Hallo,
ich brauche mal eure Unterstützung.
Ich hatte heute die Feindiagnostik im KH bei der festgestellt wurde, dass unser Baby den sogenannten echogenen Focus hat, der in Verdacht steht mit ein Anzeichen für eine Trisomi 21 zu sein.
Ich bin total traurig und verunsichert. Ich habe Angst, dass das Baby nicht gesund ist. Mir wurde angeboten eine Fruchtwasseruntersuchung machen zu lassen. Ich weiß nicht ob ich sie durchführen lassen soll mit der Gefahr ein vielleicht gesundes Baby durch die Punktion zu verlieren oder aber mit der Gewissheit eines behindert Kindes leben zu können.
Wir haben in der entfernten Verwandtschaft ein Kind mit Down Syndrom ich weiß also was alles auf einen zukäme. Mal abgesehen davon habe ich zwei gesunde Kinder die ebenfalls die gesamt Aufmerksamkeit fordern und ich mit der Situation eines kranken Kindes völlig überfordert wäre.
Mein Alter spielt noch eine Rolle, sagte der Arzt. Bin über 35 und da steigt das Risiko. Bei einer Blutuntersuchung wurde das Risiko auf 1:1600 geschätzt und dieser Wert gleicht bei über 1000 gleich Null.
Das Baby macht auch sonst einen guten Eindruck sagt der Arzt. Nasenrücken, Augenabstand, Nackenfalte, alles unauffällig. Nur das Herzchen und mein Alter macht ihn nachdenklich. Wir haben die Blutuntersuchung machen lassen, da wir ja wie schon erwähnt ich der Verwandtschaft einen Fall von Down S. haben und die Familie hat es wahrlich nicht einfach. Diese Untersuchung würde auch nicht dafür sprechen. Ich weiß gar nicht damit umzugehen. Wenn ich meine beiden hier spielen sehen, könnte ich nur weinen.
Bei wem war die Diagnose ähnlich?
Wer hat eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen?
Bitte ich brauche Unterstützung, ich kann nicht mehr!
Danke für´s zuhören.
22SSW echogener Focus, völlig fertig nach Feindiagnostik, brauche Rat!
Hallo, ich kenn mich damit leider nicht aus, aber schau mal was ich gerade ergoogelt habe, vielleicht hilft Dir das ein wenig?
Häufigkeit und Bedeutung
White spots treten bei etwa 2 bis 4,7 % aller Babys im zweiten Schwangerschaftsdrittel auf und bilden sich meist spontan wieder zurück. Aufgrund dessen finden sie sich prozentual gesehen häufiger vor der 20. Schwangerschaftswoche als in der Zeit danach.
Treten white spots isoliert darstellbar auf, also ohne weitere (körperliche) Besonderheiten, sind sie in den meisten Fällen lediglich harmlose Erscheinungen ohne funktionelle Bedeutung, die sich von selbst wieder zurückbilden und für die körperliche und kognitive Entwicklung und Gesundheit des heranwachsenden Kindes nicht gefährlich oder schädlich sind.
ganzer Bericht:
http://de.wikipedia.org/wiki/Golfballph%C3%A4nomen
Alles Liebe, ich drücke Dir feste die Daumen das alles in Ordnung ist.
Sascha
Hallo,
oh Mensch so eine "Diagnose" ist erstmal ein Schock. Helfen kann ich dir nicht wirklich. Im Endefekt musst du wissen, ob du diese FW Untersuchung machen willst.
Würde sich bei einem negativen Ergebniss etwas für dich verändern, ausser das du die absolute Gewissheit hast? Würdest du über einen Schwangerschaftsabbruch nachdenken? Wenn du von vornherein sagst, egal was ist, dann ist es eben so, dann brauchst du auch keine Fruchtwasseruntersuchung bzw. ich würde dann keine machen.
Wenn du meinst, das du mit der Ungewissheit die Schwangerschaft über nicht aushalten kannst, vll. sogar dann Ängste entwickelst vor der Geburt, dann würd ich es machen. Vll. kannst du besser damit Leben wenn du es weißt.
Ich kann nicht beurteilen, was diese anderen Untersuchungen für eine Aussagekraft haben.
Hör auf dein Bauchgefühl. Gibt es nicht die Möglichkeit bei einem anderen Arzt die Feindiagnostik zu wiederhohlen? Event. auf eigene Kosten?
