in der familie meines freundes kommt das down-syndrom vor, sprich trisomie 21. sein cousin hat es.
nun machen wir uns sorgen und haben mit meiner gyn geredet. sie meinte, die untersuchung mit ultraschall und bluttest wird von der 11. bis zur 14. woche gemacht und kostet ca. 180 euro?!
hat das jemand von euch machen lassen? was habt ihr bezahlt?
und stimmt es,dass man durch diese blutuntersuchung auch das geschlecht des kindes erfährt?
meldet euch. danke, claudi
Ersttrimestertest- hat jemand Erfahrungen?
Hallo claudi
Meinst du den triple test? Das ist eine Blutuntersuchung wo man festellen kann ob das Kind behindert ist oder nicht,aber der Test ist nur 50 % aussagekräftig. Und dafür so viel Geld?
So alt bist du doch auch nicht für ein Kind!!
Überleg es dir....ich habe den auch gemacht,weil er damals kostenlos war......
Lg ines+ morgen 17SSW
Hallo ich hab es bei beiden Kindern machen lassen, die schauen ja nach allen möglichen erkennbaren Defekten, theoretisch können sie das Geschlecht schon bestimmen, aber das erfährst du bei dem Test nicht.
Man ist irgendwie beruhigter,wenn man es machen lässt.
Achso Kosten waren bei uns 110 Euro.
LG Kathrin und Marie(2) und 16+4
war da auch nen bluttest bei?
Ja bdie haben die Nackendichte per Ultraschall und Bluttest und sagten so sind 95 % der Gene abgecheckt.
Ich hab damals dieses Screening machen lassen, hat bei meinem Arzt knapp 130 EURO gekostet.
Mir wurde Blut abgezapft und es wurde eine Nackenfaltentranzparenzmessung gemacht.
Ich glaub eine Woche später hab ich das Ergebnis der Blutuntersuchung bekommen.
Das Geschlecht konnte man daraus nicht erfahren.
Wenn schlechte Ergebnisse heraus gekommen wären, hätte ich eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen können /müssen.
LG hoffe konnte ein wenig helfen
Nancy
hi!
also wenn das schon in der familie vorgekommen ist würd ich den auf jedenfall machen lassen einfach nur um sicher zu sein! naja zu 80%
hab den auch gemacht obwohl nix in unserer familie war! hab 126 euro plus laborkosten bezahlt! aber das man das geschlecht vom kind feststellen kann ist mir auch neu!
wird bei dem test irgendwie festgestellt das was nicht in ordnung ist dann werden weitere tests gemacht!
bei mir war soweit alles in ordnung aber mein arzt meinte halt ist nur zu 80% sicher!
lg yves
du meinst bestimmt die nackenfalte messung mit der blutabnahme von dir. das ist ein statistischer wert der dir sagt ob dein kind das event. hat. kein 100% wert.
da es in der familie vorkommt würde ich es dir schon raten es sei denn du nimmst das kind wie es kommt mit oder ohne trisomie 21.
bei meinem gyn kostet es 110 euro und ich habe nächste woche ein termin. war gestern schon da und er hat mal grob über die nackenfalte geschaut und da war alles bestens.
mein mann und ich wollen aber den us und deshalb habe ich mich dafür entscjieden es machen zu lassen.
lg sandra 12ssw
Du meinst das Ersttrimesterscreening das ist die Nackenfaltenmessung mit bluttest.Ich habe das damals machen lassen, da wird erst US gemacht und die Nackenfalte gemessen, mein wert war damals 1,2 und es war alles in ordnung, ich glaube werte bis 2,5 mm sind i.O.
dann wurde mir blut abgenommen und ins labor geschickt ! das geschlecht kann man im blut der mutter nicht feststellen, wie auch ?
dann müsstest du eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen dann weisst du auch das geschlecht, die FWU ist genauer als das Ersttrimesterscreening, aber auch risikoreicher was Fehlgeburten angeht !
Ich hoffe ich konnte dir helfen, wenn du moch Fragen hast stell sie ruhig
LG und alles Gute
Andrea
Hallo!
