Hallo alle zusammen, liebe Frau Leu,
lange habe ich überlegt hier zu fragen, es treibt mich aber einfach zu sehr rum…
Bei dem ETS wurde in der 13ssw ein Verdacht auf einen rechtsseitigen Aortenbogen ausgesprochen, der in der 16ssw bestätigt wurde. Es gibt momentan keinerlei andere Auffälligkeiten. Der NIPT Test ist auf das DiGeorge Syndrom negativ ausgefallen.
Der Pränataldiagnostiker meinte das der Bluttest nicht so sicher sei wie bei den Trisomien. Er hat uns ebenfalls empfohlen mit einem Humangenetiker zu sprechen. Das verunsichert mich unheimlich.
Wie wahrscheinlich ist das DiGeorge Syndrom, wenn hoffentlich auch in der 23ssw bei der Feindiagnostik keine weiteren Auffälligkeiten festgestellt werden und der NIPT Test unauffällig war. Macht es Sinn eine Fruchtwasserpunktion durchzuführen. Vor dieser habe ich unendlich viel Respekt und Angst.
Liebe Frau Leu, können Sie mir dazu etwas sagen. Hat jemand ähnliche „Umstände“ gehabt und würde seine Erfahrung teilen.
Vielen Dank
Emma
Rechtsseitiger Aortenbogen, wie wahrscheinlich DiGeorge Syndrom trotz negativem Bluttest
Hallo EmMa,
zumindest eines ist beim NIPT bezüglich Trisomien und DGS gleich: Es gibt wesentlich mehr Falsch-positive als Falschnegative. Wenn man dann noch berücksichtigt, dass ein rechtsseitiger Aortenbogen nur in wenigen Prozent auf ein DGS hindeutet (in dieser Studie https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26411878/ hatten außerdem alle von 22q11.2-Deletion betroffenen Kinder eine auffällige Thymusdrüse), solltest du dich mit dem unauffälligen NIPT ziemlich sicher fühlen können.
Wärest du meine Schwester, würde ich dir keine Punktion empfehlen.
LG, bitte berichte wieder nach Geburt,
Barbara
Liebe Barbara,
ich danke Ihnen wirklich von tiefsten Herzen für Ihre Antwort. Diese und die Studie geben mir mehr Sicherheit und innere Ruhe. Jetzt hoffe ich das die Thymusdrüse bei der Feindiagnostik so ist wie sie sein soll.
Ich werde berichten.
Lieben Gruß
Emma 🫶🏼
Meine Tochter hat auch einen rechtsseitigen Aortenbogen, ich habe damals eine FU durchführen lassen- war in der 22.Woche, da ich beim unauffälligen Nipt nur auf Trisomien testen habe lassen. Mir wurde vom Humangenetiker auch gesagt, dass der Nipt nicht so sicher ist bzgl Di George, aber da geht es um falsch positive Ergebnisse, so habe ich das verstanden.
Zur Beruhigung, meine Tochter ist gesund und der rechtsseitige Aortenbogen macht keinerlei Probleme. Dir alles Gute:)
Liebe Minusch40,
vielen lieben Dank für deine Nachricht 🫶🏼. Es freut mich auch wirklich sehr, das es deiner Tochter gut geht und das der Aortenbogen keine Probleme macht!
Es stimmt, die falsch positiv Rate ist deutlich höher als bei den Trisomien. Wobei ich das erst im Nachhinein erfahren habe. Tatsächlich hat der Arzt gesagt, das das Ergebnis auch falsch negativ sein kein, wenn nur ein ganz kleines Stück am 22 Chromosom fehlt. Das soll dann im Blut laut ihm nicht nachweisbar sein.
Ich denke jetzt einfach positiv. Mein Würmchen wird gesund sein, da glaube ich ganz fest dran. Gedanken macht man sich aber natürlich trotzdem.
Lieben Gruß und euch weiterhin alles Liebe
Emma 🫶🏼
Du kannst ja das Organscreening abwarten, eine FU ist ja prinzipiell immer möglich ist der SS. Ich habe vom Aortenbogen erst beim Organscreening erfahren, vorher war alles immer unauffällig inklusive Nipt. War ein ganz schöner Schock damals. Aber Ende gut, alles gut. Wobei es bei meiner Tochter nicht nur beim Aortenbogen geblieben ist, muss ich schon dazu sagen. Zusätzlich noch Loch plus ein ductus plus Hemiazygoskontinuität. Die ersten beiden Sachen haben sich verwachsen. Das letzte macht im Moment auch keine Probleme.
Ich kenne eine Person mit DiGeorge-Syndrom und bei der waren die Untersuchungen alle auffällig.
Hallo Emma
Wir haben ebenfalls die Diagnose mit dem rechten aortenbogen bekommen.
Wir haben einen schnelltest auf Trisomie machen lassen und eine fruchtwasserpunktion.
Wir waren mit Zwillingen schwanger, haben jedoch in der 12. Woche eines verloren.
Wir wollten einfach Klarheit, ob der kleine Mann gesund ist.
Alles unauffällig. Wir haben 6 Wochen gezittert und gehofft. Es war keine einfache Zeit, aber wir würden jederzeit wieder diesen Schritt gehen.
Die Humangenetikerin aus der präna-praxis sagte uns: es wäre nicht auszuschließen, dass es durch die Zwillingsschwangerschaft kommt. Wissen tut man es nicht.
Wir hatten auch furchtbare Angst vor dem di George Syndrom.
Ich weiß genau, wie du dich fühlst.
Vertrau deinem Gefühl. Ich habe auch immer gesagt, der kleine ist gesund. Ich hatte nie ein schlechtes Gefühl, aber Klarheit brauchten wir trotzdem.
LG 🌻