balancierte chromosomentranslokation

da mir das gar nichts sagt aus der praxis und der ausbildung hab ich mal gegoogelt:

also wenn du es selbst nicht hast, kann da laut erklärung nichts passieren.

Balancierte Translokation [Bearbeiten]
Bei einer balancierten Translokation (balanciert = im Gleichgewicht) ist ein Chromosom oder ein Chromosomenabschnitt auf ein anderes Chromosom transloziert, wobei sich die Gesamtmenge des Erbguts nicht ändert, sondern im Gleichgewicht bleibt. Aufgrund dessen hat eine balancierte Translokation phänotypisch keine Auswirkungen für die betreffende Person. Menschen mit einer balancierten Translokation haben jedoch eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, Nachkommen mit einer unbalancierten Translokation (s. u.) zu zeugen, denn sie bilden auch Keimzellen (Gameten) mit unbalancierter Translokation. Findet eine Befruchtung zwischen einer Keimzelle mit unbalancierter Translokation und einer Keimzelle statt, bei der das Erbgut wie üblich angeordnet ist, hat das heranwachsende Kind eine Translokations-Trisomie. Schwangere Frauen mit einer balancierten Translokation haben ein erhöhtes Risiko, ihr ungeborenes Kind durch eine Fehlgeburt zu verlieren. Klinische Bedeutung kann eine balancierte Translokation auch in der Krebsentstehung haben. Bei der akuten myeloischen Leukämie (AML) findet man in ca. 20% der Fälle eine balancierte Translokation in hämatopoetischen Vorläuferzellen. Es können Fusionsgene entstehen, die eine Rolle bei der Aktivierung der zur Proliferation und Differenzierung wichtigen Gene spielen.
Der Karyotyp beim Vorliegen einer balancierten Translokation kann z. B. lauten: 46,XX,t(14;21) bzw. 46,XY,t(14;21).

Ich empfehle dir eine genetische Beratung aufzusuchen, wenn du dir unsicher bist. Wenn sowas in der Familie bekannt ist, ist das vermutlich erstmal das beste. Könnte mir vorstellen, das die dann bei dir und evtl. auch bei deinen Patner erstmal eine untersuchung machen um zu schauen, ob bei dir auch die Translokation vorliegt. Wenn dies nicht der Fall ist, brauchst du dir deswegen auch keine weiteren sorgen zu machen, das du es weiter geben könntest. Und ich denke ein Bluttest bei dir ist vermutlich besser als gleich eine Fruchtwasser untersuchung.

LG, Anne

Du könntest ja erst mal dein Blut untersuchen lassen; das wäre für dein Baby ungefährlich im Gegensatz zur FU. Die FU bräuchtest du nur, wenn auch bei dir eine balancierte Translokation gefunden würde.

Ich habe auch eine balancierte Translaktion. Und ich habe sie leider vor zwei Jahren meinen Sohn vererbt. Er hatte meine balancierte 4/12 also ich habe am 4 zuwenig was am 12 mit dran ist. und dann hat er die gsunde von meinen Mann noch mitbekommen. Und dadurch hatte er Trisomie 12. Mit dem leben nicht vereinbarende Behinderungen. Das bei mir wurde auch erst bei der Schwangerschaft rausgefunden als mein FA sagte er rät mir zur Fruchtwasseruntersuchung. Sind anschliesend zum Humangenetiker geschickt worden und der hats rausgefunden durch ein Blutbild von mir. Haben unseren kleinen dann schweren Herzens in der 22+1 zu den Sternen ziehen lassen... Wir haben immer 50/50 Chance ein ghesundes Kind zu bekommen und müssen jede Schwangerschaft alle Untersuchungen mitmachen. Nun bin ich schon in der 38.ten Woche und überglücklich das unsere Tochter gesund ist. Sie hat zwar auch eine balancierte Translaktion aber ist kerngesund.

Falls was ist kannste Dich gerne über PN melden. Habe lange gebraucht um damit klarzukommen und viel drüber gelesen.

LG Dani mit Luca im Herzen und Lina 38te Woche