Folgeuntersuchungen bei NT 2,8

Hallo,

meine Frau (34) und ich erwarten im Juli 2011 unser erstes Kind. Gestern waren wir beim 1. Trimesterscreening (12. SSW +1), wo uns leider mitgeteilt wurde, dass aufgrund der NT-Messung mit 2,8 mm ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 besteht. Da mussten wir beide erst einmal Schlucken und wir saßen für den Rest des Gespräches wie versteinert vor der Gynäkologin. Hier ein Auszug des Untersuchungsergebnisses:

# Ultraschallbefund (12W +1T)
Scheitelsteißlänge (SSL): 58,2 mm
Biparietaler Durchmesser (BPD): 18,6 mm
Frontookzipitaler Durchmesser (FOD): 23,3 mm
Kopfumfang (KU): 66,0 mm
Femurlänge (FL): 6,7 mm
Abdomenumfang (AU): 55,3 mm
Nackentransparenz (NT): 2,79 mm
Nasenbein darstellbar: 1,6 mm
Ductus Venosus (A-Wave): Positiv

# Maternale Serum-Biochemie (10W +2T)
Freies Beta hCG: 122,05 iU/I => 1,8428 MoM.
PAPP-A: 1,873 iU/I => 1,2442 MoM.

# Risikobewertung Trisomi 21
Hintergrundrisiko: 1:321
nach Ultraschall: 1:36
nach Biochemie: 1:2175
Adjustiert: 1:239

Sie hatte natürlich auch gleich auf die Möglichkeiten der Amniozentese und Chorionzottenbiopsie hingewiesen, doch da wir noch nicht wieder klar denken konnten, haben wir in diesem Moment auch noch keine Entscheidung treffen können. Wir wussten nur, dass wir in jedem Fall Gewissheit haben möchten und so hat uns die Gynäkologin empfohlen, dass Untersuchungsergebnis weiter abklären zu lassen. Sie hat auch gleich zum Telefon gegriffen und uns für den 4. Februar (17. SSW +3) einen Termin bei einer Praxis für Pränataldiagnostik (DEGUM III) gemacht.

Uns ist natürlich bewusst, dass es sich bei dem Risiko „nur“ um eine statistische Wahrscheinlichkeit handelt und eine Nackenfalte von 2,8 mm auch bei vollkommen gesunden Feten vorkommen kann. Dennoch machen wir uns jetzt Sorgen und die Freude über die Schwangerschaft wird somit auch etwas überschattet. Zudem ist es bis Anfang Februar auch noch etwas hin und die Ungewissheit macht uns zu schaffen.

Wir sind uns nun unsicher, welche Untersuchung wir nun vornehmen lassen sollen. Von der Chorionzottenbiopsie habe ich gelesen, dass diese bereits zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche möglich ist, wir müssten also nicht mehr so lange auf ein Ergebnis warten. Doch im Vergleich zur Amniozentese ist die Chorionzottenbiopsie möglicherweise etwas ungenauer. Ein gesichertes Ergebnis ist uns sehr wichtig, denn so schwer es auch fällt, aber die möglichen Konsequenzen dieser Untersuchung sind uns bewusst und sie sind somit auch ein Grund dieser Untersuchung.

Wie würdet Ihr weiter vorgehen? Welche Folgeuntersuchung würdet oder habt Ihr machen lassen? Wir sind auf jeden Fall ziemlich fertig.

Viele Grüße
Jochen

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erst mal tut es mir leid für euch soetwas zu erfahren du solltest denoch die untersuchung machen lassen die am sichersten ist weil bei der ungenauen kann es immer noch sein das euer baby gesund ist

und die nackenfalte kann immer nur eien möglichkeit andeuten sie kann nichts beweisen dein baby kann trotz dem noch gesund sein hoffe und bete dafür

über die konseqensen möcht ma hier sicher nicht schon wieder diskutieren aber bis zur späteren untersuchung habt ihr viel zeit um euch gedanken darüber zu machen wie das leben mit einem möglicherweise karnken kind ist

ich wünsch euch viel glück und das das kleine doch gesund ist #klee

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Hallo Jochen,

es ist nicht einfach hier den richtigen Tipp zu geben.

