Ersttrimesterscreening???

Hi Tina,

fällst du in die Risikogruppe was Trisomie betrifft?
Willst du es behalten, auch wenn eurer Baby Trisomie hat?

Ich habe es nicht machen lassen, da ich das Baby auf jedenfall behalten hätte und nicht in die Risikogruppe gehöre.

LG Diana ET-37

hmmm........also bei mir macht mein FA die Screenings mit. Warum du woanders hin sollst, kann ich daher nicht so ganz nachvollziehen.

dein Fa meint die Nackentransparenz messung. damit kann man zb trisomie21 ausschliessen. ich habe es machen lassen bzw der FA macht das bei jedem. aber ohne bluttest, d.h mein FA hat nur die nackenfalte gemessen und die war gut.

lg und dir alles gute

Hallo Tina,

das ist eine sehr schwierige Frage. Das Ersttrimesterscreening gibt Dir eine Wahrscheinlichkeit ob bei Deinem Kind ein Trisomie 13, 18 oder 21 vorliegt.

Dein natürliches Risiko aufgrund des Alters ist ja nicht sehr hoch. Du musst wissen, bei welchem Risiko Du weitere Untersuchungen machen lassen würdest.

Die FMF empfiehlt bei einem Risiko höher 1:230 zu Fruchtwasseruntersuchungen und bei einem Risiko höher 1:1100 zu detailierten Ultraschalluntersuchungen und Herzdoppler.

1:230 heißt ja aber auch das 229 Babies von 230 nicht von einer der drei Trisomien betroffen sind.

Im übrigen mag ich diese - ich trag's eh aus - Sprüche nicht. Denn wer sich mit Trisomie 13 und 18 mal beschäftigt, wird sich das sehr genau überlegen.

Die Trisomie 21 ist ein anderer Fall. Ich denke hier kann je nach schwere der Behinderung für die Kinder auch ein erfülltes Leben möglich sein.

Auf jeden Fall bekommst Du durch die Untersuchung nicht den Stempel "gesund". (Übrigens auch durch keine andere)

Deshalb überlege Dir vorher, mit welchem Ergebnis Du leben kannst. Du kannst ja auch einen Termin vereinbaren. Absagen geht immer und suche Dir auf jeden Fall einen Arzt der durch die FMF zertifiziert ist. Es gibt hier im Forum so viele Fälle mit Fehldiagnosen.

Alles Liebe

Vielleicht sind diese Infos für dich interessant (Achtung, lang ! Aber eben umfassend ):

Allgemein ist immer folgendes sehr wichtig: Um vorgeburtliche Untersuchungsverfahren (diagnostische ebenso wie nicht-diagnostische) dahingehend zu hinterfragen, ob sie für einen selbst und das Ungeborene nützlich sein können, sollte man sich mit jeder einzelnen Untersuchung genau beschäftigen.

Es sollte immer geprüft werden, ob sich die eigene Erwartungshaltung an die Untersuchung realistisch betrachtet mit den tatsächlichen Möglichkeiten des Verfahrens deckt und ob die eigene Entschlossenheit ausreicht, um mögliche (negative) Konsequenzen langfristig zu (er)tragen. Ganz wichtig: Niemand MUSS eine Untersuchung machen, nur weil der Arzt, der sich ja gerne nach allen Seiten absichern will, meint, es wäre zu empfehlen Ein MUSS gibt es in der Pränataldiagnostik nicht. Es sind immer eigene und freie Entscheidungen für oder gegen Untersuchungen.


Nicht zuletzt beinhaltet die Entscheidungsfindung zu pränatalen Untersuchungen auch das Einholen von aktuellen und zeitgemäßen Informationen über mindestens die häufigsten Behinderungen und Erkrankungen, um die es bei den in Frage kommenden Verfahren geht. Das wären beispielsweise die drei häufigsten Formen der Trisomie (Trisomie 13, 18 und 21) und die Spina bifida aperta. Denn möglicherweise ist manches Bild, was man zu der ein oder anderen Behinderung im Kopf hat, gar nicht mehr zeitgemäß.

Leider wird dieser Punkt von den meisten Ärzt/innen nicht in Gespräche einbezogen; sie sehen es mehrheitlich nicht als Teil ihrer Aufgabe und sind in der Thematik „Behinderungsbilder“ in der Regel auch gar nicht auf dem neusten Stand. Da man aber nur aufgrund von aktuellen Informationen Entscheidungen treffen sollte, sollte man sich ein Herz fassen und sich selbst um aktuelle Informationen bemühen. Das Internet kann dabei eine Unterstützung sein, ebenso der Kontakt mit z.B. Eltern betroffener Kinder.

