Hallo Barbara
Ich hatte bereits einen Beitrag erstellt, weil unser kleiner einen rechten aortenbogen und einen weissen Fleck auf dem herzen hat.
Wir haben vor 2 Wochen die fruchtwasseruntersuchung machen lassen.
Schnelltest Trisomie lag am nächsten Tag vor und ist negativ!
Heute dann der Anruf, dass alle Chromosomen unauffällig sind, aber die Ergebnisse vom Gendefekt bezgl di George Syndrom noch nicht vorliegen.
Kann das, trotz unauffälliger Chromosomen noch positiv ausfallen?
Die Praxis meinte, dass mich morgen eine Humangenetikerin anrufen würde... Ich bin total verunsichert, was könnte sie von mir wollen ? Die Ergebnisse vom Di George liegen ja noch nicht vor... oder liegen sie vor und sie wollte nichts sagen, sodass die Dame mir morgen die Nachricht mitteilt.. Fragen über Fragen.
Dauert das echt so lange mit der Untersuchung? Das kommt alles so pö a pö.. macht uns total wahnsinnig und das watzen zerrt so sehr an den Nerven...
Vllt kannst du hierzu was sagen?
Danke vorab!
LG 🌻
Frage an LEU * Update
Ich kann dich etwas beruhigen hoffentlich. Meine Tochter hat auch einen rechtseitigen Aortenbogen und ich habe eine FU vornehmen lassen wegen Di George Syndrom. Mir hat man gesagt, dass es bis zu 14 Tage dauern kann, weil für die Testung von Di George die Chromosomen erst anwachsen müssen um sie dann zu analysieren. Ein Schnelltest ist deswegen für Di George nicht möglich. Mich hat extra nochmal der Genetiker angerufen um mir das Vorgehen zu erklären.
Ich habe das Ergebnis knapp 14 Tage später erhalten.
Bei meiner Tochter ist alles gut, kein Di George:)
Und auch der rechtseitige Aortenbogen macht keine Probleme.
Hallo frojlein.j,
bezüglich des Ablaufs kann ich sagen, dass der völlig normal ist: DiGeorge ist eine Mikrodeletion, die man mit der "normalen" mikroskopischen Chromosomenanalyse nicht sieht, sondern nur mit Zusatzuntersuchungen (Array oder FISH). Insofern ist es logisch, dass das etwas länger dauert als die mikroskopische Auswertung.
In den Anruf der Humangenetikerin solltest du vorher nichts hineininterpretieren. Das kann das Standardprozedere sein, es kann auch etwas "zu bedeuten" haben, aber das kannst du unmöglich vorher wissen.
Ja, Warten zerrt an den Nerven, aber daran lässt sich nichts ändern. Die üblichen Tipps wie ablenken oder je nach Persönlichkeitsstruktur auch andere Beruhigungsmaßnahmen sind dir ja sicherlich schon bewusst.
LG, Barbara
Hallo liebes Froilein,
ich habe in meiner Schwangerschaft auch das ganz große genetische Programm aufgefahren (bekommen) und wir haben ab Zeitpunkt der Probenentnahme wirklich sehr oft mit der Ärztin telefoniert, die uns jeden Ergebnis-Zwischenschritt erklärt hat. Also das Labor hat uns z.b. Bescheid gegeben, dass das Array unauffällig war und später am Tag hat dann nochmal die Genetikerin angerufen und das Ganze genauer erklärt und eingeordnet. Ich denke, ihr habt daher beim Anruf morgen nichts zu befürchten und es ist auch kein schlechtes Zeichen dass sie anruft.
Alles Gute euch!!