NIPT mittlerweile Standard?

Hallo,

ich hatte heute Ultraschall-Termin bei der Frauenärztin. Bin in der 13 SSW. Es sah alles gut aus, das Würmchen war sehr aktiv.
Ich sprach den NIP Test an, da ich davon schon häufiger hörte und das scheinbar eh fast alle machen?
Sie klärte uns grundsätzlich auch super gut auf. Auch, dass diese Tests alleine unsere Entscheidung sind, falsch positiv ausfallen können usw.. Grundsätzlich empfahl sie aber eher die Nackenfaltenmessung als „ersten Schritt“. Und erklärte wie man bei auffälligen Ergebnissen weiterverfahren würde.
Sie sagt aber auch, dass die Nackenfaltenmessung eher ungenau ist, nur Wahrscheinlichkeiten berechnet und sie Patientinnen hatte, die völlig gesunde Kinder bekamen. Die Nackenfalte, die sie im Ultraschall gesehen hat, war unaufällig.

Jetzt bin ich mir unsicher, ob ich nicht direkt den NIP Test mache. Der Test ist ja deutlich genauer.

Wofür habt ihr euch entschieden? Ich bin 29, also sollte bzgl. des Alters kein hohes Risiko bestehen.

Danke :) LG

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Wir haben uns bewusst dagegen entschieden. Wenn man den Test durchführen lässt, sollte man sich vorher schon Gedanken machen, was man macht, wenn er nicht wie gewünscht ausfällt. Wir haben uns eine derartige Entscheidung nicht zugetraut bzw war uns der Test zu unsicher/zu wenig aussagekräftig, besonders in Hinblick auf die für uns zu große Wahrscheinlichkeit eines falsch-positiven Ergebnis und auch weil bspw eine Trisomie 21 so extrem unterschiedliche Ausprägungen haben kann. Das war für uns keine Grundlage für eine Entscheidung über Leben und Tod.

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Wir haben ihn gemacht - aber auch von der Krankenkasse finanziert bekommen wegen Hochrisikoshwangerschaft. Zudem wollten wir schnellstmöglich das Geschlecht erfahren :)

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Wir haben uns dagegen entschieden. 1. hat der Arzt davon abgeraten und 2. war der Ultraschall unauffällig, es gibt keinen Grund den Test zu machen und ich würde anhand meines Alters auch mit falsch positiven Ergebnissen rechnen. Eine Fruchtwasseruntersuchung wollte ich aber von Anfang an nicht, insofern bringt der Test dann auch nichts.

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Hallo!

Ich bin aus Österreich. Bei uns ist der Combined Test eher Standartuntersuchung als der NIPT. Sprich Nackenfaltenmessung mit ausführlichen Ultraschall durch einen Pränataldiagnostiker um die 12. Woche + Blutabnahme (Bestimmung zweier Hormone im mütterlichen Blut mit dem eine Wahrscheinlichkeitsberechnung des Risikos für Trisomie 21, 13 und 18 stattfindet).

Da ich 28 Jahre bin und es in der Familie keine Generkrankungen gibt reichte mir das. Bei beiden Schwangerschaften war der Combined Test unauffällig bzw. die Wahrscheinlichkeit einer Gendefektes sehr gering und für mich somit der NIPT Test hinfällig.

Wichtig ist sicher auch ob ein auffälliger NIPT Konsequenzen für dich hätte oder ob du das Baby ohnehin bekommen würdest. Würdest du dann noch eine invasive Fruchtwasserbiopsie machen lassen? Bei einem unauffälligen Combined Test sehe ich persönlich keinen Grund um einen NIPT machen zu lassen.

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Bin auch aus Österreich!
Meine Frauenärztin hat mir auch eher dazu geraten. Jedoch eben gesagt, dass 9 von 10 auffälligen Ergebnissen, dann trotzdem nichts ist. Man also auch unnötig verunsichert wird.
Trisomie 13, 18 ist für mich klar, dass ich es nicht austragen wollen würde. Wenn ich das richtig gelesen habe, sind diese Kinder nicht oder kaum überlebensfähig. Downsyndrom tendiere ich auch eher zu Nein…auch wenn es da verschiedene Schweregrade gibt. Es gibt nie eine Garantie ein gesundes Kind zu bekommen, aber glaub gänzlich ohne Untersuchung bin ich dann immer nervös.

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Wenn ich das richtig im Kopf habe hat der Combined Test nur ein falsch positives Ergebnis von 3% und erkennt 93-95% der Auffälligkeiten. Für mich ist das sicher genug. Ich gehe aber auch davon aus, dass mein Baby gesund ist und gehe nicht auf Krankheitssuche, wenn nichts drauf hinweist. Die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind ist um so vieles höher als ein Krankes zu bekommen. 100%ige Sicherheit, dass man ein gesundes Kind bekommt hat man bis zur Geburt nicht (nicht einmal der NIPT erkennt alle Gendefekte). Und sogar nach der Geburt kann ein Kind noch immer ernsthaft krank werden.

