Genauigkeit Nackenfaltentransparenzmessung. Wer hat Erfahrungen???

Es handelt sich dabei um Wahrscheinlichkeitsberechnung.
Ich habe es bei zwei Freundinnen erlebt: Beide sowie ihre Partner waren über 30. Laut Nackentranzparenzmessung hätten beide ein Baby mit Down-Syndrom gehabt, haben dann aber beide ein gesundes Kind bekommen. Das Ergebnis hat nicht gestimmt.
Bei meiner Nackentranzparenzmessung kam eine soooo geringe Wahrscheinlichkeit raus, aber ob das Kind letztendlich gesund zur Welt kommt, kann mir keiner 100%ig bestätigen!
Letztendlich kann es also nur die Fruchtwasseruntersuchung sagen oder ihr wartet ab.

Aber an Deiner Stelle würde ich die Nackentransparenzmessung trotzdem machen lassen! Ich hab das in der 13.SSW machen lassen - der Arzt hat 1 Stunde Ultraschall gemacht und mir alles Mögliche gezeigt, weil er sämtlich Organe "gecheckt"hat(Herz, Blase, die kleinen Fingerchen, Zehen, Nase........, wie das Blut in der Nabelschnur strömt....) Das war soooo toll! Ich fand es ein einmaliges Erlebnis und die medizinische Seite war eher Nebensache

genau, -- es ist eine wahrscheinlichkeitsberechnung und KEINE diagnose, -- was bringt es euch also, wenn ihr genau der eine fall seid, der es "wahrscheinlich" nicht ist?

wenn ihr sicherheit haben wollt, bleibt nur eine FU.

lg
tanja

Hallo,

also ich bin auch ein Mensch, der mit statistischen Werten wenig anfangen kann. Trotzdem habe ich die Untersuchung (wegen Unstimmigkeiten bezüglich SSW) machen lassen.
Das Kind wurde dann bereits in der 12. SSW genau vermessen, damit die NF ins Verhältnis gesetzt werden kann. Bei dieser Untersuchung meinte dann der Humangenetiker,dass das Kind seiner Meinung nach aufgrund der Messwerte völlig gesund ist. Die NF lag zu dem Zeitpunkt bei knapp 1,2 mm.
Die Blutuntersuchung fiel nicht ganz so super aus, da ein Wert deutlich erhöht war. Diesen Test haben wir dann 2 Wochen später wiederholt, weil die Aussagekraft dieses Wertes um die 15. SSW höher sein sollte. Der Wert war dann auch ok und somit sank die Wahrscheinlichkeit auf 1:3600.
Und obwohl mir statistische Werte nicht wirklich was geben, hat mich dieses Ergebnis einfach beruhigt, denn allein schon beim genauen US am Anfang war mir wichtig, dass der Humangenetiker das Baby als zeitgerecht und gut entwickelt einschätzt. Diese Aussage wog für mich letztendlich auch höher, als alle anderen Ergebnisse.

Eine FWU kam für mich dann auch nicht mehr in Frage.

Wir haben dann noch das Organscreening in der 22. SSW machen lassen und genießen nun die restliche SS.

LG Samy (25+5 SSW) + Mausi (13 Mon.)

Hallo,

falls Du Dich weitergehend informieren willst, gibt es auch von der Stiftung Warentest ein Buch über Untersuchungen zur Früherkennung für Schwangere (Titel).

Laut diesem Buch, bzw. den dafür ausgewerteten Studien würde wohl von den nichtinvasiven Tests die Kombination Bluttest im 1. Drittel, Nackenfaltenmessung und Bluttest im 2. Drittel die bestmögliche Vorhersagesicherheit (wohlgemerkt natürlich keine völlige Sicherheit) gewährleisten.

Wäre das eine Idee für Euch?