Wir haben bei unserer ersten Tochter die NT gar nicht machen lassen, weil wir uns von vornherein klar und einig waren, dass wir auch ein Kind mit Downsyndrom nicht abtreiben werden.

Ihr Beide müsst viel miteinander reden und Euch klar sein, was Ihr wollt!
Stellt sich als erstes die Frage, was macht Ihr, wenn Anfang Februar bei der Untersuchung bestätigt wird, das Euer Kind Downsyndrom hat? Dann noch abtreiben???
Vielleicht gibt es ja die Möglichkeit einen erneuten NT nächste Woche zu machen, denn der kann ja zwischen der 12 und 14 Woche gemacht werden? Vielleicht war Euer Würmchen noch gar nicht so weit entwickelt heute, dass eine Messung nächste Woche mehr Klarheit bringt?!
Dann käme es mir auf die Kohle auch nicht an und Ihr müsst nicht noch 5 Wochen ins Land ziehen lassen...

Nun ja, viele Worte...! Wie gesagt letztendlich müsst IHR BEIDE Euch einig sein, was Ihr wollt, alles andere kommt von selbst. Noch ein Tipp, lasst Euch nicht von vielen Meinungen noch mehr durcheinander bringen.
Bleibt Ihr selbst!

Viel Glück und alles, alles Gute

Antje

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Meine Beiden Vorschreiberinnen haben eigentlich schon alles gesagt.
Nichtsdestotrotz möchte ich sie und euch auch noch mal unterstützen.

Ich würde auch sagen, das erste, was Ihr tun müsst, ist über die Möglichkeit zu reden, dass weiterführende Untersuchungen tatsächlich ein Ergebnis bringen, welches für eine Behinderung spricht. Und Ihr müsst Euch über etwaige konsequenzen Eurerseits klar sein! Würdet ihr das Baby auch mit Behinderung behalten wollen?
Dann würde sich die Frage stellen, warum überhaupt weiter untersuchen?
Leider kann Euch Niemand diese vielen Fragen und Entscheidungen abnehmen, Ihr müsst Euer Leben damit weiter leben...

Nun kurz dazu, was wir getan hätten, wenn die NT Messung so ausgefallen wäre. Uns war klar, dass wir nicht mit einem behinderten Kind klar gekommen wären. Somit hätten wir uns für eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden, um eine Trisomie etc. abklären zu lassen. Da wir aber keine auffällige Nackenfalte hatten, stellte sich diese Frage gar nicht. Und ich möchte mich auch gar nicht so festlegen, Niemand kann sagen, wie man tatsächlich entscheidet, wenn es wirklich soweit ist...

Ich kann Euch nur Alles, Alles Gute wünschen! Egal, was Ihr tut, Ihr solltet Euch einig sein und das gemeinsam durchstehen. Dann schafft Ihr auch alles, was passiert!
Und weiterhin noch ein Tipp: Eine auffällige Nackenfalte heißt auf gar keinen Fall automatisch eine Behinderung des Kindes, es ist eben nur eine Wahrscheinlichkeit. Und allzu oft zeigt dann die weiterführende Untersuchung eindeutig keine Behinderung!

Noch mal:
Alles Gute für Euch!
Steffi mit Rike (3,5), #stern (04/10) und Babyboy (30. SSW)

