Hallo Ihr Lieben, ich bin nun schon ein paar Tage hier Angemeldet... und nehme Eure Diskusionen leider erst seit Gestern richtig Wahr!!!
Mein Problem: Ich, 35 Jahre im Mai 09 geworden, in der 11+6 SSW, war am 8.6.09 zur NT Messung. Fötus unauffällig. Dann kahm das Blutergebniss mit hinzu.... und ich habe 1:85 für eine Trisomie 21. Ich konnte gar keinen klaren Gedanken fassen... war dann heute bei meinen FA und der meinte kein Problem, in 3-4 Wo. noch mal eine Feindiagnostik und wenn das Baby auffällig ist, soll ich eine Fruchtwasseruntersuchung gleich mit machen...??? Wer hat zufällig ähnlichen Befund gehabt / haben ? Würde mich sehr gerne austauschen.
Vielen lieben Dank
nach NT -Messung panik!!!
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Hallo,
das kommt mir ganz bekannt vor!
Beim US war bei uns alles bestens!
Dann rief meine FA ein paar Tage später an und meinte, die Blutwerte seien wohl nicht ganz in Ordnung, würden das Ergebnis verschieben!
Genaues weiß ich noch nicht (ich habe eh nächsten Do einen Termin zur Feindiagnostik und will mich nicht so verrückt machen), lass mir morgen nochmal Blut nehmen und dann meine Werte mitgeben!
Ich habe mich geärgert, dass ich die Blutwerte mit abnehmen lassen habe!
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Hallo!
Bitte lass dich davon nicht verrückt machen. Ist es nicht so, dass bei einer Quote von 1:85 das Risiko einer Trisomie 21 bei etwas mehr als 1 % liegt (oder hab ich mich da verrechnet)? Und der Fötus ist doch lt. Untersuchung auch unauffällig!
Veranlasst dein FA diese Untersuchungen oder sollst du sie selbst zahlen? Wenn letzteres zutrifft, ist es meiner Meinung nach nur Abzocke... 
Und könntest du dich für einen Abbruch entscheiden, wenn die Untersuchungsergebnisse nicht gut wären?
Denk dran, dass die Wahrscheinlichkeit wirklich nicht sehr hoch liegt. (Ein Abbruch käme für mich z.B. nie in Frage, weshalb ich diese NFM nicht habe machen lassen - in der 1. SS nicht und diesmal auch nicht. So komme ich zumindest nicht in diesen Konflikt, denn Gedanken und ggf. Sorgen kann ich mir auch noch früh genug nach der Geburt machen, wenn etwas nicht stimmen sollte und diese SS soweit möglich unbeschwert genießen.)
Sorry, kann nicht deinem Wunsch nachkommen, dass du dich entsprechend austauschen kannst, aber ich drücke dir von Herzen die Daumen, dass alles okay ist. 
LG,
Becca
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Oh je, du Arme! Lass' dich mal drücken!!!
Mein FA hat beim US alles Mögleiche vermessen: Oberschenkelknochen, Nasenbein - daraus kann man wohl auch eine Menge ablesen. Das Nasenbein ist bei Doyn-Kindern verkürzt, zum Beispiel. Wenn das alles unauffällig ist, dann freu' dich doch, das du eine Wahrscheinlichkeit von 1:85 hast. Überleg' mal, wie hoch die Wahrscheinlichkeit war, dass du über die 12 ersten, kritischen Wochen kommst! Wenn jede dritte Schwangerschaft angeblich "daneben geht"....... Da sind deine Chancen, dass das Baby gesund ist, doch um einiges besser, oder?
Ich drücke dir ganz fest die Daumen!!!
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Hallo,
NT-Messung und Blutwerte werden zur RISIKO- Bestimmung fuer z.B. Trisomien herangezogen. Wenn du genau wissen willst, mit wievielen Genen dein Kind ausgestattet ist, dann bleibt dir gar nichts weiter uebrig, als entweder eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung machen zu lassen. Eine Chorionzottenbiopsie ist frueher moeglich (in unserem KH ab 12.SSW) als eine Fruchtwasseruntersuchung (ab 15.SSW).