Das kommt von jemanden, die das erste Kind mit SGA und Mikrozephalie Diagnose zur Welt brachte. Ich bin immer noch sehr froh drüber, dass meine Ärzte sehr zurückhaltend waren. Ich hab jetzt ein kerngesundes 16 Monate altes Mädchen.

Wenn du mit der Ungewissheit nicht glücklich wirst dann weißt du ja was zu tun ist. Ich wünsche dir alles Gute für deine weitere Schwangerschaft 🍀

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Hallo Bluebell18,
grundsätzlich ist es gut zu wissen, dass jede Untersuchung immer mit der Möglichkeit einer überflüssigen oder sogar schädlichen Beunruhigung einhergeht und keine Untersuchung ein gesundes Kind garantiert. "Ich will einfach nur wissen, dass mein Kind gesund ist" ist deshalb ein ganz schlechtes Argument. Man sollte sich immer überlegen "was will ich wissen und wozu will ich es wissen, bzw. welche Folgeuntersuchungen bin ich bereit, bei auffäligen Screeningergebnissen einzugehen (bei Trisomien in aller Regel Punktion, am aussagekräftigsten Fruchtwasserpunktion ab der 16. SSW)".
Ganz allgemein kann man sagen, dass der NIPT für Trisomien (besonders 21, im geringeren Maße auch 13 und 18) zwar wesentlich aussagekräftiger ist als ein ETS, aber auch NUR für Trisomien. Wenn es dir ganz allgemein um die Gesundheit deines Kindes geht, ist ein ETS mit Feinultraschall die bessere Wahl. Man kann natürlich auch beides kombinieren (dann idealerweise zuerst ETS, dann NIPT, falls ETS auffällig), allerdings gibt es inzwischend zunehmend Ärzte, die bei Auffälligkeiten im ETS doch pauschal zur Fruchtwasserpunktion raten.
Hier ein paar Threads zu der Thematik aus letzter Zeit:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5962449-auffaellige-nackenfalte
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5962209-update-zur-nt-von-3-6mm-beim-ets
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5961885-nipt-test-auffaellig-auf-trisomie-21-aber-mosaik
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5957700-ets-perfekt-biochemie-sehr-schlecht
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5940122-ets-unauffaellig-nipt-test-trisomie-18-positiv
Könntest du dir eigentlich auch vorstellen, weder ETS noch NIPT zu machen?
LG, Barbara

Bearbeitet von -leu-
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Ich denke nicht, dass ich gänzlich auf einen Test verzichten könnte. 🙈 Danke für deine Antwort :) Ich denke ich werde wirklich mal mit der Nackenfalte und combined test starten. Sollte da alles unaufällig sein, werde ich aber auch nicht weitersuchen.

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Hey, also ich bin in der 20. SSW. Hab nur das Ersttrimesterscreening gemacht. Alles top, ohne Auffälligkeiten.

So oft wie der NIP Test falsch ist, haben wir uns dagegen entschieden. Und ich bin schon 35 und es ist mein erstes Kind.

Tatsächlich wurde uns sogar vom NIPT abgeraten, aufgrund der guten Ergebnisse beim Screening.

Am Ende sehen wir es im Juni. Selbst wenn das Baby T21 haben sollte, das ändert doch erstmal gar nichts ❤️

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Das empfinde ich nicht als logisch. Das Erstsemesterscreening führt viel öfter zu entdeckten Auffälligkeiten, die sich nachher als unwichtig herausstellen, als es falsch-positive NIPT Ergebnisse gibt.

Bearbeitet von Tinu90
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Darf jeder so machen wie er will.

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Hallo,

Wir hatten 2023 den NIPT samt Screening gemacht. Screening war unauffällig also null Softmarker für eine Trisomie, NIPT ergab dann auffällig auf T21 und anschließende FU bestätigte das auch.
Man muss halt wissen was man mit dem Ergebnis macht. Will man es wissen um die Schwangerschaft dann abzubrechen oder sich evtl in einer Klinik anzumelden die dann auf ggf. Herzfehler etc spezialisiert ist. Und halt anderer Dinge, die man dann evtl vorbereiten, planen muss und so weiter.

Meine beiden NIPT (2023 und 2024) wurden von der Kk bezahlt.

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Ich war beim ersten Kind 28, beim letzten 32.
Wir haben nix machen lassen (keine Nackenfaltenmessung, kein ETS, keinen NIPT), nachdem es eh konsequenzlos geblieben wäre

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Habe 3 Kids,und außer ein extra Ultraschall,den die FA aber verödet hat,nie irgend was extra gemacht

Man muss halt auch immer überlegen, was mache ich mit den Ergebnissen?