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Hallo Jochen,
ich bin 35 Jahre alt, gelte damit also zu den erhöht risikobehafteten Schwangerschaften.
Das Ergebnis unserer NT-Untersuchung in der 12. SSW lag auch innerhalb der Grauzone und für meinen Mann und mich bedeutete dies damals mächtig viel Unsicherheit und Angst.
Ich kann die keinen Rat geben, wie Ihr mit der Situation umgehen sollt, will Dir aber schreiben, welchen Weg wir gegangen sind.
Zu allererst haben wir uns darüber unterhalten, ob eine endgültige Diagnose eine Konsequenz haben würde; sprich ob wir einen Abbruch vornehmen lassen würden. Da es für uns sowieso schon ein halbes Wunder ist, dass ich überhaupt schwanger bin und wir nicht wissen, ob wir eine 2. Chance bekommen würden, haben wir uns ganz klar und deutlich gegen einen Abbruch entschieden. Hinzu kommt der Erfahrungsbericht einer Nachbarin, deren 2. Sohn definitiv Trisomie 21 haben sollte; inzwischen ist er 13 Jahre alt, geht aufs Gymnasium, ist der Schwarm aller Mädchen und kerngesund.;-)
Wir haben uns dennoch erkundigt, welche Untersuchungen möglich sind. Neben dem Feinscreening, welches nur 80%ige Sicherheit bietet, käme für ein 100%iges Ergebnis ja nur eine Fruchtwasseruntersuchung in Frage.
Das Risiko, dass dort etwas schief geht liegt bei 0,5 - 1% - ist also deutlich höher als die Gefahr, dass das Baby wirklich betroffen sein kann.
Für uns kam diese Untersuchung damit definitiv nicht in Frage.
Was haben wir damals gemacht? Erstmal abgewartet.
In der 21. SSW waren wir dann beim Organscreening / Feinscreening. Es hat keinerlei Auffälligkeiten ergeben, so wie es aussieht ist unser Zwerg ganz normal entwickelt und gesund - null Anhaltspunkte für Trisomie 21. Der Facharzt meinte weiterhin, der Zwerg wäre seiner Meinung nach bereits eine Woche älter als zuvor durch meine FÄ bestimmt. Da ich direkt vorher eine Unterleibs-OP hatte, ist das gut möglich, da dann der Zyklus ja erstmal mächtig durcheinander ist - damit sind die Ergebnisse der NT-Untersuchung im Prinzip sogar falsch, denn der Zwerg war ja eine Woche älter! Klar, ein Restrisiko bleibt immer. Aber mal ganz ehrlich; es kann auch immer noch bei der Geburt etwas schief gehen oder gegen Ende der Schwangerschaft.

Ich wünsche Euch ganz viel Kraft und Mut für die kommenden Wochen. Überlegt in aller Ruhe welcher Weg der Richtige ist und trefft keine vorschnellen Entscheidungen.

Alles Liebe und Gute für Euch !!!

Maike

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Hallo Jochen,
dass Ihr beiden erstmal fertig seid kann ich vollkommen nachvollziehen.
Ging uns beiden nach der NFM genauso.
Bei uns kam ein grenzwertiger Wert von 2,4 raus + mein Altersrisiko bekam ich ohne Blutwertbestimmung ein Risikowert von 1:75 und mein FA meinte,dass er davon ausgeht wenn die Blutwerte kommen sieht das Ergebnis noch schlechter aus.
So bin ich dann nach Hause und konnte mir auch überlegen welche Untersuchungen ich nun vornehmen lasse.
Habe viel mit meinem Mann und mit anderen Beratungsstellen geredet und mich für die Fruchtwasseruntersung entschieden.Wir wollten Klarheit.
Übrigens ist durch meine Blutwerte der Risikowert wieder gesunken.Die waren nämlich Super.
Fruchtwasseruntersuchung verlief ohne Komplikationen.Mein FA ist darauf ausgebildet,hatte noch nie eine Fehlgeburt dadurch ausgelöst und ich hab mich einfach danach geschont.
Hab einen Schnelltest für die wichtigsten Fehlbildungen machen lassen und alles war in Ordnung.
Auch das endgültige Ergebnis ergab es ist ein gesunder Bub.
Ich kenne viele die eine Fruchtwasseruntersuchung haben machen lassen und alles ging gut,aber auch ich hatte sehr viel Angst.
Ich wünsch Euch viel Glück und bitte macht Euch nicht zu sehr verrückt.
Könnt mich auch gern mal über VK anschreiben.
Lieb Gruß
Carmen

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Hallo lieber Jochen!

Also es tut mir leid das ihr in dieser Zwickmühle steckt. Ich weiß das das absolut nicht einfach ist. In meiner letzten Schwangerschaft mit meinem Sohn habe ich bewusst auf die Nackenfaltenmessung verzichtet da ich ein Kind mit Trisomie 21 auch genommen hätte. Man hätte sein Leben sicherlich umstellen müssen, aber nichtsdestotrotz hätte ich ihn geliebt. Mein Doc hat trotzdem einfach mal rübergeschaut und sie war super.

