Hallo ich melde mich mal wieder, bin jetzt 22+4, heut beim pränatalmediziner gewesen, vorherige kleine Auffälligkeiten wie perikardsaum, nierenbeckenerweiterung und plexuszyste sind vom Tisch. Es sind aber definitiv bds eindeutige Klumpfüsse festgestellt worden, hat er als isolierte Fehlbildung gewertet ( ist ja auch gut behandelbar). Mir ist aber wieder die kurze Femurlänge aufgefallen, mittlerweile auf die 4. Perzentile abgerutscht. Die Messung lag bei 35,7mm, vor 4 Wochen war es mir auch eher im unteren Bereich ( 17.Perzentile) aufgefallen. Nipt war unauffällig, sonst keine weiteren Auffälligkeiten. meine Sorge ist doch ob man da an irgendwelche Skelett-muskulären Erkrankungen denken muss? Der Arzt hat die Femurlänge nicht bewertet und gesagt wäre für ihn in der normalen Standardabweichung, bzgl der Klumpfüsse hat er uns eine Anlaufstelle empfohlen bereits. Liebe Grüße und danke dass es dieses Forum gibt:)
Femurlänge 4. Perzentile, Klumpfüsse bds, Frage an leu und andere
Liebe Jo,
bei uns wurde in der 21.SSW eine Handfehlbildung festgestellt. Wir haben dann eine umfassende genetische Diagnostik gemacht, die komplett unauffällig war. In der 29. SSW fiel dann zusätzlich auf, dass der Femur im Bereich der 1.-5. Perzentile ist.
Ich muss sagen ich werte es zunächst mal als positiv, dass euer Arzt insgesamt recht zurückhaltend ist. Wir wurden total verrückt gemacht, ich war furchtbar gestresst. Bin jetzt in der 37. SSW und bisher ist der Femur in diesem Perzentilenbereich geblieben, also nicht weiter zurückgefallen. Ich bin immer noch besorgt, aber ich hoffe, dass am Ende alles gut sein wird. Bei den meisten hier im Forum war es ja so. Ich werde dann in Kürze nach der Geburt berichten.
LG Juni
Danke für die Antwort, umfassend genetisch bedeutet amniozentese inkl. der Untersuchung auf seltenen Syndrome denen nur ein genmutation zugrunde liegt zb? Wie lange habt ihr da auf das Ergebnis gewartet? Ja ich werte das auch eher positiv aber bin unsicher einfach, der nächste Termin beim pränataldiagnostiker wäre auch erst in ssw 31 wieder was dann ja wirklich hin ist noch.. eventuell muss ich da die Tage nochmal anrufen. Ich drücke euch die Daumen und danke dass du nochmal ein Update gibst! Liebe Grüße!
Liebe Jo,
vielen Dank!
Ja genau, wir haben in der 22. SSW eine Punktion machen lassen mit Chromosomenanalyse, Microarray und ExomeTrio, also alles, was man machen kann. Der Grund war, dass uns gesagt wurde, dass die Handfehlbildung auf ein (schweres) Syndrom hindeuten könnte. Es dauert leider 4 Wochen, bis das Ergebnis da ist. Erleichterung hat es uns nur kurz gebracht: als das mit den kurzen Knochen auffiel, fing die Schleife trotz unauffälligen Befunden wieder von vorne an. Dann wurde uns gesagt, es könnte eine genetische Erkrankung sein, die man in den Analysen nicht gefunden hätte.
Ich kann dir zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht sagen, ob ich das nochmal so machen würde und ich möchte dich jetzt auf keinen Fall dazu ermuntern. Falls du unsicher bist, kannst du ja nochmal mit dem Arzt sprechen. Aber wie gesagt, ich werte es als positiv, dass er sehr zurückhaltend ist. Was es genau für eine Erkrankung bei uns sein soll, konnte uns bisher niemand sagen. Daher sehe ich es an den meisten Tagen so, dass es eine isolierte Handfehlbildung ist und ein konstitutionell kleines Kind. Ich hoffe, dass es am Ende so ist.
Ganz liebe Grüße
Juni ♥️
Hallo :)
Ich teile mal meine Erfahrungen mit dir. Meine erste Tochter wurde als SGA Baby (3. Perzentile) mit Mikrozephalie geboren. Einen Grund dafür fand man nicht. Plazenta gut durchblutet, Organscreening unauffällig, Combined Test unauffällig. NIPT oder dergleichen habe ich nicht machen lassen.
Kopf ist immer noch sehr klein und die Größte wird sie auch nicht werden, aber sie ist jetzt ein super entwickeltes 16 Monate altes Mädchen.
Hallo Jo,
ich würde die Femurlänge und die Klumpfüße nicht in Zusammenhang sehen. Aktuell sieht es nach isolierten Klumpfüßen aus.
LG, Barbara
Danke für die Antwort, wenn nichts weiteres im Verlauf dazukommt würdest du whs auch von einer FWU abraten? Sollte ein 2. Marker dazukommen würden wir whs zu einer Untersuchung tendieren, da ein schweres Syndrom ggf. auch eine Konsequenz für uns hätte. Zumindest wäre das das Vorgehen was ich mir da aktuell überlegt hätte.