacht?
LG, Barbara

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Liebe Barbara,

erstmal vielen Dank für Deine Einschätzung. Inwieweit diese Faktoren zusammenspielen haben wir uns auch schon gefragt. Und würde letztendlich ja irgendwie auch relativ logisch sein. An Unterlagen/ Befunden habe ich nichts bekommen, da alles direkt zu meiner Gynäkologin geschickt wurde. Ich werde sie aber bei meinem nächsten Termin bitte mir ekne Kopie auszustellen, dann würde ich Dein Angebot sehr gerne annehmen, bzw. warten bis der Befund von gestern (dem zweiten Screening/ und der Fruchtwasseruntersuchung vorliegt).

Es beruhigt mich auf jeden Fall für den Moment was du schreibst. Vielen Dank

Liebe Grüße Benita

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ach ergänzend, zu Deiner Frage zum Präeklampsiescreening. Ja, das wurde gemacht auch über den Pränataldiagnostiker, wobei meine Gyn mich direkt mit ASS150mgTbl. 0-0-1 eingestellt hat. Parallel nehme ich noch Metohexal 47,5mg Tbl 1-0-0 (Hypertonie seit der letzten SS).

Liebe Grüße