Liebe Leu,
ich habe viele deiner Antworten und Hilfestellungen gelesen und wollte dich nun auch mal was fragen: Was hältst du von dem NIPT Monogen Test? Mir haben zwei Ärzte davon abgeraten, da man doch "nicht alles wissen will". Aber eigentlich schon, ich möchte gerne "alles" wissen. Ich habe den Test durchführen lassen und das Ergebnis kommt im ca 3 Wochen. Ich bin heute 14+4.
Wie denkst du über den Test?
Vielen Dank und liebe Grüße
NIPT Monogen
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Hallo Pink,
ich hätte dir ebenfalls abgeraten, aber mit deutlich ausführlicherer Information:
1. Jede zusätzlicher Untersuchungsparameter vergrößert die Wahrscheinlichkeit für falsch-auffällige Befunde. Zudem wird der positive Vorhersagewert (PPV) eines auffälligen Ergebnisses immer kleiner, je seltener die Auffälligkeit in der untersuchten Population vertreten ist. Im Klartext: Je unauffälliger die Vorbedingungen sind, um so größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein auffälliges Ergebnis falsch ist.
2. Das Wort "Wissen" ist aus meiner Sicht in diesem Zusammenhang missverständlich. Z.B. können Varianten im Gen CHD7 nur eine verzögerte Pubertät verursachen oder alternativ eine schwere Beeinträchtigung im Sinne eines CHARGE-Syndroms (siehe https://www.charge-syndrom.de/ ). Das kann man vorgeburtlich nicht festlegen. Wenn du nun erfährst, dass dein Kind eine CHD7-Variante trägt, was machst du mit diesem "Wissen"?
3. Die Wahrscheinlichkeit, dass dein Kind eine beeinträchtigende Entwicklungsstörung haben wird, wird aus meiner Sicht durch diesen Test nicht spürbar verkleinert. Oder hast du andere Informationen dazu?
4. Hast du schon einmal bei dir selbst einen ähnlich breiten Gentest veranlasst? Es gibt sie ja z.B. mittels Versand in die USA. Wenn nein, warum nicht?
LG, ich drücke dir die Daumen für unauffällige Ergebnisse,
Barbara
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Hallo Leu,
vielen Dank für deine ausführliche Antwort die mich tatsächlich sehr interessiert hat.
Ich kenne die Sensivität und Spezifität der einzelnen untersuchten Gene und bin mir über die Einschätzung der Ergebnisse bewußt.
Sollte zu dem von Dir genannten Beispiel der CHD7 Wert auffällig sein, soll es wohl weitere Untersuchungsmöglichkeiten mittels US und Punktion geben die das vorliegen weiter identifizieren können. Es soll bei einer US Untersuchung das Augenmerk auf bestimmte Faktoren gelegt werden, die bei einem "normalen" Screening nicht kontrolliert werden. Ich schreibe bewußt "sollte", da ich es natürlich noch nie habe durchführen lassen und mich auf Aussagen von Ärzten und Publikationen beziehe.
Ich hatte vor 10 Jahren Brustkrebs und wurde mit Chemo, Bestrahlung und natürlich OP behandelt. Keiner konnte mir keiner sagen, ob meine Eizellen, die zum Glück "überlebt" haben, durch die Chemo beschädigt sind und ggf zu Gendefekten bei meinem Kind führen. Daher habe ich den NIPT Monogen gemacht (ganz kurz zusammengefasst) Nur zur Info falls jemanden meine Beweggründe dafür interessieren.
Viele Grüße und nochmals Danke für deine Einschätzung.
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Hallo Pink,
hier noch zwei Links zu Beiträgen, bei denen aufgrund von Ultraschallauffälligkeiten Mutationen gefunden wurden, deren Auswirkungen trotz vielfacher Feinultraschalluntersuchungen in den Schwangerschaften nicht befriedigend beurteilt werden konnten. Über die geistige Leistungsfähigkeit und evtl. Verhaltensstörungen - die werdende Eltern meist besonders stark interessieren - kann der Ultraschall halt in der Regel keine belastbare Aussage machen.
Hannah5, fragliches Kabuki Syndrom:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5754400-auffaellige-exomanalyse
Hannah9505 fragliches Gabriele de Vries-Syndrom:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5689330-frage-an-leu-lkgs-sna-und-asymmetrische-iugr
Zu Hannah9505 hatte ich zuletzt im Juni 2024 privaten Kontakt (Updates sind in diesem Thread leider nicht mehr möglich). Sie schieb sie: "Uns geht es wunderbar! Meine Tochter ist mein größtes Glück! Sie entwickelt sich so toll! Fängt jetzt so langsam an zu laufen. Zumindest am Sofa und auch sonst bekomme ich von allen (Frühförderung, Physio, etc.) die Rückmeldung, dass sie ein ganz kluges, willensstarkes Mädchen ist!
Ich wünschte, ich hätte vor knapp zwei Jahren schon sehen können, dass am Ende alles gut wird und dass dieses Kind das beste ist, was uns je hätte passieren können.
Du kannst meine Nachricht gerne im Forum teilen! Ich hoffe sie macht betroffenen Eltern Mut!"
Wenn du magst, kannst du mir meine Frage 4 auch noch per PN beantworten - das würde mich interessieren.
LG, Barbara