Hallo in die Runde und an Leu (falls du diesen Post siehst).
Wir kommen frisch vom ETS und waren aufgrund des schwierigen Starts in die Schwangerschaft (in der 8.SSW wurde eine Fehlgeburt diagnostiziert - das Baby hat bis heute weitergekämpft) schon sehr vorsichtig, trotzdem war die Untersuchung nochmal ein Rückschlag.
Wir haben insgesamt 3 auffällige Softmarker.
1. Nackenfalte von 2,5 bei 6cm SSL - sehr grenzwertig, aber alleine wohl noch kein Grund zu Panik
2. Ductus venosus nicht darstellbar (sie hat es wirklich oft versucht, aber nichts gefunden)
3. DD (hier bräuchte ich eure Hilfe bei der Interpretation, weil ich leider nicht weiß wofür die Abkürzung steht). Hier wurde ein atypischer Verlauf festgestellt.
Wir haben nun in 5 Tagen eine Chorionzottenbiopsie um alles abzuklären und ich stelle mich innerlich Mal auf das schlimmste ein.
Es wäre mir trotzdem geholfen, wenn mir jemand zu den einzelnen Softmarkern Erfahrungswerte teilen kann.
Danke im Voraus!
Alvate mit 🌟🌟 und 🌈-Kämpfer (12+4)
3 Softmarker - Interpretieren und Entziffern (Leu)
Hey, ich kann zu den ersten beiden inhaltlich nichts sagen, tut mir Leid. Dd steht allerdings für DifferentialDiagnose. Das ist keine zusätzliche Auffälligkeit, sondern eine "Bitte" an den Arzt (an den die Überweisung geht), einen normalen und einen atypischen Verlauf zu unterscheiden. Das ist eigentlich so ziemlich die Standard-Formulierung auf Überweisungen. Also, nur 2 Auffälligkeiten.
Ich drücke aus der Ferne die Daumen.
Vielen Dank für die Rückmeldung und die Erklärung!
Ich war irgendwie davon ausgegangen, dass es ein Softmarker ist, weil die Ärztin auch im Gespräch immer von drei Softmarkern sprach.
Die dritte Auffälligkeit war wohl beim Gehirn, aber ich hab mir den Fachausdruck nicht gemerkt und auf dem Diagnostikbogen steht es dann wohl nicht oben, da war nur NT, DV und DD angemerkt.
Hm, das ist aus der Ferne schwierig zu sagen ohne den genauen Befund zu kennen, aber wenn die Ärztin von 3 Softmarkern sprach, werden es auch 3 gewesen sein. DD steht für Differentialdiagnose, könnte aber in deinem Fall auch als eine andere Abkürzung stehen, da sind Mediziner oft erfinderisch. Alternativ war sie sich wirklich nicht sicher, und es ist wirklich nur ein atypischer (seltener) Verlauf eines Gefäßes o.ä.
Die Frage wäre auch, ob die frühe Entwicklungsverzögerung hinzugezählt wird, das wäre nämlich für diverse Chromosomenstörungen ein erster Hinweis. Bist du wirklich bei 12+4 oder wurdest du zurückdatiert?
Letztendlich wirst du die Untersuchungsergebnisse abwarten müssen, ich drücke dir alle Daumen für einen positiven Ausgang 🍀🍀🍀
Hallo Alvate,
DD steht vermutlich für "development delay" also Wachstumsverzögerung.
Bist du sicher, dass du eine Chorionzottenbiopsie willst? Eine Fruchtwasserpunktion ab der 16. SSW wäre deutlich zuverlässiger für Chromosomenabweichungen und mir kommen die Ultraschallbesonderheiten nicht so ausgeprägt vor, dass ich darauf alleine mit einem CZB-Befund, der auch falsch-auffällig sein könnte, einen Abbruch stützen würde (siehe z.B. https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634391-archiv-praenatest-auf-trisomie-13-auffaellig-aber-us-und-nfm-durch-spezialistin-unauffaellig ). Wenn es nur darum geht, dass du die Wartezeit bis 16. SSW psychisch nicht aushältst, würde ich die CZB durch einen NIPT ersetzen und die Fruchtwasserpunktion vom Verlauf des Ultraschalls abhängig machen.
LG, bitte berichte weiter,
Barbara
Hallo Barbara,
vielen Dank für die Rückmeldung.
Die Ärztin meinte nach dem Screening, dass es für sie eben 3 Auffälligkeiten gibt und sie aufgrund dieser + der Wachstumsverzögerung trotz IVF Schwangerschaft einen NIPT nicht als sinnvoll ansieht, da ihre Sorge weniger Richtung Trisomie 21 und eher in eine "problematischere" Richtung geht. Bzw. meitne sie, dass ein unauffälliger NIPT keine wirkliche Entwarnung geben kann.
Ich hab mir auch nochmal die Ultraschallbilder angesehen und die Auffälligkeiten im Hirn. Soweit ich es beim Termin verstanden habe, ist eine Art Spalt zwischen dem Knochen der in die beiden Gehirnhälften teilt und das Gehirn selbst sah für mich auch komisch aus. Es füllt den Knochen nicht vollkommen - die beiden Gehirnhälften sehen also irgendwie zu klein für den Kopf rundherum aus.
Ich schaue, dass ich nachher noch ein Bild anhänge.
Aber irgendwie steht dieser Befund wirklich nicht mit auf dem Bogen, den wir mitbekommen haben.
Ich hab nun gestern und heute viel gelesen und bin auch total verunsichert, ob wir nicht trotzdem auf die Fruchtwasserpunktion warten wollen. So wie ich es verstanden habe, muss diese bei einem auffälligen Ergebnis bei CVS sowieso noch folgen.
Wir sind hin und her gerissen, hatten in der ersten Schwangerschaft trotz unauffälliger Pränataldiagnostik auch einen Zweittrimesterverlust und nun seh ich leider schon wieder dasselbe auf uns zukommen...
Danke für deine Unterstützung hier im Forum!
Hier noch ein Bild vom Kopf