Zurück zur Pränataldiagnostik:

Ich habe in Bezug auf die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening den Eindruck, es kommt hier sehr darauf an, was sich die einzelne von dieser Untersuchung verspricht.

In Deutschland ist diese Untersuchung eine sogenannte IGeL-Leistung. Das ist eine Individuelle Gesundheitsleistung, also sozusagen eine Leistung auf persönlichen Wunsch. Sie muss zumindest von gesetzlich versicherten Schwangeren selbst gezahlt werden und kann im Zeitrahmen der 11.+0 und der 13.+6 Schwangerschaftswoche vorgenommen werden.

Wie das beim Ultraschall so üblich ist, wird der Körperbau des Babys begutachtet und (sofern das in einem so frühen Stadium erkennbar ist) auf Fehlbildungen wird geachtet. Es ist aber KEINE diagnostische Untersuchung, sondern eine Wahrscheinlichkeitsberechnung, ausgedrückt in einer individuellen Risikoziffer (1:x). Man muss mit diesem Ergebnis gucken, ob einem das genügt oder ob man größtmögliche Sicherheit will. Dann müsste man weiterführende Untersuchungen in Anspruch nehmen, die teils nicht risikolos sind (z.B. die Amniozentese / Fruchtwasseruntersuchung in der etwa 16. Woche oder das Abwarten des Feinultraschalls ab der etwa 20. Woche).

Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, ob Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening als hilfreich eingestuft werden oder nicht.

Ich persönlich bin nicht so ein großer Freund der Nackentransparenzmessung bzw. des First-Trimester-Screenings (Combined Test / Bluttest + Nackentransparenzmessung mit Ultraschall, Alter der Schwangeren).

Diese Untersuchung(en) werden sehr häufig deshalb gemacht, weil man sich davon eine gewisse Sicherheit verspricht. Im Grunde möchte man danach hören: „Alles ok mit Ihrem Kind.“ Das ist so aber nicht möglich. Man bekommt nur zu hören, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Dinge vermutlich ok sind beim Kind. Keine Diagnose, kein Ausschluss einer Diagnose, keine Garantie für irgendetwas.

Viel zu oft für meinen Geschmack gehen Schwangere bzw. Elternpaare die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening mit dem Gedanken an, dass ja „nur mal schnell geguckt wird, dass es dem Baby auch gut geht“ und man ja außerdem so schönes Baby-TV geboten bekommt. Die Untersuchung wird oft als harmlos eingestuft. Meist wird dies darauf bezogen, dass ein Ultraschall und eine Blutabnahme bei der Schwangeren ja keine Gefahr für das Ungeborene darstellt.

Vergessen wird dabei allerdings die Möglichkeit, dass die Untersuchung möglicherweise Auffälligkeiten zeigen wird, die dann jedoch nicht diagnostisch bewertet werden können. Dadurch bringt eine „harmlose“ Untersuchung die Schwangere bzw. das Elternpaar in eine Situation extremer Beunruhigung und psychischer Belastung. Denn verlangt werden nun durch ein „auffälliges“ Ergebnis Entscheidungen über die Inanspruchnahme oder Ablehnung zwar diagnostisch sehr sicherer, aber teils für das Baby risikobehaftete Folgeuntersuchungen (z.B. Amniozentese, Feinultraschall). Und der Gedanke, dass das Kind behindert sein könnte, ist nun sehr nah, obwohl man sich eigentlich eine „Entwarnung“ gewünscht hatte.

So stehen viele Schwangere nach der Inanspruchnahme der „harmlosen“ Nackentransparenzmessung bzw. dem „harmlosen“ Erst-Trimester-Screening plötzlich tief verunsichert da durch vermeintlich schlechte Ergebnisse, lassen nach bangen Tagen oder sogar Wochen des Wartens diagnostische Folgeuntersuchungen machen (auch oft mit viel Angst) und nach weiteren stressreichen Tagen oder Wochen, in denen sich manche werdende Mami die Freude an der Schwangerschaft und die Vorfreude auf das Baby verleidet durch die Angst, stellt sich die ganze Aufregung in vielen Fällen als falscher Alarm heraus. Viele nehmen sich dann vor, diese Untersuchung in einer Folgeschwangerschaft nicht nochmal machen zu lassen, weil sie den Eindruck gewonnen haben, nur relativ viel Geld für Sorgen, Verunsicherung und Stress bezahlt zu haben und sich darüber im Nachhinein doch ärgern (z.B. http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=1337394 / http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=1694264 / http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1875882).