Trisomie 21 muss nicht zwangsläufig vererbbar sein! Die Cousine meines Mannes hat ebenfalls das Down-Syndrom, aber dabei handelt es sich schlicht um eine "Laune der Natur", auch wenn es blöd klingt!
In seltenen Fällen gibt es eine Kombination bei den Eltern, die eine solche Fehlbildung nach sich zieht. Da hilft aber auch der Trippeltest nicht wirklich, da dieser auch wieder nur rein statistische Werte ausspuckt! Man kann einen Gentest machen lassen, im Vorfeld, naja, dafür ist es nun zu spät, oder ihr müsst jetzt eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Das birgt aber die Gefahr einer Fehlgeburt.
Mein Rat an euch: macht euch nicht verrückt!!! Ihr habt meines Erachtens nach kein größeres Risiko als andere auch!! Das Alter der Frau spielt da, wohl auch wieder rein statistisch, eine viel größere Rolle. Bist du noch unter 30? Dann mach dir keinen Kopf!!!
Informiert euch sonst lieber mal bei einer entsprechenenden Beratungsstelle. Die FÄ wissen da nämlich auch leider nicht immer 100%ig bescheid!
Alles Gute und genießt die Schwangerschaft!!!
-----Yvonne + Zappel, 35. SSW
danke für deine mail. das beruhigt ungemein, wenn man die meinung von jemandem hört, der in der gleichen lage ist.
ich bin erst 27, mein freund 30 und es ist das erste kind.
wir sind jetzt auch nicht voller panik,aber der gedanke an das down-syndrom kommt doch ab und zu hoch. eine fehlgeburt durch eine fruchtwasseruntersuchung werden wir auf keinen fall riskieren. das geht zu weit. aber den test per blutabnahme bei mir und den ultraschall werden wir wohl machen lassen. mal sehen...
nochmals danke und dir wunderschöne und nicht allzu anstrengende wochen bis zur geburt. alles,alles liebe wünscht claudi
Danke ihr lieben, habt mir etwas geholfen. werd es nochmal intensiv mit meinem gyn und mit dem werdenden vater besprechen. aber ich denke, ich lass das machen.
euch nen entspannten abend, lieben gruss, claudi
Down-Syndrom kann „klassisch“ nur von Menschen vererbt werden, die selbst Trisomie 21 haben. Und bei den vier Formen der Trisomie 21 ist nur bei der Translokations-Trisomie 21 bekannt, dass es beim Vorliegen einer bestimmten Chromosomenstellung bei einem oder beiden Eltern(!)teilen beim gemeinsamen Kind zu einer Erhöhung der Wahrscheinlichkeit für eine Translokations-Trisomie 21 kommt. Aber klassische Vererbung ist das auch nicht. Von daher: Selbst wenn deine Schwester eine Trisomie 21 haben würde, die nicht "vererbt" translokationsbedingt ist, müsstest du dir um eine Erhöhung deiner Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Zusatzchromosom 21 zu bekommen, keine Gedanken machen...
Hier ein paar Infos zu den vier Formen der Trisomie 21: http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom#Formen_des_Down-Syndroms
Prinzipiell kann jedoch jede Frau in jedem Alter mit jeder familiären Vorgeschichte mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger werden. Nur die Wahrscheinlichkeit ist jeweils anders: Die allgemeine Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren mit einem Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1 %, im Alter von 35 Jahren bei 0,3 % und im Alter von 40 Jahren bei 1 %. Die Wahrscheinlichkeit für andere Chromosomenbesonderheiten wie z.B. Trisomie 8, 9, 12, 13, 18, 20, X (siehe: http://de.wikipedia.org/wiki/Trisomie) ist deutlich geringer als die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom, denn die Trisomie 21 kommt weltweit am häufigsten vor (in Deutschland derzeit durchschnittlich 1x bei 500 bis 600 Geburten).
Ob es sinnvoll ist, Wahrscheinlichkeitsberechnungen wie das First-Trimester-Screening in Anspruch zu nehmen oder sich für eine diagnostische Untersuchung wie die Amniozentese (http://www.regenbogenzeiten.de/amnio.html) zu entscheiden, hängt am davon ab, was es dir / euch bringen würde und was die Konsequenz aus einer Diagnose wäre.
