Hallo zusammen,
Ich bin derzeit in der 30. Ssw (32 Jahre alt, 2. Schwangerschaft, 1. Schwangerschaft war eine Eileiterschwangerschaft) und uns wurde nun durch zwei unterschiedliche Ärzte der Pränataldiagnostik bestätigt, dass die unteren Extremitäten zu kurz und vor allen zu stark gebogen sind. Alle anderen Körperteile sind im Normalbereich und völlig unauffällig. Der Harmony Test war unauffällig und in der Familie sind keine Erbkrankheiten bekannt. Eine FWU wurde heute ebenfalls durchgeführt. Nun warten wir auf die Ergebnisse.
Ich kann nun meine Gedanken und Gefühle nicht mehr sortieren. Weiß nicht, ob ich noch hoffen soll oder mich lieber auf ein schlechtes Ergebnis einstellen soll.
Hatte bisher jmd von euch dieselbe Erfahrung gemacht? Was waren die Ergebnisse?
LG Regina
Tibia (Schienbeinknochen) stark gebogen
Hallo,
es tut mir sehr leid, dass ihr das nun so erleben müsst.
ich empfehle dir den Thread in das Pränataldiagnostikforum verschieben zu lassen. Dort gibt es mit leu eine sehr erfahrene Humangenetikerin, die dir antworten wird.
Bei uns selbst wurde letztes Jahr in der 21. SSW festgestellt, dass unser Kind gebogene, fehlende und stark verkürzte Röhrenknochen hatte. Es betraf also leider alle vier Extremitäten. Zusätzlich wurde bds. Klumpfüße festgestellt, eine Hand fehlte und an der anderen Hand fehlten Fingerstrahlen. Auch waren die Gelenke nicht beweglich, d.h. der Kleine konnte sich nicht bewegen.
Alle anderen Sachen waren unauffällig zu diesem Zeitpunkt. Später (24. SSW) kam noch ein zu großer Kopf & zu wenig Fruchtwasser hinzu.
Die FWU brachte keinerlei Ergebnisse, d.h. es wurde nichts gefunden. Auch eine umfangreiche humangenetische Auswertung am Ende brachte keine Ergebnisse. Der Verdacht fiel auf eine unbekannte oder Spontanmutation. In den Familien gab es ebenso keine bekannten Erbkrankheiten.
Mir ist jetzt kein klassisch bekannter Gendefekt mit den von dir genannten Eigenschaften bekannt. Aber ich kann nur noch einmal empfehlen, das Thema in das Pränataldiagnostikforum verschieben zu lassen.
Vielen Dank für deine Nachricht.
Ich bin neu auf dieser Plattform und kann die Funktion zum Verschieben meines Threads nicht finden.
Könntest du mir behilflich sein?
Hi du!
Rein aus Interesse..ist es bei dir wirklich jetzt erst in der 30 ssw auffällig gewesen und hast du ein ETS machen lassen?
Ich habe nächste Woche meine Ferndiagnostik und habe unglaublich Angst vor einer Diagnose obwohl bisher immer alles gut war.
Liebe Regina,
es könnte sich eventuell um eine fibuläre Hemimelie handeln, die selten (bzw. laut anderer Quellen in ca. einem Drittel der Betroffenen) auch beidseitig auftreten kann, siehe https://www.orpha.net/de/disease/detail/93323?name=Fibulahemimelie&mode=name .
Wenn diese Diagnose zutrifft, wird die Fruchtwasseruntersuchung keine Auffälligkeit bzw. keine eindeutige Erklärung finden, weil es sich dabei in aller Regel nicht um eine Genmutation, sondern um eine Anlagestörung handelt.
LG, bitte berichte wieder
Barbara
Liebe Barbara,
Danke für deine Antwort.
Laut dieser Anomalie müssten ja dann verschiedene Knochen fehlen. Das wurde bisher bei uns nicht festgestellt. Ich bin Ratlos.
Werde berichten wenn wir mehr wissen.
Lg
Die Fibula muss nicht fehlen, sie kann auch nur verkürzt sein. Auch andere Knochen müssen meines Wissens nicht fehlen. Frag einfach deine Ärzte, ob das aus ihrer Sicht in Frage kommt.
LG, Barbara