Es ist tendenziell so, dass Schwangere, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen haben, die Untersuchung häufig weiterempfehlen und solche, die auffällige Werte hatten und dadurch an die Grenzen der Aussagekraft und in den Entscheidungszwang über Folgeuntersuchungen geraten sind, eher von der Inanspruchnahme abraten. Aber auch hier gilt wie bereits geschrieben: Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, was als hilfreich eingestuft wird und was nicht.

Es gibt Fallbeispiele, in denen die Nackentransparenz- bzw. First-Trimester-Screening-Werte auffällig sind, aus diesem Grund diagnostische Folgeuntersuchungen in Anspruch genommen werden und sich dadurch nach einigen Tagen oder auch erst Wochen herausstellt, dass das Kind eine körperliche Fehlbildung (z.B. einen Herzfehler) oder eine chromosomal bedingte Behinderung hat (z.B. eine Form der Trisomie). Diese Diagnosen sind jedoch erst durch weitere Untersuchungen möglich und nicht (!) durch die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening. Deren Werte können lediglich Anlass für die Entscheidung der Schwangeren zu weiteren Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit sein, diese Verfahren jedoch nicht (!) ersetzen.

Dann gibt es diejenigen Schwangeren, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen, durch die Ergebnisse beruhigt sind, sich gegen diagnostische Untersuchungen entscheiden und ein Regelkind bekommen. Wichtig hierbei ist, dass Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening KEINE Vorsorgeuntersuchungen sind. Eine Prävention von Behinderungen und Fehlbildungen ist dadurch NICHT möglich, sodass es für den Zustand des Kindes keinen Unterschied macht, ob das Untersuchungsangebot wahrgenommen wird oder nicht.

Bei anderen Schwangeren, die sich für die Untersuchung entschieden haben, kommen ebenfalls statistisch gesehen unauffällige Ergebnisse heraus, die Beruhigung verschaffen und die Entscheidung gegen diagnostische Untersuchungen bestärken oder begründen. Aber ihre Kinder sind keine Regelkinder, sondern Beispiele für die Möglichkeit einer sogenannten „falsch-negativen“ Prognose. Zwei Beispiele sind Eric und Louis:

Die Nackentransparenz von Eric, dem Sohn einer Freundin, war vorbildlich im Normbereich, ebenso wie die Blutwerte seiner Mutter. Im August 2004 kam der kleine Fratz #liebe mit Freier Trisomie 21, einer der vier Formen von Down-Syndrom, zur Welt ( http://www.ericmagnus.de ). Ähnlich lief es bei Louis , der im März 2006 geboren wurde und im First-Trimester-Screening ebenfalls unauffällige Werte hatte (http://www.urbia.de/forum/index.html?area=thread&bid=2&tid=1322965 / http://www.louisgrossewelt.de). Soviel zur Zuverlässigkeit dieser Untersuchung(en), die die Möglichkeit falscher Prognosen einschließt. Sicherheit, hohe Aussagekraft und vor allem Diagnostik sind einfach was anderes, denn Eric und Louis sind nicht die großen Ausnahmen.

Ein weiterer Punkt ist die Ausbildung der ÄrztInnen: Sie können je nach erworbener Lizenz nach Methode und Qualitätsstandard der deutschen oder der englischen FMF (Fetal Medicine Foundation) arbeiten. Entsprechend hat das Labor, das beim First-Trimester-Screening die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Behinderung für eine Schwangere errechnet, zwei verschiedene Auswertungsprogramme. Und leider unterscheiden sich beide insofern, als das die errechneten Wahrscheinlichkeiten bei ein und der selben Schwangeren mitunter ganz erheblich voneinander abweichen. Eben je nach Programm: http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808

„...Ich hätte auf die warnenden Stimmen hier hören sollen. Das habe ich nicht gemacht und schwups hatte ich das Theater...“ (ein werdender Vater): http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=1926338

