Kind stark fehlgebildet - wie geht es weiter?

Hallo liebes Forum,

gestern haben wir erfahren, dass unser Baby (SSW 11+5) starke Fehlbildungen hat und nicht lebensfähig sein wird. Die Nackenfaltenmessung ergab 8,9 mm, es hat sich während des Ultraschalls kaum bewegt und u.a. eine Gesichtsspalte und Extrafinger. Für die Praenataldiagnostikerin ein ziemlich eindeutiger Fall.

Nun wollte sie unbedingt eine Plazentapunktion vornehmen, um herauszufinden, was die Ursache ist. Ich habe bisher abgelehnt, weil der Fall so eindeutig aussichtslos ist und mein Mann und ich garnicht wissen wollen, was die Ursache ist. Den Eingriff möchte ich mir gern ersparen, ich habe große Angst davor. Für mich war die Nachricht auch so schon schwer genug und ich habe das Bedürfnis, nun einfach „in Frieden mit der Sache abschließen“ zu wollen. Dennoch wurde uns eindringlich dazu geraten, ihn doch noch vorzunehmen.

Meine Frage ist nun, wie es in so einem Fall weitergeht.
Wir möchten natürlich nicht unbedingt die Schwangerschaft noch monatelang fortführen bis ggf. das Herz zu schlagen aufhört, sondern zeitnah mit der ganzen Sache abschließen können. Die Ärztin war aber nicht bereit zu irgendeiner Aussage, die uns wirklich weitergeholfen hätte. Sie möchte punktieren, mehr war aus ihr nicht herauszubekommen.

Offensichtlich wird das Kleine nicht lange überleben, was bereits im Ultraschall sehr deutlich wurde. Was sind die nächsten Schritte? Braucht es wirklich zwingend eine Gebärmutterpunktion, wenn die Sachlage doch offensichtlich so klar ist? Was wäre, wenn wir sie nicht durchführen lassen? Ist das eine zwingende Voraussetzung, um den Fötus gehen zu lassen? Wie geht es nun weiter? Ich wäre für jede weitere Information sehr dankbar! Wir möchten diesen Albtraum gerne einfach so schnell wie möglich hinter uns lassen…

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Liebe Khalea,

Mein Beileid. So eine Nachricht sollten keine werdenden Eltern bekommen.

Zur Punktion kann ich nur sagen, dass ihr jedes Recht habt, diese abzulehnen. Ihr habt ein Recht auf Nichtwissen. Wenn das euer Bedürfnis ist, sollte dieses ernstgenommen werden!
Die Punktion ist keine Voraussetzung für einen Abbruch - soweit ich weiß.

Die Ärztin wird euch das vermutlich nur nahelegen, damit man im Falle einer erneuten Schwangerschaft bzw. des Kinderwunsches schon früh auf einen Chromosomenfehler oder Ähnliches achten kann. Da schließe ich mich meiner Vorrednerin an.
Möglicherweise ist es nur eine (blöde) Laune der Natur. Das Ergebnis könnte aber auch Grundlage für eine genetische Untersuchung für euch sein. Manchmal sind Eltern Träger rezessiver Gene, die zwar für euch keine, aber für eure Kinder Folgen haben können. Lasst euch hier am besten nochmal von der Ärztin bzw. einem Genetiker beraten, wenn ihr soweit seid.
Generell finde ich es komisch, dass ihr zu einer Untersuchung gedrängt werdet, ohne dass euch erklärt wird, wozu diese wichtig ist.

Nehmt euch die Zeit, die ihr braucht. Es prasselt gerade unglaublich viel auf euch ein.
Leu wird das hier vielleicht auch nochmal lesen und euch ein paar Infos geben.

Ich wünsche euch alles erdenklich Gute und viel Kraft!

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Hey, soweit ich weiß braucht man eine Plazenta- oder Fruchtwasserpunktion um die Schwangerschaft nach der 12. bzw 14. Woche abbrechen zu können.
Ohne eine dieser Punktionen ist meines Wissens nach keine medizinische Indikation möglich.
Zumindest war es bei mir so, als es um Trisomie 21 ging.

