Hallo ihr lieben 🫶🏻
Ich hab die Frage schon mal im Schwangerschaftsforum gestellt und mir wurde von einer ganz lieben Userin gesagt, dass es auch dieses Forum gibt, ich bin erst seit ein paar h Mitglied hier, deswegen verzeiht mir bitte, dass ich die Frage doppelt stelle. 🙈
Ich war gestern mit meinem Partner bei der Feindiagnosik. Bin jetzt bei 20+4. Beim letzten Ultraschall vor 4 Wochen war noch alles bestens, deswegen saß der Schock nochmal tiefer, als uns gestern gesagt und gezeigt wurde, dass unser Kleiner sehr wahrscheinlich PKD hat (extrem große Nieren, so gut wie kein Fruchtwasser mehr) und die Überlebenschance nach der Geburt (wenn sich der Verdacht bestätigt) so gut wie nicht vorhanden ist.😔
Ich hab dann eine Überweisung zu einem anderen Pränataldiagnostiker bekommen, der sich damit wohl nochmal um einiges besser auskennt - damit ich mir nochmal eine zweite Meinung anhöre. Der Termin ist heute gleich. Meine FA hat schon angekündigt, dass dieser sehr wahrscheinlich eine Fruchtswasser-/Nabelschnur-/Plazentapunktion machen wird (was genau, konnte sie mir nicht sagen), um genetisch festzustellen, was der Kleine genau hat. Wie lange muss man hier auf Ergebnisse warten? Weiß das einer?
Um ehrlich zu sein hab ich die schlimme Befürchtung dass sich der Verdacht bestätigt, denn um auf dem US gestern zu erkennen, dass die Nieren riesig sind, muss man nicht wirklich Medizin studiert haben.😔
Andererseits gibt es (in unser beider Familien) keine bekannten Nierenkrankheiten, womit die ARPKD schon sehr sehr sehr unwahrscheinlich ist.
Bei der ADPKD sollen Symptome und Ausprägungen ja aber erst im späteren Erwachsenenalter auftreten und nicht schon im Mutterleib.
Ich bin überfragt, hab so viel Angst und wollte einfach wissen, ob es hier Eltern gibt, die Kinder mit ähnlichen Feindiagnostik-Ergebnissen zur Welt gebracht haben und mir einen Erfahrungsbericht geben können.
Ich hoffe sehr, dass keine „warte doch einfach den Termin später ab“ Antworten kommen, denn (klar kann nur dieser Arzt mir dann genaueres sagen, aber) ich hätte am liebsten schon gestern direkt nach der Feindiagnosik andere Meinungen (wenn auch nicht medizinisch) gehört. Jeden Minute Unwissen ist aktuell eine Qual und es fällt sehr sehr schwer, optimistisch zu bleiben, auch wenn noch ein kleiner Hoffnungsschimmer in mir steckt.😢
Vielen Dank im Voraus für eure Antworten!!!
Babys mit polyzystischer Nierenerkrankung (PKU) - Bitte um Erfahrungsberichte o.ä. (Auch Frage an Frau Leu)
Hey,
Es tut mir unfassbar leid, dass ihr dadurch müsst. Wir hatten ähnliches, wenn auch ganz anders (macht das Sinn?) erlebt.
Unsere kleine hatte ab der 17+1 zu wenig Fruchtwasser und auch ihre Nieren standen bis zum Ende der SS im Verdacht, waren allerdings nie wirklich auffällig.
Wir haben eine fwu zugestimmt und haben das erleichternde Ergebnis bekommen, dass dieses wohl unauffällig ist. Es gibt aber in Nierenpanel welches bei uns gemacht wurde. Zusätzlich wurde eine Array Analyse gemacht. Damit wurden dann Krankheiten wie ARPKD zb ausgeschlossen. Es gab auch einen anderen Wert, den das Labor bestimmt hat, damit konnte die nierenleistung wohl beurteilt werden (falls es dich interessiert, suche ich ihn raus)
Bis zum Schluss wusste man Bei uns auch nicht, wie die Lungenentwicklung sein wird. (Sie hatte immer Depot
S von ca 1,7-3,9cm) also grenzwertig bis zu wenig.
Bei uns ging ws Gott sei dank gut aus. Die kleine hatte keinerlei Probleme & wurde 38+4 vaginal geboren.
Es gibt eine Geschichte, die mir damals immer Mut gemacht hat (Paul heißt der kleine: https://bfvek.de/paul-luto-potter-nierendysplasie-fruchtwassermangel/)
Trotzdem weiß ich, wie schrecklich die Zeit ist und es tut mir wie gesagt sehr leid, dass ihr das durchmacht :(
Hallo:)
ich kann deine Ängste verstehen. Ich habe eine Tochter mit ARPKD.
