Hallo zusammen,
Ich habe letzte Woche mein Ergebnis des harmonytestes erhalten.
Ich wurde von der Praxis angerufen und sollte zu einem Gespräch vorbei kommen.
Hier erklärte mir der Arzt, das der Befund auffällig sei, Trisomie 21.
Ich bin 39 Jahre. Es ist inzwischen mein 3. Kind. Das zweite durch eine IVF.
Am Donnerstag habe ich die FWU, vor der ich ziemlich Angst habe.
Uns geht es dabei hauptsächlich darum Gewissheit zu haben.
Natürlich haben wir ein kleinwenig Hoffnung, das der Test negativ ausfällt. Aber diese Hoffnung ist wirklich sehr gering.
Bei den US zuvor und auch an dem Tag war alles unauffällig. Es gab keine Auffälligkeiten bei der Nackenfalte noch bei der Körpergröße oder der Bewegung.
Vielleicht kann mir jemand von seiner Erfahrung berichten.
Schön wäre es auch wenn jemand von der Erfahrung eines falsch positiven Test Befundes berichtet.
Lg
Harmonytest Auffälliger Befund
Hallo du liebe ,
Ich bin Steffi 😉 mein kleines wundervolles Mädchen wird bald 4 Jahre alt . Unser harmony Test war damals auch auffällig . Es sollte nach 2 Jungs ein Mädchen werden und meine Gefühle waren so durcheinander und wir hatten so Angst . Heute kann ich sagen , jede Sorge und jede Angst war unberechtigt . Sie ist ein wunderbar tolles Mädchen, was in ihrem Tempo die Welt erforscht . Ich persönlich werde sehr wütend und traurig wenn ich lese man tötet wegen dieses Diagnose sein Kind . 😟 ihr seid tolle Menschen und eure kleine wird es bei euch gut haben 🙏
Hallo du liebe,
Ich kann komplett nachvollziehen wie es euch nun geht.
Mein Bericht zu dem Thema ist leider nicht rosig.
Wir hatten 2023 einen auffälligen Harmony Test auf T21, ich war zu dem Zeitpunkt 32. Ultraschall bei Frauenarzt und Pränatalzentrum unauffällig. Also wie hatten echt absolut keinen Softmarker, der im US darauf hingewiesen hätte.
Die FU hatte dann T21 bestätigt.
Bei einigen anderen hier im Forum, war es aber falsch positiv. Daher kann man nur die FU abwarten, wenn ihr diese zur Bestätigung machen wollt.
Für euch alles Gute 🍀!
Hallo Inari91
Vielen Dank für deine Antwort und das du deine Erfahrung mit mir teilst.
Es tut mir leid, das euer Ergebnis so ausgefallen ist.
Wir haben am Donnerstag die FWU und ich hab echt schiss davor. Einmal vor der Untersuchung und einmal vor dem Ergebnis.
Darf ich fragen ob ihr euer Zwerg bekommen oder die SS abgebrochen?
Lg
Gerne. Ich war damals froh, dass ich hier auch Erfahrungen von betroffenen bekommen habe.
Die FU war bei mir echt nicht unangenehm oder so. Mein Mann war dabei, der hielt meine Hand und ich hatte die Augen zu. Wollte nicht auf Reflex zur Nadel schauen 😅… Beim Eindringen war’s ein kurzer Druck, dann wars gefühlt aber auch schnell vorbei.
Danach lag ich ca 45 Min -1 h auf einer Liege.
Sollte mich dann 2-5 Tage mehr schonen.
Wir haben die Ss abgebrochen. Hatten Beratungen und wir haben mit betroffenen gesprochen, u.a. mit einer Familie aus unserem Dorf. Danach war für uns absolut klar, dass wir einen Abbruch vornehmen lassen.
Ich wünsche euch, auch wenn ihr es so oder so behalten werdet, dass der Test falsch positiv ist. Gerade weil du Angst vor dem Ergebnis hast.
Hallo,
ich bin leider in einer fast gleichen Situation. Um die 13 ssw wurde beim ultraschall eine nackenfalte von 4,8mm gemessen...
Obwohl ich einen vanish twin habe wollte der Arzt einen pränatest durchführen...
Natürlich kam der test mit einem auffälligen Befund zurück...trisomie 21.
