Hallo ihr Lieben und schon mal vielen Dank für die vorhergehenden Beiträge zu diesem Thema.
Ich habe gestern einen Anruf von meinem FA bekommen, der mir mitteilte, dass der NIPT-Test auffällig auf Trisomie 18 ist. Da ich aktuell mit meiner anderen Tochter seit gestern im Krankenhaus bin bis Dienstag, soll ich am Dienstag direkt zu ihm in die Praxis und er bereitet schon mal alles vor bzgl Termine zu einem Spezialisten in Hamburg um alles weitere aufklären zu lassen.
Zu mir: ich bin schon 42, habe zwei gesunde Töchter (18 und 6), eine FG vor 3 Jahren und bin jetzt unerwartet in der 12.SSW.
Wenn ich jetzt alles genau geschaut habe, dann gibt es mit 42 Jahren immer noch eine Chance von 20%-30%, dass das Kind doch gesund ist.
Für uns ist klar, dass wir jetzt alles erst mal abklären lassen und auch ggf. weitere Untersuchungen durchführen lassen wollen, um wirklich sicher zu sein, denn eine Funke Hoffnung ist noch vorhanden.
Ich werde euch hier weiter auf dem Laufenden halten.
Habt alle einen schönen Tag,
Jessica
Positiver NIPT Test auf Trisomie 18
Liebe Jessica,
das klingt nach einem guten Plan!
Solange der (Fein)Ultraschall unauffällig bleibt, wird die Chance von Tag zu Tag höher, dass dein Kind keine Trisomie 18 hat. In diesem Fall würde ich dir auch dringend empfehen, auf die Fruchtwasserpunktion in der 15.-16. SSW zu warten, wenn du die sicherste Abklärungsmöglichkeit willst. Eine Chorionzottenbiopsie in der 12.-14. SSW ist nur bei auffäligem Ultraschall ausreichend zuverlässig, weil sie die gleichen Fehlerquellen hat wie der NIPT (Plazentamosaik).
LG, Barbara
Hallo liebe Jessica!
Ich habe gerade deinen Post gelesen und drücke fest die Daumen, dass der Test falsch positiv war. Mein drittes Kind hatte Trisomie 18 und ich weiß aus eigener Erfahrung und von anderen Betroffenen, wie schlecht die Beratung oft ist. Falls sich die Trisomie bei euch bestätigen sollte und du Unterstützung brauchst, melde dich gerne.
Liebe Grüße
Jenny
Kurzer Zwischenstand:
Heute war ich nachdem ich mit meiner Kleinen aus dem Krankenhaus entlassen wurde, endlich bei meinem Frauenarzt. Er hat ca. 30min einen Ultraschall gemacht und konnte selbst keine Anzeichen für T18 finden. Auch die Nackenfalte ist unauffällig. Normal gewachsen, ziemlich aktiv und Herzchen schlägt auch normal.
Allerdings steht ja das Ergebnis im Raum. Aus diesem Grund habe ich jetzt nächste Woche Donnerstag in Hamburg bei Prof. Dr. Krapp einen Termin. Ganz sicher können wir natürlich erst nach der Fruchtwasserpunktion sein. Mein FA meinte jetzt, dass diese schon vor der 16.SSW gemacht werden könnte. Wenn da jemand Erfahrung hat, darf er/sie gerne mal berichten. Aber ob es dazu nächste Woche schon kommt, werde ich dann erst sehen und sonst muss ich noch zwei/drei Wochen weiter warten. Bis dahin warten wir voller Hoffnung.
Liebe Jessica,
eine Fruchtwasserpunktion kann dann gemacht werden, wenn beide Blätter der Fruchtblase miteinander verschmolzen sind. Das kann zwar im Einzelfall auch mal vor der 16. SSW der Fall sein, ich kann jedoch nur davor warnen, es zu früh zu versuchen. Wenn beide Schichten durch die Punktion voneinander getrennt werden, ist das leider eine sehr schwere Komplikation, bei der man dann u.U. von Woche zu Woche um das Leben des Kindes bangen muss. Da ist es definitiv besser, noch ein paar Tage Geduld zu haben - darauf kommt es zumindest rückblickend dann auch nicht mehr an.
LG, ich drücke weiter die Daumen,
Barbara
Hallo liebe Jessica, das klingt ja wirklich sehr hoffnungsvoll und hat dich bestimmt ein bisschen entlastet. Prof. Dr. Krapp ist Ultraschall Experte, habe ich gesehen. Er kann die Aussagen deines Frauenarztes hoffentlich bestätigen und dein Baby ist weiterhin aktiv mit normalem Herzschlag.
Die Erklärung von Barbara mit den zwei Blättern der Fruchtblase leuchtet ein. Wie gut, dass bei ihr so viel Fachwissen und Erfahrung zusammenfließt!
Deiner Kleinen geht es inzwischen hoffentlich wieder gut!
Wie geht es dir, wenn du an den Termin am Donnerstag denkst?
Viel Kraft beim Warten und liebe mit-hoffende Grüße ☺️
Leider keine guten Neuigkeiten 😔
Ich bin vom Screening zurück und leider hat sich gezeigt, dass es einen schweren Herzfehler hat. Eine Seite des Herzens ist kaum gebildet und die Aorta ist falsch platziert. Das deutet auf eine Trisomie 18 hin. Um sicher zu gehen, haben wir heute schon gleich dann die Fruchtwasseruntersuchung gemacht.
Momentan sind wir alle sehr traurig 😞 und schauen jetzt erst mal wie es weiter geht.
Lg, Jessica
Liebe Jessica,
das tut mir leid und hört sich bezüglich T18 tatsächlich nicht gut an. War die Punktion wirklich eine Fruchtwasserpunktion oder doch eine Chorionzottenbiopsie?
LG, ich drücke euch die Daumen für baldige Klarheit,
Barbara
Liebe Barbara,
Ja es war eine Fruchtwasserpunktion. Die Eihülle lag an. Ansonsten hätte ich gewartet. Die linke Herzhälfte ist nicht ausgebildet und die Aorta ist falsch angeschlossen.
Für mich stellt sich jetzt gerade nur die Frage, wie wir weiter verfahren. Auf die Natur hören, medikamentös oder operativ abbrechen. Wobei ein Abbruch leider hier oben im Norden nach der 12.Woche nur in Lübeck oder Hamburg vollzogen wird. Beides liegt 2 Stunden entfernt.
Für mich fühlt sich aktuell die medikamentöse Methode richtiger an. Bei meiner ersten Fehlgeburt vor drei Jahren hat sich unser Wurm von alleine reabsorbiert und war einfach nicht mehr da im Ultraschall und es wurde operativ alles entfernt. Aber jetzt ist es noch da, nur nicht überlebensfähig und da macht mir die operative Methode vom Kopf her Angst. Aber ich habe nachher noch einige Telefontermine mit den einzelnen Ärzten und ja auch noch Bedenkzeit.
Danke für deine Unterstützung hier im Forum.