Hallo,
wir haben diese Woche das Ergebnis des Praenatests erhalten. Ich habe beim Test alles angekreuzt, auch die sehr seltenen Chromosomenstörungen. Nun gab es einen Analysewert von 69,05 (Referenzwert ist unter 5,08), was einen Hinweis auf Trisomie 8 darstellt. Ich habe einen Termin für eine FU vereinbart.
Allerdings stelle ich mir die Frage, wie häufig es hier falsch positive Tests gibt. Den positiv prädiktiven Wert gibt es zu Trisomie 8 laut Praena-Labor nicht, da es dafür zu wenig Fälle gibt.
Hatte jemand schonmal so einen Fall? Liebe Grüße ♥️
Praena-Test: Hinweis auf Trisomie 8
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Hallo Glückskind,
in welcher SSW bist du? Eine "vollständige" Trisomie 8, die alle Zellen vom Kind betrifft, ist sehr unwahrscheinlich, wenn der Ultraschall normal ist. Eine Mosaik-Trisomie (nur in einigen Zellen) wäre möglich, würde dann aber keine kindliche Einschränkung beweisen. Es gibt tatsächlich gesunde Menschen, die eine niedriggradige Mosaik-Trisomie 8 haben. Möglicherweise liegt diese gar nicht bei deinem Kind sondern bei dir selbst vor. Deshalb könntest du auch erwägen, parallel zur FU (oder davor) eine Chromosomenanalyse aus deinen Blutzellen machen zu lassen.
Einmal habe ich schon erlebt, dass eine solche mütterliche Chromosomenabweichung ursächlich für den auffälligen NIPT war.
LG, Barbara
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Hallo Barbara,
vielen Dank für deine Antwort und deine Gedanken dazu! Ich hin heute bei 15+0. Bislang war der Ultraschall inkl. dem Feinultraschall beim Pränataldiagnostiker unauffällig, das Kind ist zeitgerecht entwickelt und aktiv, die Nackenfalte ist im Normbereich.
Weißt du, wieviel so eine Chromosomenanalyse ugf kosten wird und wo man die machen kann? Ich komme aus Karlsruhe. Ich selbst habe einen Softmarker für Trisomie: eine Vierfingerfurche an der rechten Hand. Die Humangenetikerin, mit der ich einen Termin hatte, meinte, das alleine reiche jedoch nicht, um bei mir etwas festzustellen und man muss davon ausgehen, dass ich keine Trisomie habe, weil ich ja ansonsten gesund bin. Aber wenn es doch so ist, wie du geschrieben hast und ich einfach keine Auswirkungen davon habe? Das wäre ja wirklich denkbar. Ich würde das gern testen lassen.
Liebe Grüße und danke schonmal ♥️
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Hallo Glückskind,
für Selbstzahler sollte eine Chromosomenanalyse aus Blut ca. 200-300 € kosten. Ich finde aber, dass es bei dem unauffälligen Ultraschall durchaus eine medizinische Indikation dafür gibt. Unter https://www.rarechromo.org/media/translations/Deutsch/8%20Trisomie%208%20Mosaik%20German%20FTNW.pdf werden die möglichen Auswirkungen beschrieben, aber auch klar gesagt, dass es Mosaikträger ohne gesundheitliche Auswirkungen gibt.
LG, Barbara
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Also zu erst mal:
Es gibt nur 120 bekannte Fälle der Trisomie 8. Zumindest ganze
Wie oben schon genannt: kann es sein das du eine hast und das verfälscht dann alles 😊 keine sorge.
Wie war denn eure nackenfalte?
Gibt's Hinweise auf einen offenen Rücken?
Veränderter Schädel?
Nasenbein?
Wenn das alles komplett ist, dann würde ich sagen ist alles normal und ok :)
Zudem kann es sogar sein das es bei einer Punkten des fruchtwassers nicht erkannt wird. Daher ist es im Blut noch seltener zu erkennen als sonst.
Bearbeitet von augustbaby2020
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Hey,
vielen Dank für deine Nachricht!! Die Nackenfalte war im Normalbereich, es gibt keine Hinweise auf einen offenen Rücken oder einen veränderten Schädel, das Nasenbein ist ebenfalls normal. Wir waren bereits beim Feinultraschall beim Pränataldiagnostiker und es war alles unauffällig, das Kind ist zeitgerecht entwickelt.
Du schreibst, dass es im Fruchtwasser manchmal gar nicht erkannt werden kann und im Blut noch weniger. Denkst Du, das könnte ein Hinweis auf ein falsch positives Ergebnis sein? Woher weißt du das?
Liebe Grüße 💙
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Die Trisomie 8 Zeichen bzw Mosaik Teile sind nicht plazentagängig
Google das mal
Der Rest klingt doch nach nem gesunden Kind 🥰 drücke die Daumen für ein falsch positives Ergebnis. 😊
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Update: glueckskind0823 hat per PN berichtet, dass sie Ende Juli einen gesunden Jungen geboren hat.
Auch hier nochmal herzlichen Glückwunsch!
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Vielen Dank! Bei Fragen zu meinem speziellen Fall kann man natürlich gerne kommentieren, ich beantworte es gerne. Habe absolut Verständnis dafür, nachdem ich nun selbst so eine schwere Zeit durchlaufen habe. Und ich bin unheimlich dankbar für unseren Sonnenschein. Liebe Grüße!