LG, brynlie

hallo!
schau mal dort: www.babyfrosch.de
da wird genau dieses thema sehr gut angesprochen.
bei meinem sohn wurde damals eine auffällige nackenfalte gemessen, also wurden wir auch zur pränataldiagnostik geschickt, wo wieder eine sehr auffällige nackenfalte gemessen wurde.
es kam ein risiko von 1:40 raus, daß er das down-syndrom hat.
doch trotzdem haben wir uns gegen eine fruchtwasseruntersuchung entschieden, da ich auch ein "besonderes" kind angenommen hätte.
und eben aus der angst, daß es durch eine fu zu einer fehlgeburt kommt..
ich hab mich sehr verrückt gemacht und der arzt damals hat leider gar nicht verstanden, warum ich die fu nicht hab machen lassen..
doch mein sohn ist kerngesund zur welt gekommen und das wünsch ich euch auch!
ganz genaues kann dir wohl nur eine fu sagen.. (ein risiko von 1:40 ist schon sehr hoch, wie bei einer 44jährigen meinte damals der doc.. aber man muß es so sehen: 39 von 40 kindern sind gesund!)
alles gute und viele liebe grüße,
momymaus 26. ssw

Um vorgeburtliche Untersuchungsverfahren (diagnostische ebenso wie nicht-diagnostische) dahingehend zu hinterfragen, ob sie für einen selbst und das Ungeborene nützlich sein können, sollte man sich mit jeder einzelnen Untersuchung genau beschäftigen. Es sollte immer geprüft werden, ob sich die eigene Erwartungshaltung an die Untersuchung realistisch betrachtet mit den tatsächlichen Möglichkeiten des Verfahrens deckt und ob die eigene Entschlossenheit ausreicht, um mögliche (negative) Konsequenzen langfristig zu (er)tragen. Nicht zuletzt beinhaltet die Entscheidungsfindung zu pränatalen Untersuchungen auch das Einholen von aktuellen und zeitgemäßen Informationen über mindestens die häufigsten Behinderungen und Erkrankungen, um die es bei den in Frage kommenden Verfahren geht. Das wären beispielsweise die drei häufigsten Formen der Trisomie (Trisomie 13, 18 und 21).


Ich habe in Bezug auf die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening den Eindruck, es kommt hier sehr darauf an, was sich die einzelne von dieser Untersuchung verspricht. Es ist KEINE diagnostische Untersuchung, sondern eine Wahrscheinlichkeitsrechnung, ausgedrückt in einer individuellen Risikoziffer (1:x). Man muss mit diesem Ergebnis gucken, ob einem das genügt oder ob man größtmögliche Sicherheit will. Dann müsste man weiterführende Untersuchungen in Anspruch nehmen, die teils nicht risikolos sind (z.B. die Amniozentese / Fruchtwasseruntersuchung). Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, ob Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening als hilfreich eingestuft werden oder nicht.

Ich persönlich bin nicht so ein großer Freund der Nackentransparenzmessung bzw. des First-Trimester-Screenings (Combined Test / Bluttest + Nackentransparenzmessung mit Ultraschall).

Diese Untersuchung(en) werden sehr häufig deshalb gemacht, weil man sich davon eine gewisse Sicherheit verspricht. Im Grunde möchte man danach hören: „Alles ok mit Ihrem Kind.“ Das ist so aber nicht möglich. Man bekommt nur zu hören, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Dinge vermutlich ok sind beim Kind. Keine Diagnose, kein Ausschluss einer Diagnose, keine Garantie für irgendetwas.

Viel zu oft für meinen Geschmack gehen Schwangere die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening mit dem Gedanken an, dass ja „nur mal schnell geguckt wird, dass es dem Baby auch gut geht“ und man ja außerdem so schönes Baby-TV geboten bekommt. Die Untersuchung wird oft als harmlos eingestuft Aber vergessen wird dabei, dass sie mitunter Auffälligkeiten zeigen kann, die jedoch nicht diagnostisch bewertet werden können. So mündet die Untersuchung nicht selten in einer Situation großer Beunruhigung und verlangt von der Schwangeren eine Entscheidung über die Inanspruchnahme oder Ablehnung zwar diagnostisch sehr sicherer, aber teils nicht risikofreier Untersuchungen.