Um vorgeburtliche Untersuchungsverfahren (diagnostische ebenso wie nicht-diagnostische) dahingehend zu hinterfragen, ob sie für einen selbst und das Ungeborene nützlich sein können, sollte man sich mit jeder einzelnen Untersuchung genau beschäftigen. Es sollte immer geprüft werden, ob sich die eigene Erwartungshaltung an die Untersuchung realistisch betrachtet mit den tatsächlichen Möglichkeiten des Verfahrens deckt und ob die eigene Entschlossenheit ausreicht, um mögliche (negative) Konsequenzen langfristig zu (er)tragen. Nicht zuletzt beinhaltet die Entscheidungsfindung zu pränatalen Untersuchungen auch das Einholen von aktuellen und zeitgemäßen Informationen über mindestens die häufigsten Behinderungen und Erkrankungen, um die es bei den in Frage kommenden Verfahren geht. Das wären beispielsweise die drei häufigsten Formen der Trisomie (Trisomie 13, 18 und 21).
Ich habe in Bezug auf die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening den Eindruck, es kommt hier sehr darauf an, was sich die einzelne von dieser Untersuchung verspricht. Es ist KEINE diagnostische Untersuchung, sondern eine Wahrscheinlichkeitsrechnung, ausgedrückt in einer individuellen Risikoziffer (1:x). Man muss mit diesem Ergebnis gucken, ob einem das genügt oder ob man größtmögliche Sicherheit will. Dann müsste man weiterführende Untersuchungen (z.B. Amniozentese) in Anspruch nehmen, die teils nicht risikolos sind. Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, ob diese Untersuchung als hilfreich eingestuft wird oder nicht.
Ich persönlich bin nicht so ein großer Freund der Nackentransparenzmessung bzw. des First-Trimester-Screenings (Combined Test / Bluttest + Nackentransparenzmessung mit Ultraschall).
Diese Untersuchung(en) werden sehr häufig deshalb gemacht, weil man sich davon eine gewisse Sicherheit verspricht. Im Grunde möchte man danach hören: „Alles ok mit Ihrem Kind.“ Das ist so aber nicht möglich. Man bekommt nur zu hören, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Dinge vermutlich ok sind beim Kind. Keine Diagnose, kein Ausschluss einer Diagnose, keine Garantie für irgendetwas.
Viel zu oft für meinen Geschmack gehen Schwangere die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening mit dem Gedanken an, dass ja „nur mal schnell geguckt wird, dass es dem Baby auch gut geht“ und man ja außerdem so schönes Baby-TV geboten bekommt. Die Untersuchung wird oft als harmlos eingestuft, vergessen wird, dass sie mitunter Auffälligkeiten zeigen kann, die jedoch nicht diagnostisch bewertet werden können. So mündet die Untersuchung nicht selten in einer Situation großer Beunruhigung und verlangt von der Schwangeren eine Entscheidung über die Inanspruchnahme oder Ablehnung zwar diagnostisch sehr sicherer, aber teils nicht risikofreier Untersuchungen.
Viele Schwangere stehen dann plötzlich tief verunsichert da durch vermeintlich schlechte Ergebnisse, lassen nach bangen Tagen oder sogar Wochen des Wartens diagnostische Folgeuntersuchungen machen (auch oft mit viel Angst) und nach weiteren stressreichen Wochen, in denen sich manche werdende Mami die Freude an der Schwangerschaft und die Vorfreude auf das Baby verleidet durch die Angst, stellt sich die ganze Aufregung in vielen Fällen als falscher Alarm heraus. Viele nehmen sich dann vor, diese Untersuchung in einer Folgeschwangerschaft nicht nochmal machen zu lassen, weil sie den Eindruck gewonnen haben, nur relativ viel Geld für Sorgen, Verunsicherung und Stress bezahlt zu haben.
Es ist tendenziell so, dass Schwangere, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen haben, die Untersuchung meistens weiterempfehlen und solche, die auffällige Werte hatten und dadurch in den Entscheidungszwang über Folgeuntersuchungen geraten sind, eher von der Inanspruchnahme abraten. Aber auch hier gilt wie bereits geschrieben: Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, ob diese Untersuchung als hilfreich eingestuft wird oder nicht.
