Hallo ihr Lieben.
vor ca. einer Woche habe ich die Nackenfaltenmessung machen lassen. Die Nackenfalte war 1,8mm (also völlig in Ordnung). Am Dienstag bekam ich das niederschmetternde Ergebnis der Blutuntersuchung. Dringend vorzeitige Feindiagnose erforderlich. Diese habe ich dann gestern machen lassen und für mich ist seit gestern meine kleine Welt zusammen gebrochen.
Die Sonografie ergabe folgende Auffälligkeiten:
laterale Halszyste
Nackenfalte von 3mm
verkleinerter linker Herzventrikel
Nasenbein erschein verkürzt (1,3mm)
verkleinerter Mittelphalanx
hyperechogener Focus
diskrete Phelektasie (Nierenbecken erweitert)
Die Blutwerte:
normaler Beta-HCG werte / erniedrigter Papp-A Wert
Hatte jemand von euch auch so niederschmetternde Werte und um Ende war doch alles gut? Oder ist es besser sich doch gleich mit dem schlimmsten auseinanderzusetzen?
Ich muss jetzt in 14 Tagen zu einer Fruchtwasseruntersuchung, bis dahin heisst es abwarten und bangen...
Ich bin total traurig und zutiefst verunsichert!
Liebe Grüße
Wer kann mir ein wenig Hoffnung machen - Verdacht auf Chromosemschaden
Hallo anra79,
letztendlich kann Dir leider nur die Fruchtwasseruntersuchung eine genaue Diagnose und Hoffnung geben.
Ich will Dich nicht verunsichern, ich kann Dir nur berichten, wie es bei mir war.
Aber das kann bei DIR völlig anderes liegen und ausgehen!!!!
Bei mir war es heuer im März so, das wir gleich bei der NFM Auffälligkeiten wie Nasenbein, laterale Halszysten, Auffälligkeiten am Herz usw hatten.
Daarufhin wurde gleich eine Choriozottenbiopsie gemacht und nicht auf die FWU gewartet.
Dabei kam dann leider Trisomie 18 
raus und wir mustten uns schweren Herzens von unserer Maus verabschieden. Bei der daruffolgenden Untersuchung ( 13.SSW ) schlug das kleine Herz schon nicht mehr.
Ich wünsche Dir viel Kraft und alles Gute!!!!
Liebe Grüsse,
unser-b mit 2 
tief im Herzen
Du bist das lebende Beispiel dafür, dass das Leben ein richtiges Arschloch sein kann!
Mein Beileid 
Versucht Ihr weiterhin, schwanger zu werden?
Was mich interessiert: Wird die Chromosomen-Anomalie von einem von Euch beiden vererbt ?
Meine Freundin hat 2x das gleiche durchgemacht (nein, stimmt nicht, Ihre Kleinen sind in einem viel früheren Stadium gestorben, die Untersuchung danach hat Trisomie 18 ergeben).
Liebe Grüße und alles Gute!
Ja, wir versuchen es trotzdem.
Da es keine Erbkrankheit ist, sondern wie der Prof. meinte " eine Laune der Natur", sind wird wieder am üben 
und hoffen, dass es klappt + gut geht...
Mal gucken, im Moment bin ich optimistisch, aber das ändert sich von Zeit zu Zeit 
Alles Liebe,
unser-b
erstmal ganz lieb
ich kann Dir leider nichts schreiben bei war es so ... und dann ...
aber ich möchte Dir trozdem mut machen.
Das warten kann jetzt für dich lang sein aber versuche Dir vieleicht nochmal eine zweite Meinung einzuholen.
Was sagte der Artz zu Dir danach?
Was kann das alles heißen?
In welcher Woche bist du?
Hoffe für Euch alles gut wird
lg Steffi 19+5
Hallo,
ich bin jetzt 14+2..der Arzt sagt es gibt eine Chance auf ein gesundes Kind aber letztenendlich sagt uns die Fruchtwasseruntersuchung alles. Ich selbst bin mittlerweile auf den Stand dass bei 6 Softmarkern keien reele Chance mehr besteht..vielleicht ist es auch Schutz...ich bin so traurig wenn ich dieses Kind gehen lassen muss!
Hallo,
ich wpnsche Dir alles Gute und dass alles gut ausgeht!
LG
hallo also zu diesen sonografischen dingen kann ich dir nichts sagen ich hatte aber auch schlechte blutwerte 1:40 nackenfalte war okay.
der darm etwas zu hell im US (könnte auf eine trisomie hindeuten)
bei der ersten ss war es fast das glecihe.
hatte dann die FU´s 8BEI BEIDEN9 UND SIE WAREN OKAY:
bei mir war das freie hcg und der pappa wert zu hoch!
es war dann aber giott sei dank alles okay.
geh doch mal in das forum rund-ums-baby.de
da ins expertenforum und schreibe entweder dr. bluni an oder dem arzt für pränatale diagostik die geben dort immer (recht schnell) antwort! LG und toi toi toi !
Hallo liebe Anra,
was sagt denn der Arzt genau ? Welcher Gendefekt ist im Gespräch ? Es sind ja für die verschiedenen Defekte, verschiedene Softmarker.
Wie weit bist du ?
Ich würde dir persönlich zur Chorionzottenbiopsie raten oder die FU vorzuziehen. Mein Arzt hat mich vorgezogen.
Diese Ungewissheit ist ja unerträglich.
Ich drück dich mal ganz feste (weiß genau, wie du dich fühlst).
Ah ja, und ich möchte natürlich nicht das Ergebnis zurückhalten. Mein Kind hatte Trisomie 18.
Ich bin auch nur durch das Blutbild aufgefallen, zunächst. Die Wahrscheinlichkeit lag dort bei mir, allerdings auch 1 : 5, also schlechter gehts nicht mehr.
Dazu kamen leider auch einige Softmarker, die erfüllt waren. Das fiel aber erst beim Schall in der 16ten Woche auf.
Hallo, das tut mir so leid. Man freut sich die ganze Zeit wie wild auf das Kind und dann kommt sowas ganz plötzlich?
Darf ich fragen was dann passiert ist? Für was hast du dich entschieden? Vor so einer Entscheidung zu stehen ist doch das schlimmste...
liebe anra79....
ich kenne solch bescheidene situation, in welcher du gerade steckst...ähnliches habe ich anfang des jahres durch. meine geschichte findest du in meiner vk...vorab: sie ist nicht gut ausgegangen( trisomie 18)- falls das deine entscheidung beeinflusst es zu lesen oder auch nicht
was du aber nicht vergessen solltest: jeder ist anders, es kann bei dir gut oder schlecht ausgehen...ein genaues ergebnis wirst du nur durch eine chionzottenbiopsie erhalten...diese hatte ich auch, klar birgt sie ein gewisses fg risiko, aber ist weder schmerzhaft noch schlimm...
man muss einfach nutzen und risiko abwägen und dann entscheiden...
wir sind alle keine mediziner, aber hier:
http://www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/
kannst du deine fragen zwei humangenetikern stellen, welche sehr sachlich und freundlich anworten und vorallem das nötige fachwissen haben
solltest du fragen haben oder einfach nur mal jemand zum reden/ schreiben brauchen- ich bin gern für dich da viel glück und liebe grüsse andrea