In der 19.SSW hatte ich Beschwerden und bin ins Krankenhaus da wurde im US festgestellt das unser Marten schwer krank ist. Er hatte eine spina bifida aperta (offener Rücken) und einen Hydrocephalus mit Arnold Chiari Malformation (Wasserkopf). Uns war klar das wir auch ein Kind im Rollstuhl nehmen. Allerdings war er so schwer erkrankt das er nicht lebensfähig gewesen wäre bzw. nur ein kurzes nicht lebenswertes Leben gehabt hätte. Bis zu dem Zeitpunkt war ich der Meinung das ich einen kleinen kerngesunden Sohn erwarte und habe gedacht das er sich so wenig bewegt weil er wächst. Nein, er konnte nicht mehr strampeln mein armer Liebling. Wir haben mit vielen Ärzten gesprochen uns informiert und leider mussten wir alle Hoffnung begraben. In der 21.SSW ist unser Schatz zu den Engeln gereist.

Warum ich dir das erzähle ist eigentlich das ich in der Zeit auch eine Fruchtwasseruntersuchung habe machen lassen. Denn wir wollten eine Genanalyse durchführen lassen. Die Untersuchung an sich hatte ich mir viel schlimmer vorgestellt, denn ich hatte den absoluten Horror davor. Allerdings war es für uns auch egal ob dabei was passiert unser Sohn war leider dem Tode geweiht. #heul Ich hatte allerdings hinterher massive Beschwerden und Kontraktionen. Die Ergebnisse kamen dann Wochen später erst. Ich werde in meiner jetzigen SS keine FU machen lassen, da habe ich viel zuviel Angst das meinem Zwerg was passiert.

Oftmals ist es so das eine Trisomie mit anderen Nebenerkrankungen auftritt. Lasst lieber erstmal die Feinsono machen, denn dort sehen sie schon ganz viel und können euch wahrscheinlich auch Entwarnung geben.

Ich drücke euch ganz doll die Daumen das mit eurem Krümel alles in Ordnung ist.

Liebe Grüße Franca mit Marc fest an der Hand und Marten still geboren 21.SSW am 19.09.2010 tief im #herzlich

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hallo jochen
diese gespräche und überlegungen haben wir auch hinter uns. ich bin 37 und mit zwillingen schwanger. die nackenfalten waren zwar unauffällig, aber die feten am anfang recht unterschiedlich gross, was gemäss meinung gewisser ärzte auch auf einen chromosomenfehler hindeuten könnte. die kombination von nackenfalte und bluttest ist bei zwillingen zudem nicht möglich.
bevor ich schwanger wurde, hatte ich mir geschworen, dass ich das nächste mal eine chorionzottenbiopsie machen lasse. grund dafür war, dass ein kollege von mir einen buben mit trisomie21 bekommen hat. das schlimme daran ist nicht – und das fand ich von anfang an – das down-syndrom. mir taten die beiden einfach unglaublich leid, weil sie überhaupt nicht damit gerechnet hatten (nackenfalte völlig unauffällig) und somit die anfangszeit überhaupt nicht geniessen konnten. mein grosser sohn war damals noch recht klein und ich hab mir die ganze zeit gedacht, dass das auf lange sicht bestimmt egal ist, weil sie ihren jungen genauso lieben werden wir ich mein kind. und so kam es natürlich auch, inzwischen haben sie einen zweiten buben und sind mit beiden sehr zufrieden. der grosse hatte übrigens keine auffällige nackenfalte, weil sein herz völlig intakt ist. die nackenfalte ist verdickt, wenn ein herzfehler vorliegt, was bei 80% der kinder mit down-syndrom der fall ist. ich bin mir nicht ganz sicher, aber ich vermute, der umkehrschluss stimmt auch: eine verdickte nackenfalte kann auch auf ein herzproblem hinweisen bei einem kind ohne trisomie. wie auch immer, eure ärztin kann euch da sicher genauer auskunft geben.

