Hallo ihr Lieben đź‘‹
Ich bin noch ziemlich frisch schwanger, 5+5. Unser 1. Kind hatte leider eine Translokation, dies wurde ĂĽber eine Plazentabiopsie und eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt. Hatte dann eine Stille Geburt in der 21 Woche.
Wir hatten eine Genuntersuchung, bei uns ist alles bestens.
Nun bin ich nach fast 1.5 Jahren wieder schwanger und mache mir natürlich Gedanken, ob ich wieder eine Biopsie machen soll oder ob ein NIPT reicht. Eine Nackenfaltenuntersuchung möchte ich nicht.
Was sagt ihr? Ich muss mir den Termin im KH fĂĽr die Biopsie dann bald ausmachen.
1. Kind Gendefekt - Stille Geburt, wieder schwanger was tun?
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Hallo Maria,
ich habe eine ähnliche Vorgeschichte (anderer Gendefekt). Gab es denn in deiner Schwangerschaft auch Ultraschallauffälligkeiten neben der genetischen Abweichung? Unser Kind hatte (durch den Gendefekt) eine schwere Herzfehlbildung, diese wurde zuerst entdeckt, daraufhin wurde bei der Fruchtwasseruntersuchung der Gendefekt festgestellt.
In der Folgeschwangerschaft habe ich nur den NIPT machen lassen (mehr zur allgemeinen Abklärung, der spezielle Gendefekt von unserem Kind wäre im Basis-NIPT nicht zu sehen gewesen) und vor allem zweimal eine frühe Ultraschall-Feindiagnostik (13. SSW und 17. SSW) vor allem mit Fokus auf das Herz. Nachdem das alles unauffällig war haben wir auf invasive Diagnostik verzichtet. Ich verstehe, dass du keine isolierte Nackenfaltenmessung möchtest, aber ein früher Ultraschall beim Spezialisten kann dir mehr über die Entwicklung des Kindes sagen als der NIPT alleine. Und die Biopsie/Amniozentese is vielleicht unnötig wenn sonst alles unauffällig aussieht. Zumindest war das mein Gedankengang.
Alles gute fĂĽr die Entscheidungsfindung und die Schwangerschaft.
Viele GrĂĽĂźe
Bearbeitet von whoknowswhat
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Hallo,
Beim ersttrimesterscreening hat man eine Zyste auf der Nabelschnur gesehen. Das kann in 1% der Fälle auf eine Beeinträchtigung schließen. Deshalb haben wir die Biopsie gemacht und dann noch zusätzlich die Fruchtwasseruntersuchung. Leider kam dann eben die schwere Translokation heraus. Ein Leben an Maschinen, weil alle Organe gut entwickelt waren.
Weder mein Mann, noch ich haben genetische Auffälligkeiten, das haben wir checken lassen.
1% der Babys weltweit haben das unseres war darunter. So viel Pech muss man mal haben.
NatĂĽrlich haben wir jetzt viel darĂĽber gesprochen und sind uns sehr unsicher. Leider ist mein FA dem ich sehr vertraue in Pension. Kann nun mit niemandem RĂĽcksprache halten.
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Hallo Maria,
es hängt davon ab, wie groß die unbalancierten Regionen bei eurem verstorbenen Kind waren, ob eine NIPT eine Wiederholung finden könnte. Wie lautete denn die Karyotypformel?
LG, Barbara
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Hallo,
Es war eine Translokation am 1q.
Es war ein sehr groĂźes StĂĽck. Die Ă„rzte haben damals zwar gesagt, dass es nicht wieder vorkommen wird, weil das so selten ist 1% aller Embryos weltweit hat das nur. Aber ich bin mir trotzdem so unsicher.
Den genauen Bericht kann ich nicht holen. Er liegt in der Erinnerungskiste und das möchte ich mir nicht antun in dem frühen Stadium der Schwangerschaft.
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Wenn das Stück über 10 Mb groß war (das wäre gerade eben lichtmikroskopisch sichtbar), sollte ein gesamtgenomischer NIPT aussagekräftig sein. Wenn du aber dennoch punktieren lässt, wäre die Fruchtwasserpunktion aussagekräftiger als die Biopsie, weil nur in der Fruchtwasseruntersuchung die Zellen direkt vom Kind stammen. Deshalb habt ihr ja vermutlich in der letzten Schwangerschaft auch noch die Fruchtwasserpunktion nachgeholt, richtig?
1% aller Embryonen wäre ungewöhnlich häufig (mindestens 6fach häufiger als Down-Syndrom), deshalb haben deine Ärzte vermutlich eher gemeint 1:1.000.000 o.ä.
LG, Barbara
Bearbeitet von -leu-