Ich hab den ganzen Sch... auch durch, allerdings zeigte der Embryo Auffaelligkeiten im Ultraschall. Wir haben uns zu einer Chorionzottenbiopsie entschlossen, weil wir wissen wollen, woran wir sind und worauf wir uns einstellen muessen. Der Schnelltest (Auszaehlung der Chromosome) war in Ordnung- kein Chromosom zu viel und keins zu wenig. Das Endergebnis erwarten wir in den kommenden Tagen. In der Annahme, dass das Labor die richtigen Gene (und nicht meine!) angeguckt hat: es ist ein Maedchen 
Das Vorgehen, was dein FA vorgeschlagen hat, erscheint mir richtig. Wir haben die (Warte)Zeit genutzt, um uns ueber alles zu informieren und wir haben sehr viel miteinander geredet. Das hat uns sehr geholfen, nicht durchzudrehen.
Ich druecke alle Daumen, dass alles gut geht. Mach dich nicht verrueckt- es gibt oben genannte diagnostische Tests, die kannst du in Anspruch nehmen, wenn du das moechtest.
Meld dich, wenn du noch weitere Infos brauchst.
e und mitfuehlende Gruesse, doz
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Letztlich heißt so ein statistischer Wert gar nichts.
Dein Kind ist auch bei 1:85 höchstwahrscheinlich völlig gesund ... und bei einem meiner Neffen wurde letzte Woche ein Gendefekt gefunden, bei dem die Wahrscheinlichkeit 1: 2.000.000 beträgt, und ihn hat es erwischt Glücklicherweise hat er Eltern, die von vorneherein gesagt haben, wir nehmen unsere Kinder wie sie sind!
Was würdest Du denn tun, wenn Dein Kind Trisomie 21 hat?
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Hallo,
es tut mir wirklich leid, dass das Ergebnis des Bluttests nicht so gut ausgefallen ist. Ich kann Dir leider auch nicht raten, was Du sollst, denn ich stand selbst nicht vor diesem Problem. Was ich Dir jedoch sagen wollte ist, dass das Risiko, dass bei der FWU etwas schief geht zwar Praxis zu Praxis unterschiedlich ist, aber bei den "guten" Praxen bei ca. 1:250 liegt. Vielleicht erleichert Dir diese Information Deine Entscheidung.
Die vorgeschlagene Vorgehensweise Deines Arztes erscheint mir sehr vernünftig. Nur zu Deiner Info, ich bin auch 35 (bald 36) und hatte zwar bei der NFM mit Bluttest einen Wert, der dem einer 20jährigen entsprach, dennoch hat mich die Unsicherheit bzgl. Trisomie die ganze SSW hindurch begleitet. Auch ich war mir nicht sicher, ob ich trotz des "guten" Wertes eine FWU hätte durchführen lassen sollen. Glücklicherweise ist meine Kleine gesund und munter auf die Welt gekommen.
LG und alles Gute,
Andrea
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Es gibt viele Schwangere, die durch das First-Trimester-Screening in eine ähnlich nervenaufreibende Situation wie du gekommen sind:
„Glücksspiel mit hohem Einsatz“ - Blut- und/oder Nackentransparenzwerte auffällig:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=609251
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808
Wie anhand der Erfahrungsberichte in den Links zu erkennen ist, ist die ganze Aufregung durch vermeintlich schlechte Werte in den meisten Fällen unbegründet. Aber eben auch nicht immer.
Das sollte einem im Vorfeld bewusst sein und die Gedanken dürfen ruhig auch in Richtung „Kind mit Behinderung“ gehen.
