Hallo liebes pränatal Forum. Ich hoffe sehr auf eure geschätzte Erfahrung in meinem Fall. Ich schildere kurz: Mitte 11. SSW wurde ein Hydrops fatalis (Ganzkörphautödem jedoch ohne Flüssigkeitsansammlungen in den Organen) und ein Hygroma Collie 5 mm festgestellt. Weiterhin ist der Fetus normal entwickelt und organisch ist alles gut. Der Degum III qualifizierte Behandler schlug daraufhin eine Chorionzottenbiopsie vor und ein Trio Exom. Die Auswertung liegt mir nun vor. Es wurden keinerlei pathogenen Abweichungen festgestellt bei meiner nächsten Untersuchung (Ultraschall ssw 14) war kein Hydrops mehr sichtbar und die Nackenfalte hat sich auf 3,5 mm reduziert. Dennoch ist der Hydrops und auch die immernoch verbreitete Nackenfalte ein ernst zunehmende Softmarker und es wurde über ein Micro Array gesprochen. Zwei Fragen: Hier würde ich mich auch sehr, sehr über die geschätzte Meinung von Leu freuen. Wie sinnvoll ist dieses Micro Array nun noch nachdem der Praena Test (mit CNV, Delegtationen >7 mb) negativ war, sowie Karyotypisierung Langzeit negativ, Trio-Exom negativ) waren? Wir sind haben die Schwangerschaft noch verheimlicht aufgrund all dieser Unsicherheiten. Habt ihr hier Erfahrungen?
Letzte Frage: Kosten: ich bin privat versichert und meine PKV gibt mir keine Rückmeldung auf den Kostenvoranschlag, so dass ich gerne eine Idee hätte, was eure PKV oder GKV an Kosten übernommen hat und wie viel ihr für die Untersuchungen letztlich bezahlt habt (Micro Array/ Trio Exom)
Vorab Vielen Dank für eure Zeit und die für mich derzeit so wertvollen Erfahrungen. Ich drück euch!
HYDROPS. Micro Array Mehrwert n. Trio Exom? Kosten PKV
Liebe Scarlet,
erstmal tut es mir leid, dass ihr so eine anstrengende Zeit habt 🫂
Ob der Microarray jetzt noch zusätzlich sinnvoll ist, kann ich dir nicht sicher sagen. Bei uns war es so, dass wir die normale Karyotypisierung, Microarray und ExomTrio gemacht haben (nach Auffälligkeiten in der 20. SSW). Die Ergebnisse vom Microarray waren nach 1 Woche da, die Exomsequenzierung hat 4 Wochen gedauert).
Ich bin auch bei der PKV und meine Kasse hat die ca. 900 Euro für den Microarray anstandslos übernommen (selbst ohne vorherigen Kostenvoranschlag). Kann natürlich je nach Kasse unterschiedlich sein.
Alles alles Gute für euch!
LG Juni
Hallo liebe Juni, dann habt ihr auch ein paar schlimme Wochen hinter euch. Schön zu hören, dass die PKV die Kosten anstandslos übernommen hat. Mit hat das Labor 2500€ für das Micro Array in den Kostenvoranschlag geschrieben. Das ist ein ganz schön heftiger Unterschied- oder was meinst du 👀? Darf ich dich fragen, ob euch der Befund eine Diagnose geliefert hat? Ich wünsche euch alles Gute
Liebe Scarlet,
bei uns ging es nicht um einen Hydrops, sondern um eine Handfehlbildung, die mit Syndromen assoziiert sein kann. Bei uns waren alle genetischen Untersuchungen unauffällig. Trotzdem hat der Pränatalmediziner weiterhin eine genetische Ursache vermutet, da unsere Tochter lange Zeit in der Schwangerschaft recht klein war und der Femur sehr kurz.
Sie ist mittlerweile auf der Welt und soweit wir es bisher beurteilen können, ist sie bis auf die Hand gesund.
Komisch, dass es bei euch so teuer ist. Ich habe heute extra nochmal nachgeschaut und es waren bei uns 990 Euro.
Falls du dir unsicher bist, ob du es machen möchtest, würde ich nochmal genau nachfragen, was der Nutzen ist, wenn die Exomsequenzierung schon unauffällig war.
Ich drücke dir ganz fest die Daumen, dass euer Kind gesund ist! Von dem, was Leu schreibt, könnt ihr positiv gestimmt sein!
LG Juni
Hallo Scarlet,
wenn beim Trio-Exom auch eine Auswertung auf CNV erfolgt ist, finde ich den Microarray absolut entbehrlich. Bei verschwundenem Hydrops bereits in SSW 14 ohne Hinweis auf Organfehlbildungen würde ich aber so oder so keinen Microarray für erforderlich halten.
Toll, dass sich alles so gut wieder eingerenkt hat.
LG, Barbara