Hallo alle zusammen, ich bin aktuell in der 27ssw (26+2) und hatte in der 21ssw meinen ersten feindiagnostik Termin dort wurde mir gesagt das aufgrund eines Grenzwertig großen Nasenknochens und echogener Darm der Verdacht auf trisomie 21 besteht habe dann daraufhin einen Blut Test gemacht der aber negativ war heißt meine kleine Maus soll das nicht haben. War dann noch mal zur Kontrolle in der 26ssw (25+4) dort wo es immer noch hieß Grenzwertig großer Nasenknochen und echogener Darm mache mir seid dem die ganze Zeit Gedanken ob meine kleine das vielleicht doch hat obwohl der Bluttest negativ war hatte dann nochmal mit meinem Frauenarzt darüber gesprochen er meinte das man dies ja an der Nackenfalte ausmachen tut die bei ihr komplett unauffällig war. Aber was mich irritiert ist, dass die Nase auf den Ultraschallbildern meiner Meinung nach ganz normal aussieht oder was meint ihr?(siehe Bilder) brauche da echt einen rate weil ich verzweifel hier vor Unsicherheit vielleicht hatte ja jemand von euch ähnliche Erfahrung oder vielleicht sogar genau die selbe
Verdacht auf trisomie 21 (bitte dringend um einen Rat)
Also erst einmal sieht sein Baby wunderschön aus ❤️
Persönlich Erfahrung habe ich zu dem Thema nicht.
Da die Werte "grenzwertig" sind, würde ich mir versuchen nicht weitere Gedanken zu machen, weil vor allem ja auch der Bluttest negativ war und dieser ist ja wirklich sehr sehr zuverlässig und nur selten "falsch" negativ (was aber leider dennoch vorkommt). Aber der Nacken war ja auch unauffällig. Jeder Mensch sieht halt auch anders aus und auch das Menschlein in deinem Bauch hat einfach eine individuelle Nase und das ist auch okay wenn es noch im grenzwertigen Normbereich ist.
Ich wünsche euch alles Gute 🍀
Wenn du noch andere Befunde aus den Wochen hast, würde ich deinen Beitrag ins Pränataldiagnostik-Forum posten. Da ist Barbara unter dem Namen -Leu-, eine ganz liebe Ärztin für Humangenetik. Vielleicht kann sie dir etwas Entwarung geben.
Hallo,
ich gehe davon aus, dass du nicht einen "grenzwertig großen Nasenknochen" meinst, sondern eher das Gegenteil (hypoplastisches Nasenbein)?
Der Nasenknochen ist auf dem 1. Bild zu sehen und sicher nicht zu groß. Das wäre auch kein Softmarker für irgendetwas.
Ein hypoplastisches Nasenbein, also kein oder ein zu kurzer Nasenknochen, ist ein Softmarker für T21.
Positiv ist auf jeden Fall, dass der Nasenknochen vorhanden ist und laut Arzt nur grenzwertig statt klar zur kurz ist. Ob das nun als Softmarker gilt, ist reines Zahlenwerk.
Auch ein echogener Darm ist ein Softmarker für T21, aber häufiger ist er isoliert betrachtet ein gutartiger Befund, vor allem wenn sonst keine weiteren Softmarker vorhanden sind. Es gab auch mal eine große Metastudie (https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.12364), die einen echogenen Darm nicht als starken Softmarker für T21 ausgemacht hat.
Was genau meintest du mit Bluttest? Die Biochemie im ETS, bei der bhCG & PAPP-A für die Risikoberechnung für Trisomien überprüft wird?
Oder meinst du den NIPT? Wenn dieser negativ für T21 war, dann ist das ein sehr gutes Zeichen. Die Falsch-Positiv-Rate dafür ist sehr gering (0,001% oder niedriger, je nach Alter).
Auch das die Nackenfalte unauffällig war spricht nicht für T21.
Alles in allem spricht eigentlich vieles dafür, dass dein Kind keine T21 hat.
