Hallo,
was genau misst der NIPT (Firma: PraenaTest)?
Man liest plazentare genetische Informationen des Fötus ... Aber warum ist er ein Screening Test und nicht diagnostisch?
Wieso kommt es zum PPV Wert, wenn eine Trisomie genetisch nachgewiesen wird? Alter ist mir klar, aber genetisch nachgewiesen ist doch nachgewiesen? Oder misst der Test nur indirekt die Trisomie und also andere Marker?
LG Freyana
Was genau misst der NIPT?
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Hallo Freyana,
der Test misst Erbgutschnipsel, die von der Plazenta an das Blut der Mutter abgegeben werden. Größte bekannte Fehlerquelle: die Plazenta entwickelt sich zwar aus der gleichen befruchteten Eizelle wie der Fetus, aber sie neigt im Laufe der ersten Zellteilungen wesentlich mehr zur Entwicklung von Chromosomenabweichungen als der Fetus. Es gibt also Chromosomenabweichungen, die auf die Plazenta beschränkt sind und nicht beim Fetus vorliegen (sogenannte feto-plazentare Diskordanz). Aus dem gleichen Grund kann auch eine Chorionzottenbiopsie falsch-auffällig sein.
Es gibt noch andere Fehlerquellen (z.B. früh abgestorbene Zwillingsanlage, die ebenfalls Erbgut an das mütterliche Blut abgibt), aber das würde hier wohl zu weit führen.
LG, Barbara
P.S.: Screeninguntersuchung heißt übrigens nicht zwangsläufig, dass der Test ungenauer ist als ein diagnostischer Test. Ein Test kann nur diagnostisch sein, wenn Auffälligkeiten (z.B. im Ultraschall) abgeklärt werden sollen. Ein Test in einer unauffällig verlaufenden Schwangerschaft ist immer ein Screeningtest. Auch eine Fruchtwasserpunktion, die "nur zur Sicherheit" gemacht wird, wäre ein Screeningtest. Und eine Chorionzottenbiopsie, die zur Abklärung von Auffälligkeiten als "diagnostischer Test" eingesetzt wird, kann eine falsche Diagnose stellen.
Das wissen leider selbst einige Ärzte nicht, deshalb werden diese Bezeichnungen oft ungenau verwendet.
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Danke dir für die Antwort! Und PPV errechnet sich dann aus den genannten Fehlerquellen, dem US und dem Alter?
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Im Grunde ja. Die Berechnung des PPV arbeitet mit Spezifität, Sensitivität (das sind feste Testeigenschaften, die die Fehlerquellen einbeziehen) und vor allem mit einer angenommenen Häufigkeit in der Testgruppe, die man entweder alleine aus dem Alter ableiten kann oder aus dem ETS-Ergebnis (wenn vorhanden) oder auch aus anderen kombinierten Informationen. Ich versuche immer, alles einzubeziehen, was man quantifizieren kann.
Unter dem Reiter "Definitions" in https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ ist ganz gut beschrieben, wie die jeweilige Testgenauigkeit statistisch zustande kommt.
LG, Barbara