War diese Woche dann in der Uni Klinik(15ssw), eigentlich für die fruchtwasseruntersuchung, hat die Ärztin dort aber erstmal nicht machen wollen..da sie keinerlei Auffälligkeiten feststellen konnte... nackenfalte war dort bei 2,4mm.
Sie hat sich dann den vanish twin genau angeschaut und dort Auffälligkeiten feststellen können (ödeme am kopf).
Soll jetzt am Donnerstag wieder zur Uni Klinik, dort wird nochmal das baby angeschaut und je nachdem entschieden ob eine fruchtwasseruntersuchung gemacht wird...
Diese Warterei macht einen wahnsinnig.
Man will sich mal so langsam aufs baby freuen können...
Ich drücke dir die Daumen dass alles gut ist und der test falsch positiv ist.
Liebe Grüße
Stern 🌟
Hallo suesserstern88,
Vielen Dank für deine Antwort.
Ach man das ist ja schlimm 😔
Das warten macht einen echt verrückt. Ich gebe dir vollkommen recht. Man möchte endlich sich über das Baby freuen und nicht ständig mit neuen Sorgen konfrontiert werden.
Drücke dir die Daumen das alles gut geht.
Hey du liebe,
Meine Erfahrung ist leider auch nicht so toll. Wir hatten auch einen weitestgehend unauffälligen Ultraschall, Nackenfaltenmessung ergab 2,8-3,1 mm (war schlecht messbar) plus eine Trikuspidaleegurgitation, was sich aber bei vielen Babys verwächst. Ich hatte aber eine auffällige Biochemie sodass das Risiko auf T21 1:79 war. Der NIPT kam dann leider eine Woche später auch positiv zurück. Selbst meine Gyn meinte sie glaubt das einfach nicht, weil er sich so zackig bewegt hat. FWU ergab dann auch T21.
Ich drücke euch die Daumen, Wunder gibt es immer wieder 🤎
Hallo CoriEins
Vielen Dank für deine Antwort.
Wie haben ihr euch dann entschieden? Habt ihr euer Zwerg bekommen?
Lg
Ich muss ehrlicherweise sagen, wir haben uns dagegen entschieden. Es stellte sich im weiteren Verlauf noch raus, dass ein Loch im Herzen ist. Wir haben uns die Entscheidung wahrlich nicht leicht gemacht aber vermutlich würden wir wieder so entscheiden. Zu groß war die Angst unser Kind leiden zu sehen oder unsere große Tochter mehr oder weniger zu vernachlässigen.
Hallo Wunderkind,
hier ein Thread mit falsch-positivem NIPT trotz auffälliger Biochemie:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5889047-nipt-und-biochemie-auffaellig-trisomie-21
hier ein zweiter:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5828413-auffaelliger-nipt-trisomie-21-hoffnungspost
und hier ein dritter, der noch weitere verlinkt:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5791052-nipt-positiv-auf-trisomie-21-falsch-positiv
Wenn ihr auch weiter berichtet, würde mich das sehr freuen.
LG, Barbara
Hallo du Liebe, die Tage bis Donnerstag schaffst du hoffentlich noch möglichst gut. Für die FWU wünsche ich gutes Gelingen und dass es dir und eurem Baby danach gut geht 🙏🏻
Du möchtest hauptsächlich Gewissheit. Der Verdacht steht erst seit letzter Woche überhaupt erst im Raum. Was sagten die Ärzte dazu, dass im US alles in Ordnung ist?
Was immer das Ergebnis ist, was für eine Vorstellung hast du, wie es so oder so danach weitergehen könnte? Was viele Schwangere und Eltern berichten, ist, dass es ratsam ist, sich in dieser Situation mit allem Zeit zu lassen. Wie geht es dem Papa? Euren beiden Großen?
Viel Kraft dir und dass du bei allen Gedanken und Sorgen, die sich nicht so leicht abstellen lassen, immer wieder helle Momente hast, die dir gut tun 💖
Hallo Romy2,
Ja die Zeit bis dahin geht auch noch um.
Die Ärzte waren hier sehr zurückhaltend und drücken uns die Daumen, das es nur ein Irrtum
Ist.
Was allerdings kein all zu gutes Zeichen ist, dass man ihr Nasenbein nicht sehen konnte.
Weshalb ich davon ausgehe, das der Befund richtig ist.
Wir möchten die kleine bekommen. Denke das wir uns dann einfach noch mehr mit dem Thema befassen.
