Hallo
Frage heute was für meine Freundin. Kann man bei einer Fruchtwasseruntersuchung auch Stoffwechselerkrankungen feststellen? Habe was gelesen von Neuraldefekten und Gendefekten. Kenne mich da aber leider nicht so aus. Vielleicht kann mir jemand helfen???
Vielen Dank
Kristin (mit 3 Zwergen)
Frage zur Fruchtwasseruntersuchung!
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Also wenn es sich um eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung handelt, dann kann man sie feststellen, weil man je Zellen des Babies entnimmt. Jetzt ist natürlich die Frage nach welchen genetischen Auffälligkeiten geschaut wird, also ob das komplette Genom angeschaut und verglichen wird, was ich mir nicht vorstellen kann oder ob nur nach den häufigsten Krankheiten gesucht wird, was ich eher glaube. Das heißt, es wäre dann wichtig, wie häufig diese Erkrankung ist bzw., dass man den Arzt darauf hinweist, dass danach gesucht werden soll oder dass so etwas in der Familie vorkommt.
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Hier stehts 
http://www.fruehchen-portal.de/modules.php?name=Sections&sop=viewarticle&artid=44
Liebe Grüße
Ramona
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Hallo Kirstin!
Kurz vorweg: Eine Diagnose von Neurarohrfehlbildungen ist durch die Amniozentese nicht möglich, jedoch kann die Konzentration des AFP-Hormons (dies wird u.a. kontrolliert) Hinweise geben: Erhöhte APF-Werte weisen auf eine offene Fehlbildung hin, durch die das Hormon, das vom Rückenmark des Babys gebildet wird, in besonders hoher Konzentration im Fruchtwasser nachzuweisen ist. Eine Diagnose oder ein Ausschluss einer Neuralrohrfehlbildung (z.B. Spina bifida oder Anencephalie) erfolgt durch Ultraschall.
Ja, auch einige Stoffwechselerkrankungen können diagnostiziert werden, wobei ich nicht weiß, welche automatisch (routinemäßig) abgeklärt werden und bei welchen es nötig ist, den Wunsch nach Abklärung zu äußern.
Zu den seltenen und daher eher unbekannteren Erkrankungen, die durch eine Amniozentese diagnostiziert werden können, zählen Mukoviszidose (Cystische Fibrose), Chorea Huntington, Mukopolysaccharidose, Adrenogenitales Syndrom, spinale Muskelatrophie, Muskeldystrophie (insbes. Typ Duchenne).
Vielleicht ist es für deine Freundin interessant, sich mal an eine genetische Beratungsstelle zu wenden: http://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php
Liebe Grüße und alles Gute für deine Freundin 
Sabine