Liebe Grüße

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Ein Abbruch nach der 14. SSW ist möglich, wenn die seelische oder körperliche Gesundheit der Schwangeren gefährdet ist. Und die seelische Gesundheit ist gefährdet, wenn ein nicht lebensfähiges Baby erwartet wird. Wie die TE schreibt ist die Prognose im Ultraschall eindeutig, daher ist nach meiner Erfahrung keine Punktion notwendig. Was wäre sonst die Konsequenz, wenn bei der Punktion nichts rauskommt? Dass man die Schwangerschaft nicht abbrechen darf? Nichtsdestotrotz halte ich eine Punktion in Hinsicht auf eine Folgeschwangerschaft für sinnvoll. Die sollte auch im zeitlichen Zusammenhang mit dem Abbruch möglich sein, um keinen zusätzlichen Termin haben zu müssen und vielleicht gibt es auch die Möglichkeit, das Ergebnis in einem Umschlag zu bekommen, den man bei späteren Interesse öffnen kann.
Ich weiß natürlich nicht, wie es bei dir war, aber häufig gibt es ja ein positives NIPT-Ergebnis für Trisomie 21 und ein weitestgehend gesundes Kind im Ultraschall. Da muss man sich natürlich mit einer Punktion absichern, dass der NIPT korrekt ist. LG

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Tut mir sehr leid dass ihr das durchmachen müsst!! ich habe keine Erfahrungen und ich maße mir garnicht an da wissen zu wollen was der richtige Weg ist. Ich kann mir nur vorstellen dass die Ärztin eventuell darauf beharrt die Punktion zu machen damit, falls es eine klare Ursache gibt, ihr das bei einem eventuell weiteren Kind vorher ausschließen könnt oder so?

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Liebe Khalea,
wir können hier alle nur spekulieren, ob Informationen bezüglich Risiken in einer Folgeschwangerschaft wichtig für dich wären. Vielleicht kannst du dazu noch etwas sagen.
Wenn du weitere Schwangerschaften nicht ausschließt, würde auch ich dir dringend raten, zumindest eine Gewebeprobe, aus der man bei Bedarf genetisches Material gewinnen könnte, von deinem Kind einlagern zu lassen. Auch wenn du aktuell der Ansicht sein solltest, dass du darüber nichts wissen willst, könnte sich das zukünftig ändern. Und dann ist es nicht angenehm, wenn es diese Option nicht mehr gibt. Denn das Problem ist: auch mit einem Abbruch werdet ihr diese Schwangerschaft zwar beenden, aber nicht ungeschehen machen.
Ansonsten kannst du bis SSW 13+6 auch ohne medizinische Indikation die Schwangerschaft nach Beratungsregelung abbrechen. Allerdings musst die die Kosten dann evtl. selbst tragen.
Vielleicht ist diese Broschüre für dich hilfreich: https://vpah.de/wp-content/uploads/2024/02/Schlechte_Nachrichten_22_Auflage.pdf
LG, Barbara

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Vielen Dank für deinen Beitrag, liebe Barbara. Auch die Broschüre finde ich sehr hilfreich, so langsam ordnet sich für mich einiges.

Nach euren Antworten werde ich eine Punktion tatsächlich in Erwägung ziehen. Unsere (vielleicht naiven) Gedanken dazu waren, dass wir bereits ein kerngesundes Kind haben und wir mindestens einen weiteren Versuch wagen würden, auch wenn ein möglicher Befund genetische Komplikationen bescheinigt. Mit dem Wissen darum wären wir wohl noch ängstlicher als nun ohnehin schon, und bei solch starken Auffälligkeiten ließe sich ja auch ohne einen konkreten Befund bei einer erneuten Schwangerschaft auf Fehlbildungen untersuchen. Bisher wollten wir einfach an eine Laune der Natur glauben, aber ich sehe mittlerweile auch absolut ein, dass es vielleicht doch Sinn macht, zu punktieren.

Gewebeproben des Embryos selbst sind vermutlich nur nach dem Schwangerschaftsabbruch selbst zu gewinnen, oder? Die Pränataldiagnostikerin meinte, dass aus den Embryos, die nach einer Fehlgeburt zur Analyse vorbei gebracht würden, meist nichts mehr gewonnen werden könnte („weil alles Matsch ist“)

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Hallo Khalea,
man kann meist keine Chromosomenanalyse mehr nach Abbruch machen (weil man dafür lebende Zellen benötigt), aber eine Probe zur Gewinnung von DNA (Erbsubstanz) sollte überhaupt kein Problem sein. Daraus kann man notfalls auch auf die Chromosomen rückschließen. Es wäre ja nur zur Absicherung, falls es euch nochmal treffen sollte und ihr dann doch Abklärung wünscht.
Grundsätzlich finde ich deine Gedanken ("wir wissen durch unser erste Kind, dass es klappen kann und wollen es auf jeden Fall ein weiteres Mal versuchen, da würden uns genetische oder chromosomale Nachweise nur verunsichern") nämlich durchaus schlüssig und hätte als Beraterin kein Problem sie zu unterstützen - nur eben mit dem Notanker der tiefgekühlten Gewebeeinlagerung bzw. DNA-Gewinnung.
LG, Barbara

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