Auffällige Nackenfalte

Hallo ihr lieben,

Aktuell bin ich (27) mit unserem zweiten Wunder schwanger und befinde mich bei 15+1
Kurz vor Weihnachten (ca. 11 Ssw) stellte die Frauenärztin eine auffällige Nackenfalte fest. Mir wurde Blut angenommen für den NIPT- Test und sie überwies mich zur Pränataldiagnostik.
Nach Weihnachten hatten wir dort einen Termin und man schickte uns mit dem Ergebnis NF bei knapp 7mm und den Worten "es wird sich sehr wahrscheinlich in den nächsten Wochen selbst erledigen" wieder nach Hause. Ich sollte dennoch eine Chorionzottenbiopsie bedenken.
Im neuen Jahr kamen die Ergebnisse des NIPT-Tests, alles soweit unauffällig.
Anfang letzter Woche ließ ich die Chorionzottenbiopsie durchführen, NF ist auf 5,3mm zurück gegangen. Alles andere ist auch unauffällig. Die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie sind alle unauffällig.
Nun sollen wir weiter zur Humangenetik. Wir wissen nicht, ob wir das machen sollen. Hat da jemand Erfahrungen oder ähnliches erlebt? So langsam möchte man einfach einen Punkt setzten, diese ganze Warterei macht einen echt verrückt 😩

Vielen Dank schon mal für Rückmeldungen!

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Hallo User1243,
hier ein Link zu einer Geschichte, die ebenfalls mit auffälliger NT gestartet hat und dann mit viel Verwirrung verbunden war, bevor ein gesundes Kind geboren wurde:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634390-archiv-nackentransparenz-5mm-chorionzottenbiopsie-schnelltest-uneindeutig
Was ist denn bisher an eurer Chorionzottenbiopsie untersucht worden? Karyotyp? Array? Exom?
LG, Barbara

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Hier noch eine weitere Geschichte mit sehr auffälliger NT:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5640025-archiv-nt-8-8-ssw-12-4

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Hallo Leu,

Vielen lieben Dank für die Antwort. Das macht einem ja schon mal etwas Mut.

So genau weiß ich das gar nicht. Mir liegt das Ergebnis der Kurzzeitzellkultur schriftlich vor. Dort wurden verschiedene Trisomien ausgeschlossen.
Eine Exom-Analyse wurde noch nicht veranlasst steht dort.
Das endgültige Ergebnis habe ich bisher nur telefonisch mitgeteilt bekommen, sollte mir aber in der nächsten Woche auch schriftlich vorliegen. Vielleicht kann ich das dann genauer sagen 😕

Liebe Grüße

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Hallöschen, ich kann dir meine aktuellen Erfahrungen mitteilen.

Bei mir wurde damals eine Nackenfalte von 6,9mm in der 11 ssw festgestellt.

Chorionzottenbiopsie war bei mir auch unauffällig. Wir sind dann auch zur Humangenetik gegangen ( allerdings nur, weil in meiner Familie eine Generkrankung vorliegt )und mir und meinem Mann wurde Blut abgenommen um ggf. Weitere Generkrankungen auszuschließen.

In der 20ssw habe ich das Organscreening machen lassen, was komplett in Ordnung war bis auf eine Nirenbeckenerweiterung. In der 31 ssw wurde nochmal nach der Niere geschaut, die allerdings auch verwachsen ist und nicht mehr auffällig war.

Heute bin ich bei 36+4ssw und kann dir aus meinen Erfahrungen sagen, wenn in deiner Familie keine Generkrankungen vorliegen und die Biopsie unauffällig war, dann genieße jetzt einfach deine Schwangerschaft und mach in der 20ssw das Organscreening und fertig.

Jede weitere Untersuchung wird dich psychisch kaputt machen ( so war es bei mir)
Glaube einfach an Wunder und hab eine schöne Schwangerschaft. Ich wünsche dir alles Gute. Falls du Fragen hast, kannst du dich sehr gerne bei mir melden.
LG

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Hey, Vielen Dank für deine Worte. Das macht mir auf jeden Fall noch weiter Hoffnung.
Hat sich die NF denn bei dir noch zurück gebildet, oder ist sie so geblieben?

Wir denken, dass wir vorerst keine weiteren Untersuchungen machen lassen, genau aus dem Grund, da es einen psychisch total fertig macht. Diese Ungewissheit und Warterei sind so schlimm und man möchte einfach mal etwas Ruhe und die Schwangerschaft genießen..

Ich freue mich für dich, dass es sich alles so positiv gewendet hat und hoffe, du kannst deine Schwangerschaft dennoch etwas genießen. Für die bevorstehende Geburt wünsche ich dir schon mal alles Gute 🍀

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Guten Morgen,
davon kann ich auch ein Lied singen.

Mein Sohn, NT um die 5mm, wurde auch schon für tot erklärt bzw. mir ein Abbruch nahegelegt.
Neben der NT gab es noch ein zu kurzes Nasenbein und später ein White Spot.

Da der Ultraschall an 14+1 aber nur die NT und das auffällige Nasenbein zeigte, sonst aber nix dramatisches. Somit entschieden wir uns gegen weitere Diagnostik und rechneten maximal mit einer Trisomie 21. Wir ließen uns überraschen und unser Sohn kam ohne jegliche Einschränkungen zur Welt.

In der nächsten Schwangerschaft umschiffte ich übrigens den Zeitraum einer möglichen Nackenfaltenmessung großräumig, um keinem Arzt die Möglichkeit zu geben, diese messen zu wollen.

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Hey. Ich finde, diese Ungewissheit so schlimm..
Ist die NF denn später noch zurück gegangen, oder blieb sie unverändert?

Ich muss am Freitag wieder zur Pränataldiagnostik und bin gespannt, wie es dann aussieht. Weitere Untersuchungen werden wir wahrscheinlich vorerst ablehnen, das macht einen wirklich verrückt ☹️

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Wenn ich mich recht erinnere, war sie auch beim Organscreening noch auffallend, aber so spät hat das ja keinerlei Aussagekraft mehr. Dafür kam der White Spot hinzu und es blieb die Möglichkeit einer Trisomie 21 bestehen.

Ich fand schlimm, dass uns jeder so schnell wie möglich zur nächsten Untersuchung drängen wollte. Ich kam mir vor wie ein gehetzter Hase, der um sein Leben rennt. Besser wurde es erst, als ich selbst den Zeitdruck raus nahm. Klingt paradox, aber je größer die Abstände zwischen den Untersuchungen waren, desto ruhiger wurde ich.
Mein Mantra war: heute lebt mein Baby, also ist alles gut. In meinem Bauch geht es ihm gut. Was morgen ist, kann man nie wissen. Es geht ihm gut, solange bis mir jemand das Gegenteil bewiesen hat (und irgendwelche Wahrscheinlichkeitsberechnungen sind noch lange kein Beweis!) und das Herz wirklich nicht mehr schlägt.