Es gibt Fallbeispiele, in denen die Nackentransparenz- bzw. First-Trimester-Screening-Werte auffällig sind, aus diesem Grund diagnostische Folgeuntersuchungen in Anspruch genommen werden und sich dadurch nach einigen Tagen oder auch erst Wochen herausstellt, dass das Kind eine körperliche Fehlbildung (z.B. einen Herzfehler) oder eine chromosomal bedingte Behinderung hat (z.B. eine Form der Trisomie). Diese Diagnosen sind jedoch erst durch weitere Untersuchungen und nicht (!) durch die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening möglich. Deren Werte können lediglich Anlass für die Entscheidung der Schwangeren zu weiteren Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit sein, diese Verfahren jedoch nicht ersetzen.
Dann gibt es diejenigen Schwangeren, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen, durch die Ergebnisse beruhigt sind, sich gegen diagnostische Untersuchungen entscheiden und ein Regelkind bekommen. Wichtig hierbei ist, dass Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening KEINE Vorsorgeuntersuchungen sind. Eine Prävention von Behinderungen und Fehlbildungen ist dadurch nicht möglich, sodass es für den Zustand des Kindes keinen Unterschied macht, ob sich die Mutter für oder gegen die Untersuchung entscheidet.
Bei anderen Schwangeren, die sich für die Untersuchung entschieden haben, kommen ebenfalls statistisch gesehen unauffällige Ergebnisse heraus, die Beruhigung verschaffen und die Entscheidung gegen diagnostische Untersuchungen bestärken. Aber ihre Kinder sind keine Regelkinder, sondern Beispiele für die Möglichkeit einer sogenannten „falsch-negativen“ Prognose. Zwei Beispiele sind Eric und Louis:
Die Nackentransparenz von Eric, dem Sohn einer Freundin, war vorbildlich im Normbereich, ebenso wie die Blutwerte seiner Mutter. Im August 2004 kam der kleine Fratz #liebe mit Freier Trisomie 21, einer der vier Formen von Down-Syndrom, zur Welt ( http://www.ericmagnus.de ). Ähnlich lief es bei Louis , der im März 2006 geboren wurde und im First-Trimester-Screening ebenfalls unauffällige Werte hatte (http://www.louisgrossewelt.de). Soviel zur Zuverlässigkeit dieser Untersuchung(en), die die Möglichkeit falscher Prognosen einschließt. Sicherheit, hohe Aussagekraft und vor allem Diagnostik sind einfach was anderes, denn Eric und Louis sind nicht die großen Ausnahmen.
Ein weiterer Punkt ist die Ausbildung der ÄrztInnen: Sie können je nach erworbener Lizenz nach Methode und Qualitätsstandard der deutschen oder der englischen FMF (Fetal Medicine Foundation) arbeiten. Entsprechend hat das Labor, das die Wahrscheinlichkeit einer Behinderung beim First-Trimester-Screening für eine Schwangere errechnet, zwei verschiedene Auswertungsprogramme. Und leider unterscheiden sich beide insofern, als das die errechneten Wahrscheinlichkeiten bei ein und der selben Schwangeren mitunter ganz erheblich voneinander abweichen. Eben je nach Programm: http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808
Wer größtmögliche Sicherheit über bestimmte körperliche Besonderheiten möchte, sollte sich meiner Meinung nach besser für den Feinultraschall entscheiden, wer größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten will, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Auch weil es ohne eine anständige Diagnose, deren individuelle Tragweite es dann abzuwägen gilt, nicht erlaubt ist, eine Schwangerschaft abzubrechen (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html).
Diese Entscheidung könnte dann auf einen zukommen, wenn man diagnostische Untersuchungen in Anspruch nimmt. Ob man es sich und seiner Familie zutraut, es psychisch unbeschadet zu überstehen, sich gegebenenfalls für den Tod des eigenen Kindes zu entscheiden, sollte man bei seinen Überlegungen zur Untersuchungswahl nicht außeracht lassen.