Was bei diesen Gedankengängen rauskommt, ist sehr unterschiedlich. Hier mal das Zitat einer Schwangeren, die aufgrund bestimmter Blutwerte und der Werte der Nackentransparenzmessung eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Trisomie 21 errechnet bekommen hat:
„Ich bin mir durchaus im Klaren, dass es nicht ``gut gehen´´ muss - und wenn unser Baby das Down-Syndrom haben sollte, ist es dann schlecht gegangen?????“
Nö, eigentlich kann das Leben mitunter sogar ziemlich nett werden, auch wenn man das im Moment nicht glauben kann: http://www.regenbogenzeiten.de/LinksErfahrungsberichte.html
Liebe Grüße
Sabine
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Hallo nochmal,
ich hatte gestern vergessen zu erwaehnen, dass eine weiterfuehrende Diagnostik sich nicht nur auf die Entdeckung des Down-Syndroms beschraenkt. Das scheint unter denen, die hier posten, unbekannt zu sein. Jedenfalls kommt das in den Beitraegen zu kurz!
Eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung ist zur Bestimmung der Chromosomenanzahl und von Gendefekten gedacht- da wird z.B. auch nach Trisomie 18 und 13 geschaut. Feten mit diesem Problem haben eine sehr hohe Fehlgeburtsrate und auch die Sterblichkeit der geborenen Kinder ist sehr hoch. Ich persoenlich finde es wichtig zu wissen, da ich z.B. davon absehen wuerde, waehrend der Schwangerschaft Urlaub im Ausland zu machen- falls es doch eine Fehlgeburt gibt, moechte ich nicht noch den Stress mit einem fremden Gesundheitssystem und einer fremden Sprache haben. Es sind einfach organisatorische Gruende, die bei der Ueberlegung fuer oder gegen eine solche Untersuchung auch eine Rolle spielen. Auch wuerde ich mit hoher Wahrscheinlichkeit ein Kind mit einem Gen/ Chromosomendefekt nicht unbedingt zu Hause oder in einem Geburtshaus auf die Welt bringen, da dort die medizinische Erstversorgung fuer das Kind eben nicht gewaehrleistet ist.
Ich kann nur betonen wie wichtig es ist, mit dem Partner zu reden. Was ihr wie machen wollt und welchen Weg ihr einschlagen wollt, wenn ihr ein- fuer euch- negatives Ergebnis bekommt. Da solltet ihr euch wirklich einig sein. Die Diskussion darueber kann euch kein Forum abnehmen, da ausschliesslich ihr diejenigen seid, die es unmittelbar betrifft.
Alles Gute fuer dich und euch,
doz
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"Feten mit diesem Problem [Trisomie 13 oder 18] haben eine sehr hohe Fehlgeburtsrate und auch die Sterblichkeit der geborenen Kinder ist sehr hoch."
Das stimmt und das sind Punkte, die bedacht werden müssen. Nicht vergessen werden sollte jedoch der Grund, warum das so ist: Die Babys haben in aller Regel deutlich mehr körperliche Besonderheiten, als z.B. Babys mit Trisomie 21.
Und diese Besonderheiten sind in aller Regel schon früh und oft auch für den Laien gut im Ultraschall erkennbar: Z.B. deutlicher Wachstumsrückstand, schwere Herzfehler bei rund 8 von 10 Babys, oft Spaltbildungen im Gesicht und am Bauch, Fehlbildung weiterer innerer Organe, ungewöhnliche Kopfform, zusätzliche Finger oder Zehen oft in ungewöhnlicher Stellung usw.
Wenn solche Besonderheiten (erst recht in Kombination miteinander) im Ultraschall auffallen, besteht dringender Verdacht auf Trisomie 13 und 18 und eine Amniozentese würde dann sicher zur Absicherung der Verdachsdiagnose angeraten.
Aber ein Baby, das sich im Ultraschall in diesen Bereichen unauffällig zeigt, hat mit hoher Wahrscheinlichkeit keine (!) Trisomie 13 oder 18
Liebe Grüße
Sabine