LGS.
Ich weiß momentan überhaupt nicht was ich denken soll. Auf der einen Seite habe ich die Erfahrungen mit einem behindert Kind. Nicht das ich das verurteile aber ich für mich würde das nicht schaffen. Nervlich nicht schaffen, weil ich bei solchen Dingen immer ersticke in Mitleid auch wenn es unangebracht ist.
Auf der anderen Seite hätte ich gerne Gewissheit, ich habe aber so eine Angst bei einem Risiko der FU von 1:300 das was passiert. Es ist halt häufiger dass ein Kind diese Untersuchung nicht überlebt, bzw. dass die Geburt dadurch in Gang bebracht wird oder die Fruchtblase platzt. Es werden täglich so viele Baby´s geboren und die FU´s gemacht dass ich 1:300 schon erschreckend finde.
Ich weiß eigentlich schon genau, dass ich ohne eine genaue Diagnose die letzten 18 Wochen nur grübeln werde, mich nicht richtig auf meine Kinder konzentrieren könnte und immer nur in Gedanken bei dieser Sache wäre.
Mensch, es ist soooo schwer. Würd bei der FU rauskommen, dass das Kind Trisomi 21 hat, müsste ich in psychologische Behandlung, das weiß ich jetzt schon. Ich bin eigentlich sehr nervenstark und wir haben eine super Familie alles läuft gut und die Kinder sind einfach nur spitze aber mit meiner Wehleidigkeit und Mitleidtur mache ich die Welt immer verrückt und unsicher. Ich leide immer mit.
Mit ansehen zu müssen, dass das Kind sich durch die Welt schlagen muß, immer angeguckt wird weil es anders ist. Und die Geschwister darunter auch noch leiden, packe ich einfach nicht. Ich wäre immer nur verheult.
Ja, das bin ich, so bin ich halt!
Hmmmm schwierige Situation, versteh ich schon. Das Risiko mit 1:300 ist schon ziemlich hoch, deswegen mein Vorschlag nochmal bei nem anderen Arzt nachsehen zu lassen.
Das blöde ist, das man euch in so ner Situation nichts raten kann. Also zumnidest ich nicht.
Es gibt auch Beratungsstellen die eine sog. genetische Beratung durchführen und auch psychologisch helfen, vll. wäre das ja für erst Mal der erste Schritt um dann weiter zu entscheiden.
Aber sieh mal so, es gibt schlimmere Behinderungen als eine Trisomie 21. Ich kenne einen jungen Mann, der Trisomie 21 hat und super damit zurechtkommt und auch alleine lebt, zur Arbeit geht und sogar Abitur hat. Sicherlich ist er anders, aber auch besonders liebevoll.
Diejenigen die am wenigsten leiden, sind die Kinder selber. Sie kennen es nicht anders, sie sind so geboren. Und wenn dein Kind wirklich behindert ist, würdest du garantiert nicht den ganzen Tag weinen sondern stark sein. 
Da bin ich mir ganz sicher. Und wenn doch mal Tränen kommen, dann lässt man die eben zu und gut ist.
Unsere Kleinste ist auch geistig behindert. Wobei behindert in ihrem Falle nicht ganz so zu trifft. Wir haben immer noch keine genaue Diagnose. Sie ist halt sehr weit zurück. Das erste Jahr war wirklich hammer hart. Wir wurden ständig angestarrt, blöd angeredet und teilweise auch beschimpft. Die Kleine hat nur geschrien und kam mit einem schiefen Kopf auf die Welt, ihr fehlt ein Stück der linken Hirnhälfte und sie konnte ihre rechte Seite nicht bewegen.
Wir wussten vor der Geburt das etwas mit ihr nicht stimmen könnte (man sah im US das die linke Hirnhälfte sich langsamer entwickelte als die rechte), man riet uns in der 22 SSW zur FW Untersuchung. Wir haben uns dagegen entschieden, da für mich klar war, mein Kind ist mein Kind egal was ist. Allerdings lag bei uns der Fall so, das man davon ausgehen konnte das nichts genetisches dahintersteckte sonderen nur eine Laune der Natur.
Komischerweise hab ich die Rest Schwangerschaft keinen Gedanken mehr dran verschwendet, wahrscheinlich wäre es auch anders gewesen wenn man mir gesagt hätte, das sie wahrscheinlich Trisomie oder anderes hat.