Erstmal danke für die Antwort,
Konnte mich zwischen eine Fruchtwasser Untersuchung (weiss leider den fach begriff dafür nicht) und einem Bluttest wo mir Blut abgenommen wurde entscheiden mir war der Eingriff mit der Fruchtwasser Untersuchung zu riskant weshalb ich die Option mit dem Blut abnehmen gewählt habe bei den Papieren die ich nach der feindiagnostik Untersuchung bekommen hatte stand drauf
„Grenzwertig großer Nasenknochen“ so hatte es mir diese Ärztin auch erklärt gehabt
Ich vermute auch, wie JaneDoe schrieb, dass es eher ein Tippfehler ist und heißen soll "bei grenzwertig großen Nasenknochen", also zu kleinen Nasenknochen. Der Nasenknochen selbst ist ja im Bild deutlich zu sehen und eher kleiner als größer. Ebenso stellt ein größerer Nasenknochen keinerlei bekannte Indikation für T21 dar.
Seltsam ist dennoch, dass du meinst, dass die Ärztin es dir auch so gesagt hat oder gibt es evtl. sprachliche Barrieren auf Seiten der Ärztin oder dir?
Dir wurde ja bereits empfohlen nochmal im Unterforum für Pränataldiagnostik (https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge) zu fragen. Das würde ich dir auch empfehlen. Dort wird dir mit leu eine sehr erfahrende Humangenetikerin antworten.
Ich denke aber nach wie vor, dass die Chancen auf ein gesundes Kind, ohne T21, wirklich sehr gut sind.
Edit: sehe gerade der Thread wurde bereis verschoben ;)
Das ist ja seltsam, ich dachte auch immer ein zu kleiner oder nicht vorhandener Nasenknochen wäre auffällig. Aber auf keinen Fall ein zu großer. Das würde ich mir noch mal woanders bestätigen lassen...
Was mir noch einfällt, vielleicht ist es aber auch "schlechtes Deutsch" und es ist gemeint: Die Größe des Nasenknochens (generell) ist grenzwertig. Das würde eher passen.
Wie schon oben gesagt, reicht das allein denke ich zum Sorgen machen nicht aus. Vor allem wenn du auch die Bestätigung über den NIP Test bekommen hast. Dann sollte wirklich alles paletti sein. Aber das würde ich mir ruhig nochmal woanders nachfragen.
Hey,
ich kann dir da nichts genaues sagen aber ich kann dir von meiner Erfahrung erzählen. Bei meiner 2. SS musste ich aufgrund vom Verdacht, dass sie ein Loch im Herzen hat zur Feindiagnostik. Dort wurde kein Loch festgestellt aber sie waren besorgt, da die Nase eher kurz und platt aussah (für mich sah sie normal aus) und da ich deutsche bin, sei es untypisch. Mein Mann hat afrikanische Gene, mir sagte man, dass es von ihm aus kommen könnte, da der nasenbau bei denen wohl anders sei oder Aber dass trisomie 21 ist, da es bei deutschen eher untypisch ist und man es dann daraus schließen würde. Ich war bereits im 5. Monat. Mir wurde erklärt, dass ich noch abtreiben könnte (wegen der Krankheit) ich sollte dann ein paar Wochen später nochmal kommen. Da war die Nase unverändert. Er sagt es ist möglich, dass diese von meinem Mann kommt. Dies hatten wir auch vermutet und wollten keine abtreibung.
meine Tochter ist gesund zur Welt gekommen.
Gibt es die Möglichkeit bei dir nochmal nachträglich eine Fruchtwasseruntersuchung zu machen? Möchtest du das? Hast du denn noch weitere Termine bei der Feindiagnostik?
Ich wünsche dir alles gute.
Ja habe noch einen weiteren Termin bei der feindiagnostik aber Fruchtwasser Untersuchung ist mir persönlich zu riskant hätte da Angst das meiner kleinen irgendwas passiert
Hole dir au unbedingt eine 2. meinung von einem anderem Arzt. Ich war froh über die 2. meinung.
Hallo frucht.zwergg,
ein unauffälliger NIPT ist ein fast sicherer Ausschluss für Trisomie 21, da ändert kein Nasenknochen und kein echogener Darm etwas daran. Das sind nur Softmarker. Ich hätte kein Problem, 1000 € darauf zu wetten, dass dein Kind keine Trisomie 21 hat.
Ansonsten stimme ich JaneDoe und stern-23 zu, dass vermutlich gemeint ist, dass die Größe des Nasenknochens am unteren Grenzwert liegt, also eher klein ist.
Aus meiner Sicht brauchst du dir keine Sorgen zu machen.
LG, bitte berichte nach Geburt nochmal,
Barbara
Ja kann ja nach der Geburt nochmal berichten bin ja bald soweit