Auffälliger Befund - Trio Exom Analsye

Leider mussten wir uns von unserem kleinen Engel 🩵 in der 17 SSW verabschieden.

Die Chromsomen aus dem Fruchtwasser waren unauffällig. Doch bei dem Trio kam was anderes raus. Es handelt sich um einen Gendefekt, der höchstwahrscheinlich dazu geführt hat, dass der kleine eine verformte Wirbelsäule, Herzfehler, LKG und vermutlich nur eine Niere hatte. Das überraschende für uns war, dass wir beide Träger von diesem seltenen Gendefekt sind. Weltweit liegt hier die Wahrscheinlichkeit bei 0.074%.
Dann kam das beste.. in dem Bericht tauchen einfach zwei andere Namen von einer anderen Frau und einem anderen Mann auf. Angeblich wurde hier nur aus einem sehr alten Befund die Tabelle rauskopiert, was mir trotzdem total suspekt vorkommt.

Wir haben veranlasst, dass nochmal Blut genommen wird und nochmal getestet wird. Die Begeisterung war nicht groß in der Praxis dort.

Wir sind aber trotzdem echt super verunsichert, weil sofort das Wort Blutsverwandschaft in den Raum geworfen wurde, was wir definitiv ausschließen können..

Hatte jemand mal so eine Erfahrung oder sich eine Zweitmeinung geholt bei der Humangenetik? Zahlt das die Krankenkasse?