Hallo zusammen,
ich habe heute schon ein bisschen die Beiträge von anderen gelesen und dachte ich trau mich auch mal und stell eine Frage:
ich bin 36 Jahre alt und aktuell mit unserem dritten Kind schwanger in der 13. Ssw und heute kam der Anruf meiner Frauenärztin, die noch heute einen Termin mit mir machen wollte, da die Ergebnisse des NIPT Tests da wären. Im Termin hat sie mir und meinem Mann erklärt, dass es Auffälligkeiten bei Trisomie 21 gebe, dass das Labor aber extra nochmal angerufen habe und den Hinweis gegeben habe, es handele sich um ein "Mosaik", also es seien Gene mit und Gene ohne Trisomie 21 gefunden worden. So hab ich es in meinem leicht benebelten Zustand zumindest verstanden. Montag ist sowieso der Termin in der Pränataldiagnostik, da ich dort wegen einem Präeklampsie Screening und dem Ersttrimester Screening bin.
Meine Frauenärztin hat versucht mich heute zu beruhigen, meinte es gebe auch eine gute Chance dass es ein falsch positiv Ergebnis sei, auch weil in ihrem Ultraschalls alles in Ordnung war. Sie meinte in der Regel macht man dann in der 16 ssw eine Fruchtwasser Punktion, da die Punktion der Plazenta das gleiche Problem (Mosaik) wie der Test bringen könnte.
Kann mir jemand das mit dem Mosaik vielleicht nochmal erklären? Gibt es tatsächlich eine Wahrscheinlichkeit auf ein falsch positiv? Ich dachte immer so ein Test Ergebnis kommt auch mit Wahrscheinlichkeiten (1:75 oder so), da war jetzt aber keine Rede davon.
Ich hoffe ihr könnt mir helfen, das wird ein sehr langes Wochenende...
Danke schonmal und viele Grüße!
NIPT Test auffällig auf Trisomie 21, aber Mosaik?
Hallo Neinhoernchen,
falsch positive NIPTs gibt es mit und ohne Mosaik. Eine 36jährige Schwangere hat bei einem positiven NIPT auf T21 (ohne weitere Informationen wie Ultraschall) eine 18%ige Wahrscheinlichkeit für ein falsch positives Ergebnis (siehe https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ ). Bei dir wird die Chance für falsch positiv noch höher sein, da es in der NIPT-Auswertung offenbar schon Hinweise darauf gab, dass das Chromosom 21 nicht vollständig dreifach vorliegt.
Die häufigste bekannte Ursache für falsch positiv besteht darin, dass zwar die Plazenta eine Trisomie 21 hat, aber das Kind nicht. Manche nennen das ein Plazentamosaik, aber eigentlich liegt ein Plazentamosaik nur dann vor, wenn noch nicht einmal alle Zellen der Plazenta betroffen sind (es also Plazentazellen mit und ohne Trisomie gibt). Das ist dann bereits ein sehr starker Hinweis dafür, dass das Kind nicht betroffen ist, weil dann die trisomen Zellen in aller Regel erst entstanden sind, nachdem sich im Embryo die Plazentazellen von den kindlichen Zellen bereits getrennt haben (beide stammen ja aus der gleichen befruchteten Eizelle - eine Trisomie kann bei jeder Zellteilung passieren, es sind aber nur Trisomien relevant, die spätestens in den ersten 4-5 Teilungen der befruchteten Eizelle auftreten).
LG, bitte berichte nochmal nach Fruchtwasseruntersuchung oder nach Geburt,
Barbara
Hallo Barbara,
vielen Dank für deine schnelle und ausführliche Antwort, das beruhigt mich zumindest ein bisschen... trotzdem wird sich die Zeit bis zum Ultraschall in der Pränataldiagnostik am Montag sicher ziehen wie Kaugummi 
Wenn ich darf, stell ich noch eine kurze Anschlussfrage: wird bei einem auffälligen NIPT Test die Fruchtwasseruntersuchung immer empfohlen ( auch wenn der ausführliche Ultraschall am Montag unauffällig wäre)?
Es stimmt tatsächlich, was viele im Nachhinein schreiben: man macht sich einfach im Vorfeld zu wenig Gedanken und geht, so doof wie es klingt, immer davon aus, dass es quasi nur eine Bestätigung ist, dass alles gut ist...aber hinterher ist man ja immer schlauer...
Viele Grüße!
Das hängt davon ab, wie mit einer Schwangerschaft mit Trisomie 21 würdest umgehen wollen. Wenn du dann einen Abbruch erwägst: das geht nicht ohne Bestätigung durch Punktion. Wenn du die Schwangerschaft auch mit T21 austragen würdest, gibt es keinen zwingenden Grund für eine FWU.
Also ja, im ersten Fall würde dir auf jeden Fall eine FWU empfohlen, auch bei unauffälligem Feinultraschall. Ein Feinultraschall kann eine T21 nicht sicher ausschließen.
LG, Barbara