Ein Schwangerschaftsabbruch ist erst nach einer richtigen Diagnose erlaubt und eine solche bekommt man weder bei der Blutuntersuchung noch bei der Nackentransparenzmessung und auch nicht bei der Kombination aus beidem (= First-Trimester-Screening), sondern insbesondere was die häufigsten (aber längst nicht alle!) Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts, denn Chromosomen sind nunmal schlicht und einfach nicht im Ultraschall zu sehen und im Blut der Mutter sind sie (noch) nicht nachweisbar bzw. untersuchbar.
Alles, was bei der Nackentransparenzmessung bzw. beim First-Trimester-Screening herausgefunden wird, müsste daher im Grunde durch weitere Untersuchungen auf seine Richtigkeit hin überprüft werden. Und – wie die Beispiele von Eric und Louis zeigen – eben eigentlich auch, wenn die Werte unauffällig sind. Denn es sind eben nur Wahrscheinlichkeiten, die auf Statistiken basieren und keine Diagnosen oder Ausschlüsse von möglichen Diagnosen.
Mehr dazu kann man z.B. hier nachlesen:
http://www.regenbogenzeiten.de/nt.html
Meinungen / Erfahrungen von Schwangeren:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=615362
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=646810
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=977737
„Glücksspiel mit hohem Einsatz“ - Blut- und/oder Nackentransparenzwerte auffällig:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=609251
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808
Pränataldiagnostik (Video)
http://www.lexi-tv.de/lexikon/thema.asp?InhaltID=3302
Ein netter kleiner Film. Am Ende steht hier zwar ein auf Hilfsmöglichkeiten gerichteter Ausblick auf den tieferen Sinn der Sache, der in der Praxis jedoch mittlerweile echten Seltenheitswert hat. Weitaus häufiger ist der Abbruch der Schwangerschaft.
Auf der Website http://www.regenbogenzeiten.de sind u.a. ausführliche Texte zum Thema Pränataldiagnostik zusammengestellt. Eingegangen wird unter anderem auf einige der gängigsten derzeit möglichen Untersuchungen (Was wird gemacht? Was sind die Vorteile, wo liegen Risiken? Welche Konsequenzen könnten sich durch das Ergebnis ergeben?), die Untersuchungszeitpunkte sowie auf die Erkennbarkeit verschiedener Formen von Behinderungen und Fehlbildungen. Die Texte sind auch für medizinische Laien gut verständlich; schwierige Begriffe werden z.B. erläutert. Die Texte geben keine persönliche Meinung wieder, sondern es sind Sachinfos, die allgemeine Informationen bieten, nach denen man selbst entscheiden kann, was für einen persönlich sinnvoll und langfristig tragfähig erscheint.
Liebe Grüße
Sabine
P.S. Für Interessierte hier ein paar Bilder von Nackentransparenzmessungen:
unauffällige Nackentransparenz
http://www.praenatal.de/cms/uploads/pics/ersttrimester.jpg
http://www.iwan-thein.de/images/leistungen/normale-nackentransparenz.jpg
Nackentransparenz 5mm
http://9monate.qualimedic.de/bilder/9monate/nackenfalte_5mm.gif
Nackentransparenz 8mm
http://www.thieme.de/fz/ultraschall/images/titel995.jpg
...und weil es um Wahrscheinlichkeiten geht, hier mal noch eine: Es ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 95% anzunehmen, dass es von dem Kind mit der 8mm-Nackentransparenz nicht viele andere Bilder gibt. Bei ihm wurde durch eine invasive Folgeuntersuchung (wahrscheinlich Amniozentese) ein Down-Syndrom (Trisomie 21) diagnostiziert. Die Wahrscheinlichkeit, dass es danach immer noch erwünscht war und es von ihm Bilder gibt, wie es mit Mama schmust, von Papa gefüttert wird, sitzen, krabbeln, stehen und laufen lernt, wie es lacht, wie es in den Kindergarten und in die Schule kommt...., liegt bei 5%. Auch viele Mütter, die die Untersuchung eigentlich nur machen lassen wollten, „um es vorher zu wissen um bessere Vorbereitungen zu treffen“ entscheiden sich dann gegen ihr Kind, weil es „plötzlich doch anders war in der Situation.“