Viele Schwangere stehen nach der Inanspruchnahme von Nackentransparenzmessung bzw. Erst-Trimester-Screening plötzlich tief verunsichert da durch vermeintlich schlechte Ergebnisse, lassen nach bangen Tagen oder sogar Wochen des Wartens diagnostische Folgeuntersuchungen machen (auch oft mit viel Angst) und nach weiteren stressreichen Tagen oder Wochen, in denen sich manche werdende Mami die Freude an der Schwangerschaft und die Vorfreude auf das Baby verleidet durch die Angst, stellt sich die ganze Aufregung in vielen Fällen als falscher Alarm heraus. Viele nehmen sich dann vor, diese Untersuchung in einer Folgeschwangerschaft nicht nochmal machen zu lassen, weil sie den Eindruck gewonnen haben, nur relativ viel Geld für Sorgen, Verunsicherung und Stress bezahlt zu haben und sich darüber im Nachhinein doch ärgern.
Es ist tendenziell so, dass Schwangere, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen haben, die Untersuchung meistens weiterempfehlen und solche, die auffällige Werte hatten und dadurch in den Entscheidungszwang über Folgeuntersuchungen geraten sind, eher von der Inanspruchnahme abraten. Aber auch hier gilt wie bereits geschrieben: Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, was als hilfreich eingestuft wird und was nicht.

Es gibt Fallbeispiele, in denen die Nackentransparenz- bzw. First-Trimester-Screening-Werte auffällig sind, aus diesem Grund diagnostische Folgeuntersuchungen in Anspruch genommen werden und sich dadurch nach einigen Tagen oder auch erst Wochen herausstellt, dass das Kind eine körperliche Fehlbildung (z.B. einen Herzfehler) oder eine chromosomal bedingte Behinderung hat (z.B. eine Form der Trisomie). Diese Diagnosen sind jedoch erst durch weitere Untersuchungen möglich und nicht (!) durch die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening. Deren Werte können lediglich Anlass für die Entscheidung der Schwangeren zu weiteren Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit sein, diese Verfahren jedoch nicht (!) ersetzen.

Dann gibt es diejenigen Schwangeren, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen, durch die Ergebnisse beruhigt sind, sich gegen diagnostische Untersuchungen entscheiden und ein Regelkind bekommen. Wichtig hierbei ist, dass Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening KEINE Vorsorgeuntersuchungen sind. Eine Prävention von Behinderungen und Fehlbildungen ist dadurch NICHT möglich, sodass es für den Zustand des Kindes keinen Unterschied macht, ob sich die Mutter für oder gegen die Untersuchung entscheidet.

Bei anderen Schwangeren, die sich für die Untersuchung entschieden haben, kommen ebenfalls statistisch gesehen unauffällige Ergebnisse heraus, die Beruhigung verschaffen und die Entscheidung gegen diagnostische Untersuchungen bestärken. Aber ihre Kinder sind keine Regelkinder, sondern Beispiele für die Möglichkeit einer sogenannten „falsch-negativen“ Prognose. Zwei Beispiele sind Eric und Louis:

Die Nackentransparenz von Eric, dem Sohn einer Freundin, war vorbildlich im Normbereich, ebenso wie die Blutwerte seiner Mutter. Im August 2004 kam der kleine Fratz #liebe mit Freier Trisomie 21, einer der vier Formen von Down-Syndrom, zur Welt ( http://www.ericmagnus.de ). Ähnlich lief es bei Louis , der im März 2006 geboren wurde und im First-Trimester-Screening ebenfalls unauffällige Werte hatte (http://www.urbia.de/forum/index.html?area=thread&bid=2&tid=1322965 / http://www.louisgrossewelt.de). Soviel zur Zuverlässigkeit dieser Untersuchung(en), die die Möglichkeit falscher Prognosen einschließt. Sicherheit, hohe Aussagekraft und vor allem Diagnostik sind einfach was anderes, denn Eric und Louis sind nicht die großen Ausnahmen.

Ein weiterer Punkt ist die Ausbildung der ÄrztInnen: Sie können je nach erworbener Lizenz nach Methode und Qualitätsstandard der deutschen oder der englischen FMF (Fetal Medicine Foundation) arbeiten. Entsprechend hat das Labor, das beim First-Trimester-Screening die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Behinderung für eine Schwangere errechnet, zwei verschiedene Auswertungsprogramme. Und leider unterscheiden sich beide insofern, als das die errechneten Wahrscheinlichkeiten bei ein und der selben Schwangeren mitunter ganz erheblich voneinander abweichen. Eben je nach Programm: http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808