nachdem die ärztin den verdacht geäussert hatte, dass die unterschiedliche grösse der feten ein hinweis auf einen chromosomendefekt sein könnte, haben wir lange überlegt. eine chorionzottenbiopsie wäre bei uns eh nicht möglich gewesen, weil beide feten eine vorderwandplazenta haben. wir haben dann noch die nächste untersuchung in der 17. woche abgewartet, wo keine auffälligkeiten ersichtlich waren. die "diagnose" des arztes war zu dem zeitpunkt folgende: in meinem alter gibt es eine ca. 5% wahrscheinlichkeit für trisomie21, welche sich nicht unbedingt durch eine auffällige nackenfalte äussert. dieses risiko bleibt. andere trisomien hätten auffälligere anzeichen und diese schliesst er aus. ich hatte viel mehr angst vor trisomie 13 oder 18, wo die kinder meist in der spätschwangerschaft bereits sterben.
ich war lange hin und her gerissen, weil ich diese unsicherheit auch gar nicht mag. inzwischen habe ich mich damit abgefunden. wir haben uns überlegt, dass wir ein kind mit trisomie21 nicht abtreiben würden. natürlich ist es nicht das, was wir uns ausmalen und wünschen. auf der anderen seite habe ich durch meinen sohn gemerkt, dass das, was für mich kinder haben ausmacht, ist, dass man sie begleiten und beobachen kann, wie sie die welt entdecken. und die unendliche liebe, die man für diese kleinen wesen empfinden kann. beides wäre mit einem kind mit down-syndrom nicht anders. die aufgabe wäre wohl noch etwas grösser, etwas länger und etwas anstrengender. aber unter dem strich glaube ich, dass es nach dem ersten schock für uns genauso eine bereicherung wäre. das ist natürlich nicht zu verallgemeinern und ich verurteile auch niemanden, der sich dagegen entscheidet.
eine weitere überlegung war, dass sowieso noch ganz viel anderes passieren kann. es kann was bei der geburt schief gehen, so dass das kind eine behinderung davonträgt. es kann eine frühgeburt mit folgeschäden geben. oder das kind kann eine krankheit haben, die eben nicht chromosomal bedingt ist. ich für mich kann mir z.b. viel weniger vorstellen, dass ich mit einem stark autistischen kind zurecht käme als mit einem down-kind.

wenn ich mich allerdings für eine untersuchung hätte entscheiden müssen/können, hätte ich sicher eine chorionzottenbiopsie machen lassen. die wahrscheinlichkeit, dass man da ein falsches ergebis bekommt, muss verschwindend gering sein. und falls ich eine schwangerschaft hätte abbrechen wollen (was ich z.b. bei trisomie 13 oder 18 gemacht hätte), dann hätte ich das lieber so früh wie möglich gemacht.

ich wünsche euch alles gute für eure entscheidung und denkt dran, die wahrscheinlichkeit ist immer noch sehr, sehr gross, dass alles in ordnung ist.

frohes jahresende und guten start im neuen!
kaeseschnitte

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Hallo Jochen,


hier bei Urbia kannst Du Dir Meinungen anderer UserInnen einholen, eine professionelle (sprich fachlich durch entsprechende berufliche Kenntnisse untermauerte) Moderation zum Thema "Pränatale Diagnostik" gibt es hier jedoch nicht.

Da Du die Ergebnisse ganz genau hast habe ich folgenden Tipp für Dich (hoffe mal, dass der jetzt allerdings nicht gegen Forumsregeln verstösst, da ich Dich auf ein anderes, fachlich moderiertes, Forum verweise...)

Such mal bei Deutschlands größter Zeitschrift zum Thema Schwangerschaft und Kinder im SS-Forum. Da gibt es ein Unterforum "Pränatale Diagnostik". Wenn Du die Ergebnisse da rein stellst bekommst Du in der Regel nochmals eine 2 Meinung der Moderatoren bzw. Hinweise darauf, ob die Berechnungsmethode etc. auch tatsächlich genau genug war (da gibt es nämlich grosse Unterschiede). Vielleicht hilft Dir das, Dir eine bessere Meinung zu bilden.

