Hallo zusammen (hallo Barbara đ)
Ich wurde mit einem low grade Mosaik Embryo entstanden durch eine ICSI erfolgreich schwanger.
Folgendes ist in der PGT-A Analyse zu lesen:
sseq(6)x3[0.35],(22)x3[0.30]
Mosaic trisomy 6 (35%), mosaic trisomy 22 (30%) (see remark below)
Comment: Putative low-level mosaic aneuploidies
Note for biopsy:
The use of an embryo whose biopsy shows a putative mosaic abnormality must imperatively be discussed in the context of a genetic counselling. It is recommended to follow the international ESHRE guidelines (ESHRE survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism. Hum Reprod Open. 2022 Nov 7;2022(4):hoac044).
Investigations for possible uniparental disomy for chromosome 6 (UPD6) should also be considered during the genetic counselling.
Vom Reproduktionsmediziner wurde uns gesagt, dass von diesen Embryos keine erhöhte Gefahr fĂŒr eine Fehlbildung ausgeht, wohl aber ein leicht erhöhtes Risiko fĂŒr eine Fehlgeburt. Uns wurde nun lediglich NIPT und ETS empfohlen, eine Amniozetese sei nur bei auffĂ€lligen Werten nötig.
Dazu stellen sich mir ein paar Fragen:
- Bei diesen Tests wird ja nur fĂŒr die gĂ€ngigen Trisomien getestet, nicht aber fĂŒr diejenigen, die in der Embryobiopsie entdeckt wurden. Hat das damit zu tun, dass die entdeckten Trisomien gar nicht lebensfĂ€hig wĂ€ren und die SS sowieso nicht weiterbestanden hĂ€tte?
- Was ist eine uniparentale Disomie des Chromosom 6?
- Sollten wir trotzdem noch mit einem Genetiker/einer Genetikerin Kontakt aufnehmen oder können wir nach dem NIPT beruhigt sein?
Liebe GrĂŒsse
Mandrina
Mosaik Embryo: ETS und NIPT empfohlen, VerstÀndnisfrage
Hallo Mandrina,
das hĂ€ngt mit eurem AbsicherungsbedĂŒrfnis zusammen. Wobei euch klar sein muss, dass ein hohes AbsicherungsbedĂŒrfnis bedeutet, dass euch Untersuchungen bevorstehen, die eurem ungeborenen Kind auch potenziell schaden können und fĂŒr euch mindestens emotionalen Stress bedeuten. Eine goldene Lösung gibt es also nicht, es bleibt eine AbwĂ€gungsfrage, welche Risiken euch lieber sind.
Euer Reproduktionsmediziner hat recht, dass PID-MosaikauffÀlligkeiten wie bei euch in der Regel auf die Plazenta beschrÀnkt bleiben (andernfalls ist mit einer Fehlgeburt zu rechnen), mit einem chromosomal gesunden Kind einhergehen und die wenigen AusnahmefÀlle wiederum in der Regel in der Routinediagnostik wie ETS, NIPT und Feinultraschall auffallen.
Genetiker sind auf die sehr seltenen AusnahmefÀlle getrimmt und wenn ihr eine fachÀrztliche genetische Beratung in Anspruch nehmt, dann werden euch diese AusnahmefÀlle haarklein auseinandergesetzt werden.
Das sind:
- uniparentale Disomie 6: beide Chromosomen 6 stammen von einem Elternteil, meistens von der Mutter. Das Ă€uĂert sich in einem vorgeburtlichen WachstumsrĂŒckstand, der im Ultraschall auffallen sollte. Ansonsten mĂŒssen keine kindlichen BeeintrĂ€chtigungen auftreten (nur wenn noch zusĂ€tzliche ungĂŒnstige UmstĂ€nde bestehen, aber das fĂŒhrt meiner Ansicht nach hier zu weit). Eine uniparentale Disomie 22 wĂ€re natĂŒrlich auch möglich, aber diese hĂ€tte in aller Regel gar keine Auswirkungen.
- MosaikzustĂ€nde beim Kind: wie gesagt insgesamt sehr selten, wenn entwicklungsrelevant meist im Ultraschall sichtbar und ansonsten in den Auswirkungen Ă€uĂerst schwer vorhersagbar (falls ihr dazu mehr lesen wollt, siehe z.B. https://www.leona-ev.de/?id=143 ).
Ihr könntet auch einen gesamtgenomischen NIPT anstreben, der die Chromosomen 6 und 22 beinhaltet, der hĂ€tte allerdings eine relativ hohe Wahrschrinlichkeit fĂŒr ein auffĂ€lliges Ergebnis (da er Erbmaterial aus der Plazenta untersucht, daher wĂ€re in eurem Fall auch eine Chorionzottenbiopsie keine sinnvolle Alternative zur Fruchtwasserpunktion) und wĂŒrde eine uniparentale Disomie oder ein Mosaik beim Kind auch nicht völlig ausschlieĂen.