Wer größtmögliche Sicherheit über bestimmte körperliche Besonderheiten möchte, sollte sich meiner Meinung nach besser für den Feinultraschall entscheiden, wer größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten will, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Auch weil es ohne eine anständige Diagnose, deren individuelle Tragweite es dann im konkreten Fall abzuwägen gilt, nicht erlaubt wäre, eine Schwangerschaft abzubrechen (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html).
Diese Entscheidung könnte dann auf einen zukommen, wenn man diagnostische Untersuchungen in Anspruch nimmt. Ob man es sich und seiner Familie zutraut, es psychisch unbeschadet zu überstehen, sich gegebenenfalls für den Tod des eigenen Kindes zu entscheiden, sollte man bei seinen Überlegungen zur Untersuchungswahl nicht außeracht lassen. Ebenso wie allgemein die Tatsache, dass es durch kein Verfahren möglich ist, die tatsächliche Schwere einer geistigen Behinderung festzustellen. Auch die Auswirklungen körperlicher Beeinträchtigungen sind vorgeburtlich nicht sicher einzuschätzen.
Ein Schwangerschaftsabbruch wäre jedenfalls erst nach einer richtigen Diagnose erlaubt (dann aber prinzipiell bis zum Einsetzen der natürlichen Eröffnungswehen). Und eine richtige Diagnose bekommt man weder bei der Blutuntersuchung noch bei der Nackentransparenzmessung und auch nicht bei der Kombination aus beidem (= First-Trimester-Screening), sondern insbesondere was die häufigsten (aber längst nicht alle!) Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts, denn Chromosomen sind nunmal schlicht und einfach nicht im Ultraschall zu sehen und im Blut der Mutter sind sie (noch) nicht nachweisbar bzw. untersuchbar.

Alles, was bei der Nackentransparenzmessung bzw. beim First-Trimester-Screening herausgefunden wird, müsste daher im Grunde durch weitere Untersuchungen auf seine Richtigkeit hin überprüft werden. Und – wie die Beispiele von Eric und Louis zeigen – eben eigentlich auch, wenn die Werte unauffällig sind. Denn es sind eben nur Wahrscheinlichkeiten, die auf Statistiken basieren und keine Diagnosen oder Ausschlüsse von möglichen Diagnosen.


Mehr dazu kann man z.B. hier nachlesen:
http://www.regenbogenzeiten.de/nt.html


Meinungen / Erfahrungen von Schwangeren:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=615362

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=646810

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=977737


„Glücksspiel mit hohem Einsatz“ - Blut- und/oder Nackentransparenzwerte auffällig:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=609251

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808


Pränataldiagnostik (Video)
http://www.lexi-tv.de/lexikon/thema.asp?InhaltID=3302
Ein netter kleiner Film. Am Ende steht hier zwar ein auf Hilfsmöglichkeiten gerichteter Ausblick auf den tieferen Sinn der Sache, der in der Praxis jedoch mittlerweile echten Seltenheitswert hat. Weitaus häufiger ist der Abbruch der Schwangerschaft.


Auf der Website http://www.regenbogenzeiten.de sind u.a. ausführliche Texte zum Thema Pränataldiagnostik zusammengestellt. Eingegangen wird unter anderem auf einige der gängigsten derzeit möglichen Untersuchungen (Was wird gemacht? Was sind die Vorteile, wo liegen Risiken? Welche Konsequenzen könnten sich durch das Ergebnis ergeben?), die Untersuchungszeitpunkte sowie auf die Erkennbarkeit verschiedener Formen von Behinderungen und Fehlbildungen. Die Texte sind auch für medizinische Laien gut verständlich; schwierige Begriffe werden z.B. erläutert. Die Texte geben keine persönliche Meinung wieder, sondern es sind Sachinfos, die allgemeine Informationen bieten, nach denen man selbst entscheiden kann, was für einen persönlich sinnvoll und langfristig tragfähig erscheint.