Wer größtmögliche Sicherheit (...und Sicherheit ist relativ!! http://lifestyle.t-online.de/c/15/20/17/40/15201740.html ) über bestimmte körperliche Besonderheiten möchte, sollte sich meiner Meinung nach besser für den Feinultraschall entscheiden, wer größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten will, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Auch weil es ohne eine anständige Diagnose, deren individuelle Tragweite es dann im konkreten Fall abzuwägen gilt, nicht erlaubt wäre, eine Schwangerschaft abzubrechen (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html).
Diese Entscheidung könnte dann auf einen zukommen, wenn man diagnostische Untersuchungen in Anspruch nimmt. Ob man es sich und seiner Familie zutraut, es psychisch unbeschadet zu überstehen, sich gegebenenfalls für den Tod des eigenen Kindes zu entscheiden, sollte man bei seinen Überlegungen zur Untersuchungswahl nicht außeracht lassen. Ebenso wie allgemein die unverrückbare Tatsache, dass es durch kein Verfahren möglich ist, eine Garantie für ein gesundes, nichtbehindertes Kind zu bekommen. Auch ist es bei den meisten Handicaps nicht möglich die tatsächliche Schwere einer (geistigen) Behinderung vorgeburtlich sicher einzuschätzen. Auch die Auswirkungen körperlicher Beeinträchtigungen sind vorgeburtlich oft nicht sicher vorherzusagen.

Ein Schwangerschaftsabbruch wäre jedenfalls erst nach einer richtigen Diagnose erlaubt (dann aber prinzipiell bis zum Einsetzen der natürlichen Eröffnungswehen). Und eine richtige Diagnose bekommt man weder bei der Blutuntersuchung noch bei der Nackentransparenzmessung und auch nicht bei der Kombination aus beidem (= First-Trimester-Screening), sondern insbesondere was die häufigsten (aber längst nicht alle!) Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts, denn Chromosomen sind nunmal schlicht und einfach nicht im Ultraschall zu sehen. Und eine diagnostische Untersuchung des Blutes der Mutter ist in Deutschland (noch) nicht möglich.

Alles, was bei der Nackentransparenzmessung bzw. beim First-Trimester-Screening herausgefunden wird, müsste daher im Grunde durch weitere Untersuchungen auf seine Richtigkeit hin überprüft werden. Und – wie die Beispiele von Eric und Louis zeigen – eben eigentlich auch, wenn die Werte unauffällig sind. Denn es sind eben nur Wahrscheinlichkeiten, die auf Statistiken basieren und keine Diagnosen oder Ausschlüsse von möglichen Diagnosen.


Mehr dazu kann man z.B. hier nachlesen:
http://www.regenbogenzeiten.de/nt.html


Meinungen / Erfahrungen von Schwangeren:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=615362

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=646810

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=977737


„Glücksspiel mit hohem Einsatz“ - Blut- und/oder Nackentransparenzwerte auffällig:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=609251

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808

Wie anhand der Erfahrungsberichte in den Links zu erkennen ist, ist die ganze Aufregung durch vermeintlich schlechte Werte in den meisten Fällen unbegründet. Aber eben auch nicht immer. Das sollte einem im Vorfeld bewusst sein und die Gedanken dürfen ruhig auch in Richtung „Kind mit Behinderung“ gehen. Was bei diesen Gedankengängen rauskommt, ist sehr unterschiedlich. Hier mal das Zitat einer Schwangeren, die aufgrund bestimmter Blutwerte und der Werte der Nackentransparenzmessung eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Trisomie 21 errechnet bekommen hat:

„Ich bin mir durchaus im Klaren, dass es nicht ``gut gehen´´ muss - und wenn unser Baby das Down-Syndrom haben sollte, ist es dann schlecht gegangen?????“

Nö, eigentlich kann das Leben mitunter sogar ziemlich nett werden : http://www.regenbogenzeiten.de/LinksErfahrungsberichte.html


Pränataldiagnostik (Video)
http://www.lexi-tv.de/lexikon/thema.asp?InhaltID=3302
Ein netter kleiner Film. Am Ende steht hier zwar ein auf Hilfsmöglichkeiten gerichteter Ausblick auf den tieferen Sinn der Sache, der in der Praxis jedoch mittlerweile echten Seltenheitswert hat. Weitaus häufiger ist der Abbruch der Schwangerschaft.