Einfach damit wir gut vorbereitet sind.
Meinem Mann geht es nicht so gut. Allerdings mehr aus dem Grund, dass wir keine 100 %ige Gewissheit haben.
Mein großer weiß von unseren Sorgen momentan gar nichts und der kleine ist zu klein um das ganze zu verstehen.
Was hilft sind momentan die vielen tollen Antworten hier.
Die Erfahrungen die geteilt werden egal wie sich welche Familie entschieden hatte.
Es ist momentan einfach so ein Wechselbad der Gefühle.
Hallo du Liebe,
das Wunderkind25 ist dieses Baby, oder… und ihr möchtet eure Kleine - ein Mädchen nach euren zwei Jungs 🥰 - bekommen. Es ist so wertvoll, wie du es für dich so spürst!
Deine wechselnden Gefühle zwischen Bangen und Hoffen kann ich mir vorstellen. Um US war nur das Nasenbein nicht zu sehen und alles andere war in Ordnung. Das ist ja eigentlich ein gutes Zeichen. Euer Baby ist noch relativ klein. In der 15. Woche ist es wahrscheinlich nicht verwunderlich, dass sich im US mal was nicht so gut darstellt. Ich hoffe mit dir!
Dein Mann wünscht sich Gewissheit. War auch im Gespräch, noch ein oder zwei Wochen zuzuwarten, um zu sehen, ob sich das Nasenbein doch noch zeigt?
Gutes Gelingen dann für morgen 🙏🏻 Das Ergebnis vom Schnelltest bekommt man ja schon nach 1 - 2 Tagen.
Viel Kraft euch und dir gutes Ruhen danach. Habt ihr jemanden, der dann nach den Jungs schaut oder kann das dein Mann machen?
Alles Liebe!
Liebe Wunderkind,
Ich hatte zwar keinen Harmony/NIPT Test, aber einen auffälligen US, ebenfalls mit hoher NAckenfalte(8,6) da ich bereits in der 14 SSW war, habe ich eine Chorionzottenbiopsie machen lassen.
Diese hat dann die vermutete T21 bestätigt.
Ich habe mich für den Kleinen entschieden und habe von Anfang an gehofft das es " nur"T21 ist und nicht etwA 13, 18 oder noch anderes.
Apäter hat sich noch ein Herzfehler gezeigt, welcher aber bereits operiert wurde und es geht meinem Sohn wunderbar. Er ist ein sehr Energie volles Kind 😁
Wünsche euch alles Liebe
Liebe oceane22
Wie alt ist denn euer Zwerg?
Wie ging es euch mit der Diagnose?
Ich muss ehrlich sein, als ich den Harmonytest gemacht habe, war für mich auch die größte Hoffnung das, wen was raus kommt es nur T21 ist.
Damit kann man umgehen und leben.
Liebe Wunderkind,
der Kleine ist im November 4 geworden.
Also mit der T21 ging es mir gut, die Ungewissheit, was es sein könnte, war viel schlimmer und hat mich an den Rand der Verzweiflung getrieben.
Die Angst das es T13 oder 18 sein könnte war enorm.
Da er zudem auch noch ein generalisierten Hautödem hatte, wurde mir gesagt das es sehr gefährlich werden kann, wenn es in den Körper gelangt, da sein Herz das nicht packen würde.
Habe mich intensiv mit dem Thema "stille Geburt" beschäftigt und war nur fertig. Schreibe hier auch nur von mir, da ich zu dem Zeitpunkt bereits von meinem Partner getrennt war.
Habe auch noch eine jetzt 6 jährige, und kann dir sagen, das sie auch definitiv nicht zu kurz kommt oder unter ihrem Bruder " leidet" die beiden sind ein Herz sind eine Seele....und haben die Geschwisterlichen Auseinandersetzungen, die man halt so kennt 😁
Sie ist auch sehr interessiert an Gebärden ( nutzen wir, da der Kleine bisher wenig spricht) und aufgeschlossen anderer Menschen mit Behinderungen gegenüber. Das nur am Rande, bezüglich der Ängste das Geschwisterkinder zu kurz kommen könnten...ist natürlich nur meine Erfahrung, aber kenne es von Freunden mit DS Kindern und deren Geschwister auch nur so 😊
Wirklich schön das ihr euch für euer Wunderkind entschieden habt.
Ganz liebe Grüße