Liebe Grüße
Sabine

P.S. Für Interessierte hier ein paar Bilder von Nackentransparenzmessungen:

unauffällige Nackentransparenz
http://www.praenatal.de/cms/uploads/pics/ersttrimester.jpg
http://www.iwan-thein.de/images/leistungen/normale-nackentransparenz.jpg

Nackentransparenz 5mm
http://9monate.qualimedic.de/bilder/9monate/nackenfalte_5mm.gif

Nackentransparenz 8mm
http://www.thieme.de/fz/ultraschall/images/titel995.jpg

...und weil es um Wahrscheinlichkeiten geht, hier mal noch eine: Es ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 95% anzunehmen, dass es von dem Kind mit der 8mm-Nackentransparenz nicht viele andere Bilder gibt. Bei ihm wurde durch eine invasive Folgeuntersuchung (wahrscheinlich Amniozentese) ein Down-Syndrom (Trisomie 21) diagnostiziert. Die Wahrscheinlichkeit, dass es danach immer noch erwünscht war und es von ihm Bilder gibt, wie es mit Mama schmust, von Papa gefüttert wird, sitzen, krabbeln, stehen und laufen lernt, wie es lacht, wie es in den Kindergarten und in die Schule kommt...., liegt bei 5%. Auch viele Mütter, die die Untersuchung eigentlich nur machen lassen wollten, „um es vorher zu wissen um bessere Vorbereitungen zu treffen“ entscheiden sich dann gegen ihr Kind, weil es auf einmal ganz viel Druck von allen Seiten gab und es dann „plötzlich doch anders war in der Situation.“

Noch ein Nachtrag zum Alters-Thema

Wenn eine Frau 35 Jahre und älter ist, haben Frauenärztinnen hierzulande die Pflicht, die werdende Mutter über die prinzipielle Möglichkeit der Inanspruchnahme der Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) aufzuklären.

Wenn man es mal "böse" aber korrekt formuliert, liegt das im Grunde daran, dass ab diesem Alter die Wahrscheinlichkeit für eine Frau, ein Kind mit z.B. Down-Syndrom (Trisomie 21) zu erwarten, statistisch gesehen fast genauso hoch ist wie das mögliche Risiko, dass sie ihr Kind durch eine durch die Untersuchung ausgelöste Fehlgeburt verliert.

Es ist in gewisser Weise ein Gegeneinanderrechnen von behinderten und fehlgeborenen Kindern. Die Raten kommen ab dem Alter von 35 Jahren und steigend relativ bald in etwa auf das gleiche raus, sodass man sagen kann: Ab hier würde es sich statistisch gesehen eher "lohnen", das Risiko einer Fehlgeburt einzugehen, um zu gucken, ob das Kind behindert oder soweit man das sehen kann "normgerecht" ist, als bei niedrigerem mütterlichen Alter. Statistisch gesehen! Persönlich sieht das immer anders aus, denn man trägt ja keine unpersönliche Zahl in sich, sondern ein Baby, zu dem man eine persönliche Bindung hat

Hier lässt sich die Entwicklung ganz gut ablesen wenn man bedenkt, dass das Risiko einer durch die Fruchtwasserpunktion ausgelösten Fehlgeburt bislang durchschnittlich je nach Quelle mit 0,5 bis 2% beziffert wird und eine jüngere Studie Werte von 0% (wenn insbesondere keine vaginalen Blutungen vorliegen/vorlagen und es in früheren Schwangerschaften keine spontanen Fehlgeburten oder Schwangerschaftsabbrüche gab) bis etwa 3-4% angibt (wenn entsprechende Risikofaktoren vorliegen/vorlagen):

Die allgemeine Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren mit einem Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1 %, im Alter von 35 Jahren bei 0,3 % und im Alter von 40 Jahren bei 1 %. Die Wahrscheinlichkeit für andere Chromosomenbesonderheiten wie z.B. Trisomie 8, 9, 12, 13, 18, 20, X ist deutlich geringer als die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom, denn die Trisomie 21 kommt weltweit am häufigsten vor (in Deutschland derzeit durchschnittlich 1x bei 500 bis 600 Geburten).


...und das es tatsächlich auch kein Weltuntergang ist, ein Kind mit z.B. Down-Syndrom anzunehmen, großzuziehen und einfach zu lieben, weil es in erster Linie „Kind“ ist und nicht „Kind mit Down-Syndrom“, zeigen ebenso eindrucksvoll wie ehrlich die unter diesem Link aufrufbaren Erfahrungsberichte:
http://www.regenbogenzeiten.de/LinksErfahrungsberichte.html

Noch mehr liebe Grüße
Sabine