Guten morgen liebe kuglis!
Ich habe heute einen termin beim humangenetiker und ne riesen angst vor dem termin.heute ist zwar nur beratung weiß aber nicht was auf mich zu kommt.
War eine von euch auch mal da und kann ein wenig dadrüber erzählen?
Danke allen schonmal im vorraus
Lg bacia mit ü-ei 10+5 im bauch und 3 mäusen an der hand
heute termin bei dem humangenetiker und angst
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Hallo,
also ich war nicht beim Humangenetiker. Das wollte ich nicht, weil ich keine Lust darauf hatte, eventuell zu erfahren, dass die Gene meines Freundes oder meine eigenen in irgendeiner Form vorbelastet sind. Schließlich will ich nicht dauernd in Sorge leben müssen, dass mein baby irgendetwas haben könnte. Der Arzt bei der FD hat es mir zwar vorgeschlagen (wir haben einen Down-Syndrom-Fall in der Familie) aber auch gleich gesagt, dass er eher davon ausgeht, dass diese Krankheit durch eine zufällige Mutation entstanden ist und nicht genetisches bedingt war. Ansonsten haben wir keine Erbkrankheiten in der Family.
Wieso musst du denn zum humangenetiker? Gibt es dafür eine medizinische Indikation? Habt ihr Erbkrankheiten in der Familie? Falls nicht, dann würd ich das nicht machen lassen. Einfach nur zum Spaß seine Gene abklopfen lassen auf eventuelle Schäden.... nee. Wüßte nicht, was einem das bringt.
Wenn das heute nur ein Beratungstermin ist, dann wird der Doc sicherlich nur ne Anamnese machen und eure familiäre Krankheitsgeschichte beleuchten. Macht natürlich nur dann Sinn, wenn auch der Vater des Kindes mit dabei ist, denn auch seine Gene haben ja schließlich Einfluß auf das Baby. Evenuell wird schon Blut abgenommen, aber da ich diese Erfahrung selbst nicht gemcht hab, kann ich dazu nix sagen.
Aber Angst musst du davor nicht haben.
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Ja es liegt leider ein gendefekt in der familie meines freundes vor.seine nichte ist letztes jahr im alter von 5 monaten an sma verstorben und die wahrscheinlichkeit das er es auch hat liegt bei 66 %.es muss bei mir jetzt auch getestet werden ob ich den gendefekt auch habe,es steht zwar nicht fest das er ihn hat aber wenn ich ihn nicht habe bricht die krankheit beim kind nicht aus soweit wie wir informiert sind.
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, aber dann würde ich wohl auch lieber zum Humangenetiker gehen und es abklären lassen.
Ich vermute, dass dieser Defekt dann anscheinend nicht dominat vererbbar ist und wenn deine gene diesbezüglich gesund sind, dann passiert eurem Baby auch nix. Aber selbst wenn du auch dieses Gen in dir tragen solltest, dann wäre die Wahrscheinlichkeit, dass eure Baby dann auch tatsächlich diese Krankheit bekommt, 25%. (wenn mich meine Kenntnisse in dem Bereich nicht ganz täuschen)
Ich drücke dir auf jeden Fall die Daumen, dass alles gut geht und eure Gene ok sind!
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Guten morgen!
Ich war dort weil mein grosser sohn 100% schwerbehindert ist.
Der termin war gut. Wir haben uns nur beraten lassen, alles weitere kam für uns nicht in frage. Ich würde das baby immer kriegen.
Geht halt auch viel darum zu sagen dass trotzdem nicht alles erkannt wird etc.
Genetisch ist unser sohn gesund - er hat keine diagnose warum er so ist. Tut ja auch nix zur sache. Wir lieben ihn so wie er ist.
Lg und alles gute
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Hallo Baccia,
auch wir waren beim Humangenetiker da es um Familiäre Mittelmeerfieber es sich handelt. Bei meinem Mann wurden die Gene untersucht ob er auch ein Genträger ist da ich eins bin. Meine Schwester ist an FMF erkrankt sofern es behandelt wird hat es keine tödliche folgen.
Aber wir wollten Gewissheit damit ggfs die Therapie angefangen werden kann falls sie es auch hat.
Mein Mann ist auch Genträger nun wissen wir was wir zu tun haben, wenn es Auffälligkeiten gibt.
Bei ihm wurden auch nur die Gene geprüft die für FMF in Frage kommen.
Ich würde es an deiner Stelle machen. Aber entsceiden tut ihr sicherlich.
Ihr werdet erst eh beraten, dann wird meist ein Familienstammbaum fertiggemacht von dir und deinem Partner und wenn ihr einverstanden seid wird auch Blut abgenommen und untersucht. Ggfs könnt ihr euch ja auch umentscheiden nach der Beratung.
Alles Gute und Liebe Grüße
Kejezin
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Hi Bacia,
Ich kann Dich gut verstehen. Ich war im Oktober beim Humangenetiker.... Da war ich noch nicht schwanger..... um abklären zu lassen, ob ich am s.g. Lynch-Syndrom leide, da wir eine Häufung von Krebserkrankungen in sehr jungen Jahren in der Familie haben. Die Wahrscheinlichkeit das Syndrom zu vererben liegt bei 50%. Ich wollte mich damals auch erstmal "nur beraten" lassen...habe mich dann aber schnell FÜR die Untersuchung entschieden, weil die Ärztin sagte, dass ich eine bessere Vorsorge bekäme, wenn man das Syndrom feststellt. So würde sich zwar nicht das Risiko verringern, an Krebs zu erkranken, aber er könne schneller behandelt werden und müsse nicht im Schlimmsten enden...
Ich weiß nicht um was für einen Gendefekt genau es sich bei euch ggf. handelt...wenn aber ein "positives" Ergebnis bessere Untersuchungen bedeutet, würde ich es persönlich tun...
Und: wie groß ist die Wahrscheinlichkeit denn? Die Erleichterung bei einem negativen Ergebnis ist wahnsinnig groß!!!!!!! Ich habe meins in der 24. Schwangerschaftswoche bekommen.........!!!!!
Das sind nur meine Gedanken dazu..... Entscheiden müsst das ihr..... aber erst nach (!!) einer ausführlichen Beratung. Lässt euch nicht drängen.... Humangenetik wird von den Kassen sehr gut bezahlt!!
Alles Liebe