Mittlerweile geht sie übrigens in die gleiche KiTA in die auch ihre Schwester geht und hat sich prächtig entwickelt. Für uns war es bestimmt schwerer als für sie. Sie ist einfach wie sie ist und hat damit noch nie ein Problem gehabt.
Was ich eigendlich sagen will, egal wie ihr euch entscheidet, es ist nicht das Ende der Welt. Es geht immer irgendwie weiter. 
Und irgendeine Entscheidung müsst ihr treffen. FW Untersuchung oder abwarten und die Konsequenzen daraus tragen.
Aber wenn der Arzt sonst keine Auffälligkeiten gesehen hat, dann sieht es doch gar nicht so düster aus oder?
Schau mal hier, es gibt wohl einen neuen Test der Trisomie ohne FW Untersuchung "erkennt". Vll. gibts sowas schon in Deutschland?
http://www.spiegel.de/wissenschaft/mensch/0,1518,384339,00.html
http://www.cleankids.de/2011/09/30/neuer-test-fur-schwangere-fruhes-wissen-vom-down-syndrom/16325#.ToWLfBp8aX4.facebook
LG S.
Oh Mann, immer diese bescheuerten Aerzte, die den armen schwangeren Frauen solche Angst einjagen! Da koennte ich mich echt darueber aufregen! 
Also um Dich zu troesten, lies doch mal was bei wikipedia zum dem Thema steht (Du findest den Artikel unter "Golfballphaenomen" (der deutsche, nicht- medizinische Ausdruck fuer echogener Focus). Da steht u.a.:
"Treten white spots isoliert darstellbar auf, also ohne weitere (körperliche) Besonderheiten, sind sie in den meisten Fällen lediglich harmlose Erscheinungen ohne funktionelle Bedeutung, die sich von selbst wieder zurückbilden und für die körperliche und kognitive Entwicklung und Gesundheit des heranwachsenden Kindes nicht gefährlich oder schädlich sind."
Des weiteren steht da:
"Die durch das Vorliegen eines oder mehrerer white spots berechnete Erhöhung der Wahrscheinlichkeit für chromosomale Besonderheiten ist jedoch recht gering, sodass nicht unumstritten ist, ob white spots tatsächlich als Softmarker gelten können, oder nicht: Während einige der bisher durchgeführten Studien eine leichte prozentuale Erhöhung der Wahrscheinlichkeit bestätigen konnten, fanden sich bei andere Studien keine Hinweise auf eine prozentuale Erhöhung der Wahrscheinlichkeit für chromosomale Besonderheiten beim Ungeborenen durch white spots."
Und dann steht da noch:
"Invasive Untersuchungen (wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) sollten aufgrund der mit ihnen verbundenen Risiken (unter anderem Fehlgeburt) nicht allein aufgrund von white spots durchgeführt werden."
Wenn es keine weiteren Anhaltspunkte (Nackenfalte, Nasenbein, Blutwerte ect) gibt, die fuer eine Trisomie sprechen, ist die Wahrscheinlichkeit echt super gering! Lass Dich nicht verrueckt machen!
Alles Liebe
urchin
Hi bin neu hier, habe aber schon eine Tochter die ist jetzt 2Jahre alt. Bin jetzt in der 10 Woche schwanger und habe auch Angst da es bei der ersten Schwangerschaft auch Probleme gab. Beim Uschall in der 20.Wo wurde festgestellt das sie nur eine Niere hat, die andere nicht finktionstüchtig wäre, auch konnte man andere Organe - wie Blase usw. nicht gur sehen. War auch ein Zeichen für Trisomien. Habe Fruchwasseruntersuchung machen lassen. Wollte sicher gehen. Keine Ahnung wie ich mich entschieden hätte, der Test war negativ und die Niere ein Einzelproblem. Wie gesagt sie ist jetzt 2Jahre und putzmunder - mit einer gesunden Niere wie doch recht viele. Deshalb kann ich nur sagen das die Woche bis zum Ergebnis echt super grausam ist und dann muss man trotzdem alleine entscheiden. Aber als jemand der in der Situation war - es muss nit immmer was sein aber man hat dann Gewissheit. Das war gut so.