VG, ellewoods

9

Hallo,

vielen Dank erst einmal für Eure Beiträge.

Was uns aber auch noch Sorgen macht, ist das Nasenbein, dass bei der 12. SSW +1 nur eine Größe von 1,6 mm hat. Ist das bei einer Scheitelsteißlänge von 58,2 nicht etwas klein? Nach dem was wir nun gelesen haben, wäre es ja ggf. auch ein Softmarker. Zudem fragen wir uns im Nachhinein, warum direkt eine Überweisung an ein DEGUM III Zentrum? Auf der einen Seite ist das natürlich gut, da die Ärzte dort viel Qualifizierter sind, aber was hat die Gynäkologin hierzu veranlasst? Hat sie uns möglicherweise auch etwas verschwiegen, weil es nur eine Vermutung ist und sie es aufgrund ihrer DEGUM I Qualifikation nicht zweifelsfrei diagnostizieren konnte? Hätte bei einer auffälligen NT nicht auch DEGUM II gereicht? Eine Überprüfung bzw. erneute Messung der NT ist zu diesem Zeitpunkt (17. SSW) ja nicht mehr sinnvoll, da sich der Stau der Lymphflüssigkeit bereits ab der 14. SSW wieder zurückbildet.

Wir werden wohl noch einmal zu unserer Gynäkologin gehen, um uns über den Befund und das weitere Vorgehen zu unterhalten. Zum Zeitpunkt der Diagnose war das leider nicht möglich, da wir das erst einmal verarbeiten mussten.

Viele Grüße
Jochen

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Hallo,

vielen Dank erst einmal für Eure Beiträge.

Im Nachhinein fragen wir uns aber auch noch, warum direkt eine Überweisung an ein DEGUM III Zentrum? Auf der einen Seite ist das natürlich gut, da die Ärzte dort viel Qualifizierter sind, aber was hat die Gynäkologin hierzu veranlasst? Hat sie uns möglicherweise auch etwas verschwiegen, weil es nur eine Vermutung ist und sie es aufgrund ihrer DEGUM I Qualifikation nicht zweifelsfrei diagnostizieren konnte? Hätte bei einer auffälligen NT nicht auch DEGUM II gereicht? Eine Überprüfung bzw. erneute Messung der NT ist zu diesem Zeitpunkt (17. SSW) ja nicht mehr sinnvoll, da sich der Stau der Lymphflüssigkeit bereits ab der 14. SSW wieder zurückbildet.

Wir werden wohl noch einmal zu unserer Gynäkologin gehen, um uns über den Befund und das weitere Vorgehen zu unterhalten. Zum Zeitpunkt der Diagnose war das leider nicht möglich, da wir das erst einmal verarbeiten mussten.

Viele Grüße
Jochen

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hallo jochen
ich hoffe, ihr konntet euch von dem schock ein wenig erholen. weshalb die ärztin so gehandelt hat, kann sie euch im endeffekt nur selber beantworten.
fest steht ja aber – und das ist euch ja auch klar – dass alle ultraschallmessungen nur eine wahrscheinlichkeit angeben. egal ob nackenfalte oder nasenbein. auch jegliche entwarnung mittels ultraschall ist nur eine statistische. sicherheit bekommt ihr eben nur durch eine genetische untersuchung. habt ihr euch überlegt, ob ihr das machen möchtet? und habt ihr überlegt, was ich tun würdet, wenn sich herausstellt, dass euer kind wirklich trisomie 21 hat?
mit der frage setzt ihr euch ja jetzt auseinander, wohl intensiver als viele. aber eigentlich müssten das alle tun. wie gesagt, beim ersten sohn meines kollegen hat überhaupt nix auf eine trisomie hingewiesen, und trotzdem hat der kleine das down-syndrom.
ebenso gut kann es sein, dass euer kind keine trisomie hat. es ist sogar sehr wahrscheinlich, bei einem adjustierten wert von 1:239.
ich wünsch euch alles gute bei eurer entscheidung und ein frohes 2011!
kaeseschnitte