Bei ihr war es eine Zufallsdiagnose als sie ein paar Tage alt war. Die Schwangerschaft war (bis auf zuletzt wenig Fruchtwasser) unauffällig. Sie ist mittlerweile fast 3 und es geht ihr mehr als GUT. <3
Wir fahren halbjährlich zur Kontrolle von Herz/Niere und bald wohl auch Leber. Ich weiß man macht sich verrückt. Glaub mir, manchmal könnte ich durchdrehen vor Sorge und diesem Gedanken "was, wenn sie bald neue Organe benötigt"...
Falls die Diagnose nach Geburt durch ein GEN Gutachten gesichert wird, suche dir einen wirklich guten Kinder Nephrologen in Kombi mit einem Kinder Kardiologen, der sich wirklich mit ARPKD auskennt.
Wir waren damals auch noch in Köln, wo diese Erkrankung erforscht wird und haben dort mit Professoren gesprochen.
Da in unserer Familie alle gesund sind, haben mein Mann und ich in der Zwischenzeit eine Segregationsanalyse machen lassen und dadurch festgestellt, dass wir beide Träger sind.
Ich kann dir die Sorgen nicht nehmen aber vllt etwas Mut machen, dass nicht immer alles aussichtslos ist.
Fühl dich unbekannterweise gedrückt
Liebe jxsie,
sorry, ich hab heute nur sehr wenig Zeit.
Wollte nur schnell sagen, dass bei ARPKD meist keine Familienvorgeschichte existiert (da 25%ige Wiederholungswahrscheinlichkeit nur für Vollgeschwister)
ADPKD ist diejenige Erkrankung, die bei unauffälliger Familiengeschichte sehr unwahrscheinlich ist (allerdings auch erst nach einem Nierenultraschall beider Eltern, da sie sich auch sehr mild ausprägen kann).
Morgen mehr.
LG, Barbara
Liebe jxsie,
hat sich der Verdacht ARPKD beim zweiten Ultraschall erhärtet?
Ich drücke die Daumen für möglichst bald klare Ergebnisse. Bei der genetischen Diagnostik muss man, wenn alles sehr eilt und ein Suchtest erforderlich ist (also keine familiär bekannte Mutation), meist mit ca. 2-4 Wochen rechnen.
LG, Barbara
Mein Mann und ich sind Überträger von ARPKD und wussten es bis zum Gentest nicht, keiner in der Familie hat Nierenprobleme. Sowohl das frühe auftreten, wie auch, dass es nicht und er Familie vorkommt würde eher für ARPKD sprechen. Dominante Varianten werden direkt übertragen, bei rezessiven ist man zu 50% Überträger, 25% normal und 25% krank.
Wir waren bereits während der SS in einer Klinik mit Kindernephro und Pränataldiagnostiker mit Stufe 3 DEGUM in Behandlung, aber selbst dort hätte keiner eine Diagnose ohne den Gentest getroffen. Für den Verlauf der SS und die Behandlung ist es allerdings nach deren Infos nachrangig wie die Diagnose ist.
Fehlendes Fruchtwasser kann auf eine Niereninsuffizienz hindeuten, diese ist per se behandelbar durch Dialyse und später Transplantation sobald das Baby auf der Welt ist. Das Problem in der Woche ist, dass das Fruchtwasser für die Lungenreife notwendig ist. Wurde uns (wenig medizinisch aber anschaulich) so erklärt, dass das Baby mit dem Fruchtwasser atmen übt und dadurch die Lunge schön elastisch wird wie ein Luftballon der beim 2. mal schon viel leichter aufzublasen ist. Fehlt das Fruchtwasser kann die Lunge nicht reifen und das ist leider in dem frühen Stadium auch nicht durch Maschinen ersetzbar.
Bei mir viel es erst in der 31. SSW auf, die Untersuchung 3 Wochen vorher war noch unauffällig. Der Gentest hat bei uns 4 Wochen gedauert, das war schneller als erwartet, hängt immer ein bisschen davon ab wie sich die Kultur entwickelt und wie das Labor ausgelastet ist. Was punktiert wird hängt auch davon ab wo man gut hinkommt. Wenns kein/sehr wenig Fruchtwasser gibt fällt das weg, dann ist wohl auch die Frage wo deine Plazenta ist und ob man leichter zu der Nabelschnur oder Plazenta kommt. Bei mir wurde das auch erst beim Termin anhand der US Ergebnisse entschieden.
Ich hoffe ich konnte zumindest ein paar deiner Fragen beantworten. Positive Nachrichten kann ich dir leider keine überbringen :(