Auf der Website http://www.regenbogenzeiten.de sind u.a. ausführliche Texte zum Thema Pränataldiagnostik zusammengestellt. Eingegangen wird unter anderem auf einige der gängigsten derzeit möglichen Untersuchungen (Was wird gemacht? Was sind die Vorteile, wo liegen Risiken? Welche Konsequenzen könnten sich durch das Ergebnis ergeben?), die Untersuchungszeitpunkte sowie auf die Erkennbarkeit verschiedener Formen von Behinderungen und Fehlbildungen. Die Texte sind auch für medizinische Laien gut verständlich; schwierige Begriffe werden z.B. erläutert. Die Texte geben keine persönliche Meinung wieder, sondern es sind Sachinfos, die allgemeine Informationen bieten, nach denen man selbst entscheiden kann, was für einen persönlich sinnvoll und langfristig tragfähig erscheint.

Liebe Grüße
Sabine

P.S. Für Interessierte hier ein paar Bilder von Nackentransparenzmessungen:

unauffällige Nackentransparenz
http://www.praenatal.de/cms/uploads/pics/ersttrimester.jpg
http://www.iwan-thein.de/images/leistungen/normale-nackentransparenz.jpg

Nackentransparenz 5mm
http://9monate.qualimedic.de/bilder/9monate/nackenfalte_5mm.gif

Nackentransparenz 8mm
http://www.thieme.de/fz/ultraschall/images/titel995.jpg

...und weil es um Wahrscheinlichkeiten geht, hier mal noch eine: Es ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 95% anzunehmen, dass es von dem Kind mit der 8mm-Nackentransparenz nicht viele andere Bilder gibt. Bei ihm wurde durch eine invasive Folgeuntersuchung (wahrscheinlich Amniozentese) ein Down-Syndrom (Trisomie 21) diagnostiziert. Die Wahrscheinlichkeit, dass es danach immer noch erwünscht war und es von ihm Bilder gibt, wie es mit Mama schmust, von Papa gefüttert wird, sitzen, krabbeln, stehen und laufen lernt, wie es lacht, wie es in den Kindergarten und in die Schule kommt...., liegt bei 5%.

Auch viele Mütter bzw. Elternpaare, die die Untersuchung eigentlich nur machen lassen wollten, „um es vorher zu wissen um bessere Vorbereitungen zu treffen“ entscheiden sich im Falle einer tatsächlichen Diagnose gegen ihr Kind, weil es auf einmal ganz viel Druck von allen Seiten gab und es dann „plötzlich doch anders war in der Situation.“ Schade auch, dass so viele sofort und pauschal meinen „es“ nicht zu schaffen Aber mal ehrlich: Woher will man seine Grenzen kennen, wenn man sich nichtmal zutraut, sie überhaupt zu suchen? Eltern von Kindern mit Behinderung sind auch keine Übermenschen sondern genauso normal wie alle anderen Mamis und Papis auch Siehe z.B. http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=1550957 oder auch http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=42&id=1459795#9414463

„Man müsste Eltern einfach mehr aufklären über die Trisomie 21. Uns wurde das Ergebnis einfach an den Kopf geschmissen und wir wurden nicht aufgeklärt. Es wurde nur gesagt, wie schlimm es ist, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen. Es ist alles Quatsch.“ [S., Mutter von Melissa (*1998), Verena (*2000) und Jann (*2006, schon vorgeburtlich wurde bei ihm ein Down-Syndrom diagnostiziert]

Ein Anfang, sich zu informieren, könnten diese Erfahrungsberichte sein. Es ist kein Weltuntergang, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, anzunehmen, großzuziehen und einfach zu lieben, weil es in erster Linie „Kind“ ist und nicht „Kind mit Down-Syndrom“. Klar würde es einige ungewohnte Lebenshürden geben , aber auch viele ungewohnt warme Lebenssonnenstrahlen (http://www.regenbogenzeiten.de/LinksErfahrungsberichte.html)

Und sollte es Fragen zum Thema Down-Syndrom (Trisomie 21) geben, lohnt es sich bestimmt, einfach mal in der DS-Mailingliste von http://www.down-syndrom.de vorbeizuschauen und mutig zu fragen Die Mailingliste ist kostenlos und absolut unverbindlich. Auch im Urbia-Club kann man seine Fragen an Eltern von Kids mit Zusatzchromosom 21 stellen
http://mein.urbia.de/club/Kinder+mit+Down+Syndrom