Ach Du Arme, lass Dich erstmal
Da ist guter Rat wirklich teuer. Ich war in einer ähnlichen Situation in meiner letzten Schwangerschaft. Mein Baby war zu klein und das Nasenbein nicht darstellbar. Blutuntersuchung ergab (damals war ich 29) 1:38... an der Uniklinik hat man genauere US-Untersuchungen gemacht, die sehr auffällig waren. Bei mir hieß es allerdings Trisomie 13 und nicht 21. Ergo nicht lebensfähig. Also hab ich eine Gewebeuntersuchung der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) machen lassen. Bei der Untersuchung selbst ist nichts passiert, außer dass der Verdacht bestätigt wurde.
Du und Dein Mann, ihr müsst Euch klarmachen, welche Konsequenzen welche Entscheidung für Euch hätte inklusive Risiken/Chancen.
Grundsätzlich:
- Käme ein Abbruch für Dich überhaupt in Frage? Die seelische Belastung ist enorm. Ich weiß auch, dass die Betreuung eines behinderten Kindes (vor allem, wenn man schon 2 hat) über das Leben verteilt seeeehr hart ist. Aber die Belastung eines Abbruchs ist nicht zu unterschätzen!!!
Falls ja, dann würde ich mir ernsthaft Gedanken machen, ob eine Punktion für Euch nicht doch in Frage kommt.
Mach Dir auch Gedanken, ob Du es verkraften könntest, dadurch eventuell ein völlig gesundes Kind zu verlieren... die Chance ist enorm gering. Aber leider da.
Diese Fragen könnt Ihr Euch nur selbst beantworten und dann müsst Ihr diese schwere Entscheidung treffen - Ihr müsst auch den Rest des Lebens damit klarkommen.
Ich würde Dir aber trotzdem vorschlagen, dass Du an eine große Frauen-Uniklinik gehst. Wenn nötig, dann fahrt ruhig etwas weiter. Ich weiß nicht, wie erfahren die Ärzte in dem KH sind, in dem Du warst. Ich finde es komisch, dass der Arzt wegen EINES Softmarkers so reagiert. Er möchte mit Sicherheit nur aufklären, aber ich bin mir sicher, dass man -falls Dein Kind wirklich Trisomie 21 HÄTTE, mehr Auffälligkeiten feststellen könnte. Klar, ich bin kein Fachmann, aber was ist mit den Nierenbecken? Dem Nasenbein? Da war ja nix auffällig.... All die Softmarker -stehen sie alleine- können auch bei ansonsten völlig gesunden Kindern auftreten.
Hol Dir bitte eine zweite Meinung und entscheide DANN.
Ich persönlich denke, dass Du ein völlig gesundes Kind hast. Sei optimistisch. Es sollten schon mindestens 2 Softmarker vorliegen, dass man überhaupt eine Fruchtwasserpunktion vorschlägt .... blöde Ärzte.
Also wirklich; mein Rat: 2. Meinung! Ich hoffe, die wird Dich dann beruhigen.
Kopf hoch!
Nadine
Hallo,
ich will Dir gar keinen langen Rat geben, aber schau mal in der Forendiskussion nach Golfballphänomen oder White Spots. Da gibt es mehrfach Beiträge, bei denen die Mams berichten, dass das von alleine wieder weggegangen ist. Eine schrieb auch, dass ihr Arzt gar nicht mehr zur FU rät, wenn nicht mindestens ein anderes Anzeichen auf Trisomie 21 hinweist.
Ansonsten habe ich noch das gefunden: http://www.liliput-lounge.de/Themen/Themakategorien/Problematische-Schwangerschaft/White-Spots/
Vielleicht beruhigt es Dich ja ein bisschen.
lg,
kmk80 (21+4)
Ich kann dich sehr gut verstehen. Bin 39 Jahre und hatte bei der Blutentnahme einen wert von 1:102, zusammen 1:617. Es ist auch unser 3 Kind. Deshalb hab ich am Mittwoch mich doch für eine FU entschieden. Es geht so schnell tut null weh und ich werde Gewissheit haben. Da ich zwei gesunde Kinder habe, gehe ich von aus das alles ok ist. Aber um den Rest der SS zu genießen, würde ich eine Punktion machen lassen( bin sicher es ist alles ok) falls im schlimmsten Fall nicht, kann man sich drauf einstellen oder es sich überlegen. Ich möchte definitiv ein gesundes Kind. Viel Glück, nur das Herz alleine ist kein sicheres Zeichen dafür