Vielleicht hilft euch bei der Entscheidung etwas, dass solche Mosaike beim Embryo wie bei euch die Regel und nicht die Ausnahme sind, vermutlich auch bei spontan gezeugten Embryonen. Es gibt Hypothesen, dass sie dem Embryo bei der Einnistung behilflich sind. Ohne PID erfĂ€hrt man dann nur eben nichts davon und hat dann auch einen Anlass fĂŒr eine intensivierte PrĂ€nataldiagnostik. Was war bei euch eigentlich der Anlass fĂŒr die PID bei der ICSI?
LG, Barbara
Liebe Barbara
Erstmal: Ich danke dir vielmals fĂŒr die sehr hilfreiche ErklĂ€rung, nun verstehe ich es schon besser. Ich ziehe daraus fĂŒr mich, dass NIPT und ETS sowie die Erkenntnisse aus den vorgeburtlichen Untersuchungen ausreichend Aufschluss darĂŒber geben wĂŒrden, sollte mit dem Fötus etwas Gravierenderes nicht stimmen. Wir haben bei uns im Krankenhaus eine KoryphĂ€e in fetomaternaler Medizin und den werde ich anfragen, ob er die wichtigen Screenings ĂŒbernehmen wĂŒrde.
Zu deiner Frage:
Wir leben in der Schweiz, hier kann eine PID auch bei höherem Risiko (>35 Jahre, Fehlgeburt in der Vorgeschichte) gemacht werden. GrundsĂ€tzlich kann man eine PID auch ohne Angabe von GrĂŒnden machen und da ich eine sehr tiefe Reserve habe (AMH <0.1 mit 34 Jahren), war es mir bei Beginn der IVF wichtig in etwa zu wissen, was an Prozeduren auf mich zukommt. GlĂŒcklicherweise hatten wir direkt im ersten Durchlauf aus 5 Eizellen zwei gute Transferkandidaten. Der euploide ist gescheitert, nun bin ich eben mit dem Mosaik schwanger geworden. Die SS Rate wurde fĂŒr den euploiden mit >60% und fĂŒr den Mosaik mit ~40% angegeben.
Es erstaunt mich immer wieder, wie viele Untersuchungen an der Frau in DE durchgefĂŒhrt werden und das naheliegendste (den Embryo zu untersuchen) ist nicht möglich. Mein Reproduktionsmediziner meinte, bei ihm sei es in 7 Jahren (seit VerfĂŒgbarkeit PID) noch nie vorgekommen, dass eine Frau nach 3 euploiden Embryos nicht schwanger war. Wohl aber, dass eine Frau keine euploiden Embryos produzieren kann, dann hat man aber auch entsprechend Klarheit und kann schneller entsprechende Alternativen ĂŒberlegen (die in der CH ja dann nicht mehr rechtlich möglich sind). Hier im Forum scheint es mir, als wĂŒrde der Einfluss weiterer Faktoren stark ĂŒberschĂ€tzt und manchmal frage ich mich, ob da auch ökonomische Interessen dahinter liegen.
Wie denkst du dazu?
Liebe GrĂŒsse
Mandrina
Liebe Mandrina,
das Problem ist: die PID kann keine euploiden Embryonen identifizieren, jedenfalls nicht zuverlĂ€ssig. Sie kann nur sagen, ob die biopsierten Zellen euploid sind. Da aber die meisten Embryonen in diesem Entwicklungsstadium Mosaike sind und gerade die Frauen mit niedriger Eizellreserve ihre letzten Chancen auf ein genetisch eigenes Kind dadurch verlieren können, wenn man die Embryonen mit auffĂ€lliger PID verwirft, stehe ich der PID zum Aneuploidiescreening tatsĂ€chlich kritisch gegenĂŒber.
Ich meine auch, mich zu erinnern, dass hier im Forum schonmal eine Frau geschrieben hat, die mit 3 euploiden Embryonen nicht schwanger wurde, dann aber mit einen ungetesteten Embryo erfolgreich war. Du hast ja auch selbst erlebt, dass es mit deinem euploiden Embryo nicht funktioniert hat.
LG, Barbara
Hallo,
Ich kann dir nur soweit helfen, dass wie ein Mosaik in der Plazenta hatten. Unser Kleiner ist natĂŒrlich entstanden. Leider war er schwer beeintrĂ€chtigt.
Erkannt wurde es, da er eine Zyste auf der Nabelschnur hatte und das ist ein Indikator fĂŒr eine BeeintrĂ€chtigung.
Erst durch die Fruchtwasserpunktion konnte zu 100% sicher gesagt werden, dass er schwer beeintrĂ€chtigt sein wĂŒrde. Haben uns fĂŒr einen Abbruch entschieden.
Ich bin nun durch einen Kryotransfer wieder schwanger und mache morgen wieder ein ETS. Damit ich alles ausschlieĂen kann. Hab natĂŒrlich extreme Angst. Ich habe noch keine PID machen lassen. HĂ€tte es aber bei einer neuen ICSI machen lassen. Keine Ahnung was da raus gekommen wĂ€re bei diesem Embryo.